Test za skrining Downovog sindroma

Downov sindrom (trisomija 21) je genetski poremećaj koji nastaje zbog dodatnog ili nedostatnog dijela 21. hromozoma. Djeca sa Downovim sindromom mogu imati blage do ozbiljne intelektualne teškoće, poteškoće u učenju i usporen fizički razvoj. Glavne fizičke karakteristike uključuju koso oko, kratke ruke i noge, kao i poteškoće u govoru. Osim toga, oni su pod povećanim rizikom od srčanih anomalija, refluksa, ponovljenih ušnih infekcija, poremećaja spavanja i bolesti štitne žlijezde. Downov sindrom je genetski poremećaj koji se može otkriti putem skrining testa tokom trudnoće. U populaciji, Downov sindrom se javlja u prosjeku kod 1 na 800 do 1000 novorođenčadi.

Svi testovi koji se koriste u zajednici za otkrivanje bolesti nazivaju se skrining testovima. Ovi testovi omogućavaju intervenciju prije pojave bolesti ili u njenim ranim fazama. Među osnovnim skrining testovima za zdravlje žena su mamografija za rak dojke i PAPA test za rak grlića materice. Međutim, skrining test nije dijagnostički test. Ako skrining test daje pozitivne ili visoko rizične rezultate, potrebno je da se sprovedu dodatna ispitivanja kako bi se potvrdila dijagnoza. Takvi primjeri uključuju uzimanje biopsije sa sumnjivih područja u mamografiji ili biopsiju grlića materice nakon PAPA testa. Ovi testovi se nazivaju "dijagnostički testovi".

Skrining testovi su jednostavni za primjenu, jeftiniji su i manje neprijatni za pacijente. S druge strane, dijagnostički testovi zahtijevaju posebne procedure, kao što su biopsije ili amniocenteze, i skuplji su. Na primjer, da bi se dijagnosticirao Downov sindrom, mora se obaviti amniocenteza (uzimanje uzorka tečnosti koja okružuje bebu). Ova procedura zahtijeva iskusnog stručnjaka, ultrazvuk i genetsku laboratoriju za genetsku analizu. Nakon procedure postoji rizik od spontanog pobačaja. Zbog rizika i troškova, dijagnostički testovi se preporučuju samo trudnicama koje su "visokog rizika", što se utvrđuje na osnovu rezultata skrining testova.

Hromozomi su građevinske jedinice koje čine ono što smo mi i prenose tu informaciju na našu djecu. Čovjek ima 23 para hromozoma. Jedan od ovih parova su polni hromozomi (XY za muškarce; XX za žene).

Izvodi se uzimanje krvi od majke između 10-14 i 16-18 nedelja trudnoće radi sprovođenja skrining biokemijskog testa. Tokom 10-14 nedelja se mjere nivoi slobodnog hCG i PAPP-A, dok se između 16-18 nedelja mjere nivoi alfa-fetoproteina, slobodnog hCG i estradiola u krvi majke.
Ovi testovi nisu "testovi inteligencije". Kao što znate, testovi inteligencije se sprovode kroz pismene i usmene procjene, a ne na osnovu vrijednosti krvi. Upotreba termina "test inteligencije" je pogrešna.

Ginekolozi obično dijele trudnoću na tri trimestra. Prvi trimestar je prvih 14 nedelja. Tokom 10-14 nedelja, vaš ljekar će ultrazvukom izmjeriti starost bebe, otkucaje srca i nosnu kost. U ovom trenutku se takođe mjeri debljina nuchal (NT), koja bi trebala biti normalna. Starost bebe, rezultati NT mjerenja i krvni testovi (slobodni hCG i PAPP-A) koriste se za procjenu rizika.

U drugom trimestru (16-18 nedelja trudnoće) takođe se uzima krv od majke (alfa-fetoprotein, slobodni hCG i estradiol) za sprovođenje testa. Rezultati testa se koriste za procjenu rizika.

Osnovni testovi za dijagnostikovanje Downovog sindroma uključuju invazivne metode, kao što su biopsija horionskih čupica (CVS), amniocenteza i kordocenteza. CVS se sprovodi između 8-12 nedelja trudnoće, gdje se uzima uzorak placente (posteljice). Kordocenteza, gdje se uzima uzorak krvi iz pupčane vrpce, obično se preferira u kasnijim fazama trudnoće (18-20 nedelja) jer daje brže rezultate.
Osim ovih invazivnih testova, u posljednjim godinama moguće je otkrivanje Downovog sindroma putem analize fetalnih ćelija ili hromozoma u krvi majke.

Glavni cilj dijagnostikovanja Downovog sindroma je da se potvrdi dijagnoza pre rođenja bebe i da se porodici pruži dovoljno vremena da donese odluku o prekidu trudnoće. Sa savremenom tehnologijom, beba može preživjeti unutar materice do 24 nedelje. Ova metoda je još uvijek u razvoju i njena dijagnostička sposobnost je ograničena.

Razgovarali smo o principima skrining testova, šta znači visok i nizak rizik? Skrining testovi nisu dijagnostički testovi. Cilj je sprovesti dijagnostičke testove (analizu hromozoma) i intervencije (amniocentezu) samo za pacijente koji su u "visokom riziku" nakon skrining testova.

Vaši izveštaji mogu pokazati da vaše dijete nema Downov sindrom "visok rizik" ili "pozitivan rezultat". Takođe, "nizak rizik" ili "negativan rezultat" ne znači da vaše dijete nema Downov sindrom. Ovi skrining postupci otkrivaju 9 od 10 djece sa Downovim sindromom, ali 1 se rađa. Ova statistika se primjenjuje na sve centre širom svijeta koji sprovode ovu skrining politiku.

Amniocenteza nije skrining test, već dijagnostički test. Njegova visoka cijena znači da će biti skupo, i stoga je neophodno razmotriti prednosti i rizike.

Još jedan faktor je procjena blizine poziva stručnjaka. Rezultati koje ste dobili su dostupni svima, ali svaka osoba ima svoju priču. Samo svi znaju da su djeca jedinstvena i da ih njihovi roditelji trebaju voljeti i zagrliti.