Pratite nas!
Priče pacijenata, informativni video zapisi, takmičenja i još mnogo toga na našim društvenim mrežama.
Downov sindrom je genetska razlika koja se razvija zbog dodatne kopije hromozoma u parovima hromozoma. Dok zdrave osobe imaju ukupno 46 hromozoma, osobe sa Downovim sindromom imaju 3 od 21. hromozoma. 23 hromozoma koji igraju ulogu u formiranju ljudskog tijela nasljeđuju se od majke, a 23 od oca. Dakle, svaki hromozom ima dva. Javlja se kada se formira dodatni hromozom u 21. paru hromozoma, dok se podela ćelija bebe dešava u maternici. Drugim riječima, ukupan broj hromozoma kod osoba sa Downovim sindromom je 47. Ovo stanje, koje nije vrsta bolesti, definira se kao genetska razlika.
Karakteristike Downovog sindroma uključuju fizičke razlike kao što je osoba koja ima koše oči, ravan nos i debeo vrat. Osim toga, osobe s Downovim sindromom često rastu sporije od svojih vršnjaka i imaju nizak rast u odrasloj dobi. Zbog njihovog sporog metabolizma, mogu se pojaviti problemi s težinom ako se ne hrane odgovarajućom prehranom. Prije nego što odgovorite na pitanje “Kada se Downov sindrom javlja nakon rođenja?”, potrebno je odgovoriti na često postavljana pitanja “Šta je Downov sindrom i kako nastaje Downov sindrom?”
Downov sindrom je genetska razlika koja se razvija prije rođenja. Broj hromozoma, koji je 46 kod zdravih osoba, je 47 kod osoba sa Downovim sindromom. “Koliko hromozoma ima Downov sindrom?” Na pitanje se može odgovoriti na ovaj način.” Prilikom uparivanja 23 hromozoma od majke i oca formiraju se 3 hromozoma 21. Smatra se da je glavni faktor koji uzrokuje ovo stanje, koje je rezultat pogrešne diobe ćelije, starost Rizik od razvoja Downovog sindroma je veći u trudnoći nakon 35 godina.
U svijetu postoji oko 6 miliona osoba s Downovim sindromom. Kao iu ostatku svijeta, u Turskoj se jedna od 800 beba rodi s Downovim sindromom. Još uvijek nije utvrđeno zašto se pojavljuje dodatna kopija hromozoma koja uzrokuje Downov sindrom. Često se pitate “Šta uzrokuje Downov sindrom?” ili “Da li je Downov sindrom genetski?” Odgovori na ovakva pitanja mogu se dati na različite načine ovisno o vrsti sindroma. Dodatna kopija hromozoma obično se proizvodi u majčinoj ćeliji. Međutim, u rijetkim slučajevima, može nastati i od spermatozoida koje potiču od oca. Iako žene svih uzrasta mogu roditi bebu s Downovim sindromom, Downov sindrom je stanje čija se učestalost povećava kako majka stari.
Postoje tri različite vrste Downovog sindroma: trizomija 21, translokacija i mozaik. Trisomija 21 čini 90% do 95% onih sa Downovim sindromom. U prvoj fazi oplodnje nove ćelije nastale zbog nepravilne diobe dovode do stvaranja 3 kromosoma. Ova situacija se događa kada hromozomi ostaju zalijepljeni jedan za drugi dok se dijele, a ta ljepljivost rezultira jednim hromozomom koji dolazi s jedne strane i 2 hromozoma koji dolaze s druge strane. Translokacija je tip koji se viđa kod 3% do 5% osoba s Downovim sindromom. Prilikom translokacije, komadić hromozoma 21 se odvaja i vezuje za drugi hromozom. U ovom slučaju, iako osoba ima 46 hromozoma, genetski će imati podatke o 47 hromozoma.
Kao rezultat toga, osoba ima iste karakteristike kao osobe sa tipom trizomije 21. Za razliku od drugih tipova, tip translokacije se može naslijediti. Drugim riječima, ako je jedan od roditelja nosilac, rizik osobe od Downovog sindroma translokacije raste za 33%. Posljednji tip Downovog sindroma, mozaični tip, viđa se u 2% do 5% populacije s Downovim sindromom. Tip mozaika, u kojem neke ćelije nose 46, a neke 47 hromozoma, vidi se zbog pogrešne podjele u uznapredovalim fazama oplodnje. Drugo često postavljano pitanje je “Koji su simptomi Downovog sindroma u maternici?” ili “Koji su simptomi Downovog sindroma?” To je u formi.
Osobe s Downovim sindromom imaju fizičke i karakteristične osobine. Uobičajeni simptomi Downovog sindroma uključuju simptome kao što su mala i ravna struktura glave, kratak i širok vrat, ukošene oči, ravan nos, kratki prsti, otvoreni veliki prst na nozi, zakrivljen mali prst i jedna linija na dlanu. Osobe s Downovim sindromom rastu sporije od zdravih beba; On/ona ima labavu mišićnu strukturu, slab sluh i vid, i ima poteškoća u učenju vještina kao što su sjedenje, hodanje i govor.
