Was ist PID bei Einzelgenstörungen?
Die genetische Präimplantationsdiagnose (PID) ist eine Technik, die eine Alternative zur pränatalen Diagnose und zum Schwangerschaftsabbruch für Paare darstellt, bei denen das Risiko besteht, dass sie schwere genetische Erkrankungen auf ihre Kinder übertragen. Die PID kann dazu beitragen, die Geburt von Menschen mit schweren genetisch bedingten Krankheiten zu verhindern, die nicht behandelt werden können und denen die körperlichen und geistigen Fähigkeiten fehlen, um ohne Schwangerschaftsabbruch für sich selbst zu sorgen, bevor die Schwangerschaft überhaupt erreicht ist.
Die genetische Präimplantationsdiagnose bietet eine Alternative nicht nur für Paare mit solchen genetischen Krankheitsrisiken, sondern auch für Paare, die aufgrund wiederkehrender Fehlgeburten aufgrund struktureller Chromosomenanomalien (z. B. Translokation, Inversion usw.) keine gesunde Schwangerschaft erreichen können.
Für wen wird die PID empfohlen?
Eine PID kann in fast allen Fällen durchgeführt werden, in denen die die Krankheit verursachende genetische Mutation bekannt ist. Diabetes, Bluthochdruck, einige Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Krebserkrankungen, die als genetische Wechselwirkungen angesehen werden, deren Bildung jedoch eine große Anzahl genetischer Faktoren umfasst, sind derzeit von dieser Praxis ausgeschlossen.
PID-Anwendungen werden grundsätzlich in zwei Kategorien unterteilt. Die erste Kategorie umfasst Einzelgenerkrankungen. Dies sind autosomal dominante (Huntington Chorea, polyzystische Nierenerkrankung usw.), autosomal rezessive (Thalassämie, Stoffwechselerkrankungen usw.) und erbliche X-Chromosomen (schwere Immunschwäche, Duchenne-Muskeldystrophie, Fragile-X usw.), deren Erkrankungen Behandlungen sind fast unmöglich. Die hohe Prävalenz von konsanguinen Ehen in unserem Land erhöht das Risiko für autosomal rezessive Erkrankungen.
In der zweiten Kategorie kann die HLA-Typisierung der Embryonen auch unter Verwendung der PID-Methode durchgeführt werden. Die HLA-Typisierung ist besonders wichtig bei Geschwistern, die an einer Krankheit wie Thalassämie, einigen Blutkrebsarten leiden und eine Knochenmarktransplantation benötigen. HLA-kompatible Stammzellen, die aus der Nabelschnur oder dem Knochenmark eines gesunden Babys entnommen wurden, werden erfolgreich bei der Behandlung des Geschwisters eingesetzt.
Wie wird der PID-Test durchgeführt?
Bevor Sie eine Entscheidung treffen, ist es wichtig, dass Paare, die eine PID in Betracht ziehen, eine Vorstellung von der genetischen Krankheit haben, die ihre Kinder betreffen kann, die Merkmale der Vererbung dieser Krankheit verstehen und sich genetisch beraten lassen, um das genetische Problem zu bestimmen, das die Krankheit verursacht.
Während der genetischen Präimplantationsdiagnose bei einer bekannten genetischen Erkrankung wird eine vorbereitende Arbeit namens „Setup“ durchgeführt, indem Blut von dem an der Krankheit leidenden Kind oder Elternteil entnommen wird. Wenn weder die Kinder noch die Eltern an der Krankheit leiden, wird das gleiche Verfahren bei den Eltern der Eltern durchgeführt. Material von frühen Embryonen wird dann auf genetische Mutationen getestet. Nach der Diagnose werden nur gesunde Embryonen für die Übertragung in die Gebärmutter ausgewählt.
Nach Erreichen der Schwangerschaft wird empfohlen, geeignete pränatale genetische Diagnosemethoden (CVS, Amniozentese usw.) anzuwenden.
Was kostet der PID-Test?
Aufgrund der aktuellen Gesetzgebung können wir keine Preisinformationen auf unserer Website veröffentlichen. Für weitere Informationen über PID füllen Sie bitte unser Kontaktformular aus oder rufen Sie uns unter +90 444 3 949 an.
