PGT – Za bolesti jednog gena

Preimplantaciona genetska dijagnoza (PGD) je tehnika koja pruža alternativu prenatalnoj dijagnozi i prekidu trudnoće za parove koji su u opasnosti da prenesu ozbiljnu genetsku bolest na svoju djecu. Zahvaljujući PGD-u, rađanje osoba s teškim genetskim bolestima koje se ne mogu liječiti i koje nemaju fizičku i mentalnu sposobnost da same prežive može se spriječiti prije trudnoće ili bez prekida trudnoće.
Preimplantaciona genetska dijagnoza nudi alternativni put ne samo za parove s rizikom od takvih genetskih bolesti, već i za parove koji ne mogu stvoriti zdravu trudnoću zbog ponavljajućih pobačaja uzrokovanih strukturnim hromozomskim poremećajima (npr. translokacija, inverzija, itd.).

Danas se PGD može izvesti u gotovo svim slučajevima kada je poznata genetska mutacija (poremećaj) koji je uzrok bolesti. Međutim, dijabetes, hipertenzija, neke kardiovaskularne bolesti i karcinomi, koji se smatraju genetski naslijeđenim bolestima, ali kod kojih mnogi genetski faktori igraju ulogu u nastanku bolesti, za sada su isključeni iz ove prakse.

PGT aplikacije su u osnovi podijeljene u dvije kategorije. Prva kategorija obuhvata bolesti jednog gena. To su autosomno dominantni (Huntington horea, policistična bolest bubrega, itd.), autosomno recesivni (talasemija, metaboličke bolesti itd.) i X-hromozomski naslijeđeni (teška imunodeficijencija, Duchenneova mišićna distrofija, Fragile-X itd.) To su skoro nemoguće bolesti.

Česta pojava srodnih brakova u našoj zemlji povećava rizik od autosomno recesivnih bolesti. U aplikacijama druge kategorije, HLA tipizacija embriona također se može obaviti pomoću PGT metode. HLA tipizacija postaje posebno važna u prisustvu živog brata ili sestre koji ima bolest kao što je talasemija i neke vrste raka krvi i treba mu transplantaciju koštane srži. HLA-kompatibilne matične ćelije uzete iz pupčane vrpce ili koštane srži zdrave bebe uspješno se koriste u liječenju bolesnog brata i sestre.

Važno je da parovi koji razmišljaju o PGD imaju ideju o genetskoj bolesti koja može uticati na njihovu djecu, da razumiju karakteristike nasljeđivanja i da dobiju genetsko savjetovanje kako bi otkrili genetski problem koji uzrokuje bolest prije donošenja odluke. U prisustvu genetske bolesti koja je dijagnosticirana u Preimplantacijskoj genetskoj dijagnozi i čiji je uzrok poznat, pripremna studija pod nazivom "podešavanje" izvodi se tako što se prvo uzima krv od bolesnog djeteta ili člana porodice, ako ga ima, ili od roditelja i supružnika.

Ćelijski materijal iz ranih embriona se zatim testira na relevantnu genetsku mutaciju (poremećaj). Nakon dijagnoze odabiru se samo netaknuti (neoštećeni) embriji za transfer u matericu. Nakon što nastupi trudnoća, preporučuje se da se beba pregleda odgovarajućom metodom prenatalne genetske dijagnostike (CVS, amniocenteza itd.).

Zbog zakona ne možemo objavljivati ​​informacije o cijeni PGT testa na našoj web stranici. Možete ispuniti naš kontakt obrazac kako biste saznali naše trenutne informacije o cijenama.