Ljudi sa blagim simptomima Downovog sindroma mogu postići mnoge uspjehe uz odgovarajuće programe obuke. Drugo često postavljano pitanje je “Kada se Downov sindrom javlja?” To je u formi. Zahvaljujući vrstama testova poznatih kao testovi Daunovog sindroma, dijagnoza Down sindroma se može postaviti dok je beba u maternici. Nakon rođenja se po takvim simptomima može razumjeti da li dijete ima Downov sindrom ili ne.
Daunov sindrom se može otkriti dijagnostičkim testovima, kao i rutinskim skrining testovima koji se obavljaju tokom trudnoće. Prvi znak Downovog sindroma uočava se ultrazvučnim pregledom i analizom krvi između 11. i 14. sedmice trudnoće. Tokom ovog perioda, dijagnoza se može postaviti otkrivanjem anomalija kao što su visina bebe i debljina nuhalne šupljine ili otkrivanjem PAPP-A i Beta hCG proteina u krvi (dvostruki test). “Kako razumjeti Downov sindrom?” Na pitanje se može odgovoriti na ovaj način. Međutim, down sindrom; Može se otkriti i dvostrukim, trostrukim, četverostrukim i fetalnim DNK testom.
Dvostruki test, koji se radi između 11. i 14. nedelje trudnoće, radi se uzimanjem krvi od majke i ultrazvučnim pregledom. Ispituju se nivoi PAPP-A i Beta hCG u krvi majke. Podaci kao što je debljina vrata bebe se ispituju ultrazvukom.
Trostruki test, koji se radi između 15. i 22. nedelje trudnoće, može se uraditi i kada rezultati dvostrukog testa nisu sigurni. Ispituju se nivoi beta hCG, AFP (alfa feto proteina) i uE3 (slobodnog estriola) u krvi majke. Normalne vrijednosti testa Downovog sindroma su 1/250. Podaci iznad ove vrijednosti se tumače kao pozitivni. Osim toga, mjerenja bebe se vrše ultrazvukom.
Stopa tačnosti četvorostrukog skrining testa obavljenog između 15. i 22. nedelje trudnoće je veća od ostalih testova. Tokom četvorostrukog testa, ispituju se nivoi Beta hCG, alfa feto proteina (AFP), slobodnog estriola (uE3) i inhibina-A.
Downov sindrom se može dijagnosticirati amniocentezom, kordocentezom, uzorkovanjem horionskih resica, ultrazvukom i krvnim testovima u toku trudnoće. Pokreti bebe sa Daunovim sindromom u materici nisu na nivou koji može da primeti buduća majka. Kod osoba koje ne prate trudnoću, Downov sindrom se može razumjeti prema fizičkim karakteristikama beba koje su promatrane nakon rođenja.
Prisustvo Daunovog sindroma utvrđuje se dvostrukim, trostrukim ili četvorostrukim skrining testovima koji se obavljaju tokom trudnoće. Ovi testovi se obično rade između 11. i 22. nedelje trudnoće. Prosječan životni vijek osoba s Downovim sindromom je 50 do 55 godina. Često postavljano pitanje je “Koliko godina traje Downov sindrom?” Na pitanje se može odgovoriti i na ovaj način.
Najčešći tip Downovog sindroma, definiran kao trisomija 21, nije genetski naslijeđen. Kod mnogo rjeđeg tipa translokacije, postoji genetski prijenos. Ako je majka nosilac, vjerovatnoća da se beba rodi sa Downovim sindromom je 20%, dok ako je otac nosilac ta stopa je između 2% i 5%.
Downov sindrom je genetska razlika. Drugim riječima, budući da ovo stanje nije vrsta bolesti, ne postoji tretman za Downov sindrom. Međutim, mišićna snaga i motoričke sposobnosti pojedinca mogu se povećati zahvaljujući ranim potpornim tretmanima i posebnom treningu. Njihov kognitivni, socijalni i emocionalni razvoj može se podržati. Svi potporni tretmani također pomažu poboljšanju nivoa inteligencije osobe s Downovim sindromom. Još jedno često postavljano pitanje je “Da li se Downov sindrom ponavlja?” To je u formi.
Roditelji koji imaju dijete s Downovim sindromom imaju 1% šanse da će imati dijete sa Downovim sindromom u drugoj trudnoći. Ova stopa iznosi 0,1% kod trudnica koje nikada nisu rodile bebu sa Downovim sindromom.
Dozvolite nam da vas nazovemo što je pre moguće u vezi sa pitanjima koja želite da konsultujete.
2024 Всички правва са защитени