PGT – Pentru Bolile cu o Singură Genă

Ce este PGT pentru bolile cu o singură genă?

Diagnosticul genetic preimplantare (TGP) este o tehnică care oferă o alternativă la diagnosticul prenatal și întreruperea sarcinii pentru cuplurile ai căror copii sunt expuși riscului de a avea o boală genetică gravă.

Datorită PGT, nașterea produsa de persoanele care au boli genetice severe care nu pot fi tratate și cărora le lipsește capacitatea fizică și psihică de a-și susține singuri viața poate fi prevenită înainte de apariția sarcinii și fără întreruperea sarcinii.

Diagnosticul genetic – “preimplantare” oferă o modalitate alternativă nu numai pentru cuplurile cu risc de astfel de boli genetice, ci și pentru cuplurile care nu pot concepe o sarcină sănătoasă, din cauza avorturilor spontane recurente cauzate de tulburări cromozomiale structurale (de exemplu, translocare, inversare etc.).

Cui se efectuează testul PGT?

Astăzi, PGT poate fi efectuat în aproape toate cazurile, în care mutația genetică, tulbura şi provoacă boala bine – cunoscută. Cu toate acestea, diabetul, hipertensiunea, unele boli cardiovasculare și cancerele, care sunt considerate a fi boli cu transmitere genetică, dar mulți factori genetici joacă un rol în formarea bolii, sunt în prezent excluse din această aplicație.

Aplicațiile PGT sunt în principiu împărțite în două categorii:

-prima categorie acoperă bolile cu o singură genă. Acestea sunt autosomal dominante (coreea Huntington, boală polichistică de rinichi etc.), autosomal recesive (talasemie, boli metabolice etc.)
– moștenite cromozomiale X (imunodeficiență severă, Distrofie musculară Duchenne, X fragil etc.) moștenite, severe și boli tratabile care sunt aproape imposibile.
Prevalența căsătoriilor consanguine în țara noastră crește riscul bolilor autozomale recesive.În aplicațiile din a doua categorie, tiparea HLA a embrionilor se poate face și folosind metoda PGT.
Tiparea HLA este deosebit de importantă în prezenta unui frate, care are o boală cum ar fi talasemia, leucemie și care are nevoie de un transplant de măduvă osoasă.Celulele stem compatibile HLA prelevate din cordonul ombilical sau din măduva osoasă a unui copil sănătos, sunt folosite cu succes în tratamentul fratelui bolnav.

Cum se face testul PGT?

Este important ca cuplurile care iau în considerare PGT să aibă o idee despre boala genetică care le poate afecta copiii, să înțeleagă caracteristicile ereditare și să primească consiliere genetică pentru a detecta problema genetică care provoacă boala înainte de a lua o decizie.

În prezența unei boli genetice diagnosticate , în Diagnosticul Genetic Preimplantare și a cărei cauză este cunoscută, se efectuează un studiu pregătitor denumit „setup” prin prelevarea de sânge de la copilul bolnav sau membru al familiei, dacă este cazul, sau de la părinți și soț / sotie.

Materialul celular din embrioni timpurii este apoi testat pentru mutația genetică relevantă (tulburarea).

După diagnosticare, numai embrionii neafectați (intacți) sunt selectați pentru a fi transferați în uter.După ce apare sarcina, se recomandă verificarea starii bebelușului cu o metodă adecvată de diagnostic genetic prenatal (Cvs, amniocenteză etc.).