Существует две разновидности теста ПГД – для хромосомных заболеваний и моногенных заболеваний. В этом разделе речь идет о ПГД, применяемом при хромосомных заболеваниях.
Что Такое ПГД для Хромосомных Заболеваний?
ПГД (Предимплантационная Генетическая Диагностика) – это процесс проведения ряда генетических тестов для эмбрионов, полученных в лабораторных условиях, прежде чем они будут перенесены в матку пациентки.
Для Чего Нужен ПГД Тест?
Человеческий эмбрион имеет в общей сложности 46 (23 пары) хромосом, половина от матери и половина от отца. Риск возникновения количественных или структурных нарушений в эмбрионах возрастает в зависимости от таких факторов, как возраст пациентки, наличие структурного хромосомного расстройства у одного из (или обоих) супругов (например, транслокации и т.д.) и некоторых других биологических и экологических причин. Большинство хромосомных расстройств несовместимы с жизнью, что означает, что такие эмбрионы останавливаются в развитии на стадии культивирования или после переноса в матку. Беременности, вызванные эмбрионами с нарушениями (трисомия 13, 16, 18, 21, 22; моносомия X), которым поначалу удается закрепиться в матке, впоследствии заканчиваются выкидышами. Малая часть эмбрионов с нарушениями (синдромы микроделезии, моносомия X [синдром Тернера] и трисомия 21 [синдром Дауна]) развивается до конца, но рожденные дети имеют серьезные отклонения в развитии. После выявления нормальных эмбрионов с помощью ПГТ и переноса их в матку риск выкидыша значительно снижается. Таким образом, ПГД повышает шансы на успешный результат ЭКО.
