PGT – Xromozom Bozukluqları Üçün

Preimplantasiya genetik diaqnoz (PGT), laboratoriya şəraitində əldə edilən embrionların, ana bətninə transfer olunmadan əvvəl genetik testlərdən keçirilməsi prosesidir.

İnsan embrionunda 46 (23 cüt) xromozom mövcuddur ki, bunun yarısı anadan, yarısı isə atadan gəlir. Ana namizədinin yaşı, cütün (və ya hər ikisinin) struktur xromozom pozğunluqları (məsələn, translokasiya) daşıyıcılığı və digər biyoloji və ətraf mühit səbəblərinə əsaslanaraq, embrionlarda sayısal və ya struktur pozğunluqların baş vermə riski arta bilər.

Çox sayda xromozom pozğunluğu həyatla bağdaşmır, yəni daha embrion mərhələsində və ya uşaqlıq divarına yapışmadan inkişafını dayandırır. Uşaqlıq divarına yapışmağa müvəffəq olan bəzi embrionlar (trizomi 13, 16, 18, 21, 22; monosomi X) düşük ilə nəticələnir, bəzi hallarda isə (mikrodeleksiya sindromları, monosomi X [Turner sindromu] və trizomi 21 [Down sindromu]) dünyaya gələrək müxtəlif dərəcələrdə zəka geriliyi ilə müşayiət olunan bəzi xəstəliklərə səbəb olur.

PGT testi sayəsində yuxarıda adı çəkilən risk qruplarında normal embrionların müəyyən edilməsi və transferi nəticəsində; düşük riski azaldılır və in vitro döllənmə (IVF) müalicəsinin uğur şansı artırılır.

Bu test dünyanın bir çox yerində və ölkəmizdə IVF xəstələri arasında getdikcə daha çox istifadə olunur. Əsasən xromozomal anomaliyaya malik embrion yaratma riski yüksək olan cütlərə tətbiq olunması tövsiyə edilir.

Xromozomal xəstəliklər üçün PGT yanaşması, məsələn:

• İrəliləmiş ana yaşı,
• Təkrarlanan düşükler,
• Təkrarlanan uğursuz IVF cəhdləri,
• Ana və ya ata namizədində genetik xəstəlik daşıyıcılığı (translokasiya, inversiya kimi)
• Şiddətli kişi sonsuzluğu,
• Xromozomal anomaliyaya malik bir hamiləlik tarixi olan cütlərdə tövsiyə olunan bir metoddur.

PGT testi, embrion inkişafının 3-cü və ya 5-ci günündə biopsiya ilə alınan hüceyrə/hüceyrələr üzərində tətbiq edilir. Hal-hazırda istifadə edilən dondurma texnikaları və mədəniyyət metodlarının inkişafı ilə, artıq blastosist mərhələsinə çatmış (5-ci və ya 6-cı gün) embrionlarda da tətbiq olunur və sonrasında vitrifikasiya metodları ilə dondurulub, PGT testinin nəticələrinə əsasən növbəti müalicədə transfer edilir.

Uygun şərtlər təmin edildikdə və təcrübəli bir embrioloq tərəfindən həyata keçirilən embrion dondurma prosesində, embrionların inkişafı və ya hamiləlik şansı azalmır; əksinə, bir çox elmi tədqiqatlar göstərib ki, embrionlar dondurulduqdan sonra uşaqlıq dinləndirildikdən sonra transfer edildikdə, təzə transferlərə nisbətən uğur şansı artır.

PGT testi qiymətləri qanunvericilik səbəbindən veb saytımızda yayımlanabilmir.