NGS – Next Generation Sequencing

Sekvenciranje nove generacije (NGS) je najnovija tehnologija analize genoma koja nam omogućava da detaljno pregledamo hromozome embrija. Uz NGS metodu, embriji se brzo i efikasno pregledaju, a genetski problemi na nivou hromozoma se otkriju prije trudnoće. Neki od najbitnijih uzroka koji sprečavaju zdravu trudnoću jesu hromozomski poremećaji u embriju, uprkos činjenici da su embriji dobijeni IVF tretmanima uspješno prebačeni u matericu. Opsežan pregled hromozoma izveden zahvaljujući NGS metodi ima izuzetno važnu ulogu u identifikaciji hromozomskih poremećaja u embriju. Kod pacijentica sa ponovljenim spontanim pobačajima i potencijalnim majkama starijim od 40 godina, posebno zahvaljujući NGS metodi, možemo dobiti visok nivo uspješnih trudnoća uz transfer embrija kod kojih se utvrdilo da su hromozomski zdravi.

Iako je opsežan hromozomski skrining putem NGS tehnike u IVF tretmanima češći u nekim zemljama, Bahçeci Zdravstvena Grupacija posebno preporučuje i radi ovu metodu u sljedećim slučajevima:

• Potencijalne majke starije od 40 godina
• Slučajevi neobjašnjene neplodnosti
• Ponovljeni neuspješni pokušaji
• Ponovljeni spontani pobačaji trudnoće
• Ozbiljni slučajevi neplodnosti kod muškaraca

Svi hromozomi koji čine embrij mogu se detaljno proučiti.

To omogućava preciznije otkrivanje numeričkih i strukturalnih razlika hromozoma u ispitivanim ćelijama. Stoga je to tehnika koja može biti odlučujuća u identifikaciji i tretmanu embrija kod kojih su pronađene ćelije sa različitim hromozomskim strukturama (zvane „mozaici“)

NGS nudi mogućnost pregleda ne samo poremećaja gena nego i hromozoma. Pod pravim uslovima, omogućava istovremeno i analizu oboljenja jednog gena i HLA tipizaciju uz opsežni skrining hromozoma.