PGD هناك نوعان من اختبارات
واحد للاضطرابات الكروموسومية والاخر للاضطرابات الجينية المفردة.
في هذا القسم سنناقش إجراء التحليل الجيني للاضطرابات الكروموسومية الصبغية
ما هو فحص ما قبل الزرع للاضطرابات الكروموسومية
التشخيص الوراثي قبل الزرع) هو الاختبار الجيني للأجنة قبل نقلها إلى رحم الأم)
؟ PGDلماذا يتم إجراء اختبار
الأجنة البشرية لديها 46 (23 زوج) من الكروموسومات ، نصفها من الأم ونصف من الأب. يمكن زيادة خطر حدوث تشوهات عددية أو هيكلية في الأجنة بسبب عدة عوامل ، مثل عمر الأم المرتقبة ، والاضطرابات الصبغية الهيكلية (الانتقال ، وما إلى ذلك) في الأم أو الأب (أو كليهما) ، والبيولوجية المختلفة / أسباب بيئية. معظم الاضطرابات الصبغية “غير متوافقة مع الحياة” ، أي أنها توقف نمو الجنين أو تمنع غرس الجنين إلى الرحم ، بينما جزء من الأجنة التي تنجح في الزرع إلى الرحم (التسلسل الصبغي 13 ، 16 ، 18 ، 21 ، 22 ؛ (monosomy X) في نهاية المطاف في حالات الإجهاض. عدد قليل متلازمات microdeletion ، أحادي الصبغي X [متلازمة تيرنر] والتسلسل الصبغي 21 [متلازمة داون]) ينتهي في المواليد الأحياء ولكن يسبب اضطرابات ذات إعاقة ذهنية. بفضل اختبار PGD ، فإن تحديد ونقل الأجنة الطبيعية في مجموعات الخطر المذكورة أعلاه يقلل من خطر الإجهاض ويزيد من نجاح علاج التلقيح الصناعي.
