Alle Eltern wünschen sich gesunde Kinder. Die Gesundheit Ihres Babys wird während der Schwangerschaft auf viele verschiedene Arten beurteilt. Blutuntersuchungen und Ultraschall-Untersuchungen gehören zu den diagnostischen Methoden, die während der Schwangerschaft eingesetzt werden.
Was ist ein Screening-Test?
Tests, die an allen Personen einer Gemeinschaft durchgeführt werden, um eine bestimmte Krankheit bei scheinbar gesunden Personen zu erkennen, werden als Screening-Tests bezeichnet. Dank dieser Tests ist es möglich, Krankheiten frühzeitig zu erkennen und zu behandeln. Einige Früherkennungstests sind Mammographien (zum Nachweis von Brustkrebs) und der PAP-Abstrich-Test (zum Nachweis von Gebärmutterhalskrebs). Ein Screening-Test ist jedoch kein diagnostischer Test. Bei Patientinnen, deren Früherkennungstests positive Ergebnisse liefern, sind zusätzliche Tests erforderlich, um die Diagnose zu bestätigen. Gewebeentnahmen aus der Brust nach der Mammographie oder aus dem Gebärmutterhals nach dem PAP-Abstrich sind Beispiele für zusätzliche Tests. Diese Tests werden diagnostische Tests genannt.
Warum werden diagnostische Tests nicht zuerst durchgeführt?
Screening-Tests können bei allen Personen durchgeführt werden, sie sind günstig und verursachen (wenn überhaupt) nur minimale Beschwerden. Diagnostische Tests sind teure Verfahren, die Biopsien oder spezielle Eingriffe wie Amniozentese und Laboranalysen erfordern. Zum Beispiel ist eine Amniozentese erforderlich, um das Down-Syndrom zu diagnostizieren. Eine Amniozentese (Entnahme von Proben aus der Flüssigkeit, in der sich das Kind befindet) sollte durchgeführt werden. Um dieses Verfahren durchzuführen, sind ein erfahrener Arzt und Ultraschalluntersuchungen notwendig. Zusätzlich ist ein Genetiker erforderlich, der die Chromosomenanalyse durchführt. Das Verfahren birgt das Risiko einer Fehlgeburt in sich. Aus diesem Grund werden diagnostische Tests aufgrund der Risiken und der damit verbundenen Kosten nur bei “Hochrisiko”-Fällen durchgeführt.
Was ist ein Chromosom?
Ein Chromosom ist ein DNA-Molekül, das einen Teil oder die Gesamtheit des genetischen Materials eines Organismus trägt, das uns zu dem macht, was wir sind, und dass wir an unsere Kinder weitergeben. Der Mensch hat 23 Chromosomenpaare. Die Geschlechtschromosomen sind eines dieser Paare (XY für Männer; XX für Frauen).
Was ist das Down-Syndrom (*)?
Das Down-Syndrom (Trisomie 21) ist eine genetische Krankheit, die durch das vollständige oder teilweise Vorhandensein einer dritten Kopie des Chromosoms 21 verursacht wird. Kinder mit Down-Syndrom haben eine leichte oder schwere mentale Retardierung, Lernbehinderungen und eine verzögerte körperliche Entwicklung. Schrägaugen, Kurzatmigkeit der Gliedmaßen und Sprachprobleme sind die wichtigsten körperlichen Merkmale. Sie haben auch ein höheres Risiko für Herzanomalien, Reflux, wiederkehrende Ohrinfektionen, Schlafstörungen und Schilddrüsenerkrankungen. Ungefähr eines von 800-1000 Babys wird mit Down-Syndrom geboren.
Wie wird während der Schwangerschaft auf das Down-Syndrom untersucht?
In den 10-14 und 16-18 Schwangerschaftswochen wird ein biochemisches Screening durch mütterliche Blutentnahme durchgeführt. Freies Beta-hCG und PAPP-A werden im mütterlichen Blut in der 10-14. Schwangerschaftswoche analysiert, und die Werte von Alpha-Fetoprotein, Beta-hCG und Östriol werden im mütterlichen Blut in der 16-18. Diese Tests sind keine IQ-Tests. Wie Sie wahrscheinlich wissen, kann der IQ nicht durch Blutentnahme gemessen werden.
