PGT – Pentru Boli și Tulburări Cromozomiale

Există două teste PGT separate: pentru boli cromozomiale, și boli monogenice.

În această secțiune va fi discutată procedura PGD aplicată pentru bolile cromozomiale.

Ce este testul PGT pentru boli cromozomiale?

PGD (Diagnostic Genetic Preimplantare) este procesul prin care embrionii obținuți în condiții de laborator sunt supusi unor teste genetice, înainte de a fi transferați în pântecele mamei.

De ce se aplică testul PGT?

Un embrion uman are un total de 46 (23 de perechi) cromozomi, jumătate de la mamă și jumătate de la tată. În funcție de vârsta viitoarei mame, de purtătorul unei tulburări cromozomiale structurale (translocare etc.) a unuia, sau ambelor cupluri și din alte motive biologice și de mediu, riscul de tulburări numerice sau structurale la embrioni poate crește.

În timp ce majoritatea afecțiunilor cromozomiale sunt incompatibile cu viața, adică se opresc din dezvoltare în stadiul de embrion sau fără a se atașa de uter, unele dintre ele (trisomia 13, 16,18,21,22; monosomia X) se termină cu avort spontan, câteva (sindrom de microdeleție, monosomia X [sindromul Turner)] ] și trisomia 21 [sindromul down]) vin pe lume și provoacă unele boli în care retardul mintal este în prim-plan în diferite grade.

După determinarea și transferul de embrioni normali în grupele de risc menționate mai sus, datorită testului PGT; Riscul de avort spontan este redus și se urmărește creșterea succesului tratamentului FIV.

Cui se aplică testul PGT?

Acest test, care este din ce în ce mai utilizat în rândul pacienților cu FIV din lume și din țara noastră, este recomandat a fi aplicat în primul rând în cuplurile cu risc crescut de a crea embrioni cu anomalii cromozomiale.

Abordarea PGT pentru boli cromozomiale, de exemplu;

– varsta materna inaintata
– avorturi spontane recurente
– prezența încercărilor repetate de FIV fără succes
– purtător de boli genetice (translocare, inversare etc.)
– infertilitate masculină severă

este o metoda recomandata cuplurilor cu istoric de sarcina cu anomalie cromozomiala.

Cum se face testul PGT?

Testul PGT se efectuează pe celula/celulele prelevate prin biopsie, în a 3-a sau a 5-a zi de dezvoltare embrionară.

Odată cu dezvoltarea tehnicilor de congelare și a metodelor de cultură folosite astăzi, se aplică în prezent mai ales embrionilor care se dezvoltă în stadiul de blastocist (ziua a 5-a sau a 6-a zi), iar apoi, după congelarea prin metode de vitrificare, transferul este asigurat în următorul tratament conform la rezultatul testului PGT.

In procesul de congelare a embrionilor, acolo unde sunt asigurate si efectuate conditii adecvate de catre un embriolog cu experienta, dezvoltarea embrionilor sau sansa de sarcina nu scade.

Dimpotrivă, în multe studii științifice, s-a demonstrat că șansa de succes este crescută, în cazurile în care embrionii sunt transferați după înghețarea și repausul uterului, comparativ cu tratamentele proaspăt transferate.

Care este prețul testului PGT?

Din cauza legii, nu putem publica informații despre prețul testului PGT pe site-ul nostru web. Puteți completa formularul de contact, sau ne puteți suna la 444 39 49 pentru a afla informațiile dorite.