Ersttrimester-Screening
Die Geburtshelfer teilen den Schwangerschaftsverlauf in Trimester ein. Die ersten 14 Wochen sind das erste Trimester. Nach 10-14 Schwangerschaftswochen bestimmt Ihr Arzt per Ultraschall das Alter, die Herzfrequenz und das Nasenbein Ihres Babys. Zu diesem Zeitpunkt wird in diesen Wochen die Dicke des Nackenödems (NT) beurteilt. Das Alter des Babys, die Messung der NT und Bluttests (freies Beta-hCG und PAPP-A) werden zur Einschätzung des Risikos eines Down-Syndroms verwendet.
Zweites Trimester-Screening
Im zweiten Trimester wird nach 16-18 Schwangerschaftswochen eine Blutprobe der Mutter entnommen (zur Beurteilung von Alpha-Fetoprotein, Beta-hCG und Östriol). Diese Tests werden auch verwendet, um das Risiko eines Down-Syndroms abzuschätzen.
Wie hoch ist das Risiko?
Wir haben über die Logik von Screening-Tests gesprochen, aber was bedeuten Hochrisiko und Niedrigrisiko?
Der Screening-Test ist kein diagnostischer Test. Das Ziel von Screening-Tests ist es, die Diagnostik (Chromosomenanalyse) und Intervention (Amniozentese) nach dem Screening-Test so wenig wie möglich durchzuführen.
Ein “risikoreicher” oder “positiver” Down-Syndrom-Screeningtest bedeutet nicht, dass Ihr Baby Down-Syndrom hat. Ebenso bedeutet ein “risikoarmes” oder “negatives” Ergebnis nicht, dass Ihr Baby nicht am Down-Syndrom leidet. Mit dieser Screeninglogik und diesen Methoden werden bestenfalls neun von zehn Fällen des Down-Syndroms erkannt, aber ein Baby wird mit diesem Syndrom geboren. Diese Zahl gilt für alle Zentren in der Welt, die eine ähnliche Früherkennungsstrategie anwenden.
Warum dann nicht bei allen eine Amniozentese durchführen?
Eine Amniozentese ist kein Screening-Test, sondern ein diagnostischer Test. Vielleicht, was nie gesagt wird, ist, dass sie weder erschwinglich noch gesund für das Baby ist. Eine Amniozentese führt in 2-5 von 1000 Fällen zu einer Fehlgeburt. Deshalb wird sie nur für “Hochrisiko”-Fälle empfohlen.
Eine Amniozentese wird bei schwangeren Frauen durchgeführt, die die Risiken des Eingriffs verstehen und alle möglichen Konsequenzen mit ihrem Arzt besprechen.
Ist ein Screening bei Mehrlingsschwangerschaften möglich?
Bei Mehrlingsschwangerschaften variieren die ausgewerteten Blutwerte in Abhängigkeit von der Anzahl der Babys. Deshalb wird die Blutentnahme bei Mehrlingsschwangerschaften nicht für das Screening eingesetzt. Bei Mehrlingsschwangerschaften können zwar NT und Nasenbeinmessungen zwischen 10-14 Schwangerschaftswochen und Ultraschallbefunde im Zusammenhang mit dem Down-Syndrom im zweiten Trimester ausgewertet werden, doch ist zu bedenken, dass Ultraschalluntersuchungen allein als Screeningverfahren weniger zuverlässig sind als in Kombination mit Blutanalysen. Durch die NT-Messungen im ersten Trimester können 7 von 10 Fällen des Down-Syndroms bei Mehrlingsschwangerschaften bestimmt werden. Bei Mehrlingsschwangerschaften wird das diagnostische Verfahren bei allen Föten durchgeführt, nicht nur bei dem Fötus, der eine höhere Wahrscheinlichkeit für ein Down-Syndrom aufweist.
Ihre Aufgabe: Die Durchführung Ihrer Vorsorgeuntersuchungen in den oben genannten Schwangerschaftswochen und die Besprechung der Testergebnisse mit Ihrem Arzt. Ich wünsche Ihnen eine gesunde Schwangerschaft.
