Bizi İzləyin!
Xəstə hekayələri, məlumatlandırıcı videolar, müsabiqələr və daha çoxunu sosial media hesablarımızda tapa bilərsiniz.
Daun sindromu, bir xromosom cütündə bir xromosomun əlavə bir nüsxəsinə görə inkişaf edən genetik bir fərqdir. Sağlam insanlarda cəmi 46 xromosom olduğu halda, Daun sindromlu insanlarda 21-ci xromosomdan 3-ü olur. İnsan orqanizminin formalaşmasında rol oynayan xromosomlardan 23-ü anadan, 23-ü isə atadan miras qalır. Beləliklə, hər bir xromosomdan ikisi var. Bu, 21-ci xromosom cütlüyündə əlavə bir xromosom meydana gəldiyi zaman, körpənin hüceyrə bölünməsi ana bətnində baş verir. Yəni daun sindromlu insanlarda ümumi xromosom sayı 47-dir.Xəstəlik olmayan bu vəziyyət genetik fərq olaraq təyin olunur. Daun sindromunun xüsusiyyətlərinə meylli gözlər, düz burun və qalın boyun kimi fiziki fərqlər daxildir. Bundan əlavə, Daun sindromlu fərdlər tez-tez yaşıdlarından daha yavaş böyüyürlər və yetkinlikdə qısa olurlar. Maddələr mübadiləsinin yavaş olması səbəbindən düzgün qidalanmadıqda çəki problemləri yarana bilər. “Doğuşdan sonra Daun sindromu nə vaxt özünü göstərir?” sualına cavab verməzdən əvvəl “Daun sindromu nədir?” kimi tez-tez verilən suallara cavab vermək lazımdır. və "Daun sindromu necə baş verir?"
Daun sindromu doğuşdan əvvəl yaranan genetik bir fərqdir. Sağlam insanlarda xromosomların sayı 46, Daun sindromlularda isə 47-dir. "Daun sindromunun neçə xromosomu var?" bu şəkildə cavab vermək olar. Hər ana və atadan 23 xromosomun cütləşməsi zamanı 21-ci xromosomdan 3-ü əmələ gəlir. Hüceyrə bölünməsinin pozulması nəticəsində yaranan bu vəziyyətə səbəb olan əsas faktorun ananın yaşı olduğu düşünülür. Daun sindromunun inkişaf riski 35 yaşdan sonra baş verən hamiləliklərdə daha yüksəkdir. Dünyada təxminən 6 milyon Daun sindromlu insan var. Bütün dünyada olduğu kimi Türkiyədə də hər 800 körpədən biri Daun sindromlu doğulur. Daun sindromuna səbəb olan xromosomun əlavə surətinin səbəbi hələ müəyyən edilməyib. “Daun sindromuna səbəb nədir?” kimi tez-tez verilən suallar. və ya "Daun sindromu genetikdirmi?" sindromun növündən asılı olaraq müxtəlif yollarla cavab verilə bilər. Əlavə xromosom nüsxəsi adətən anadan hüceyrədə istehsal olunur. Ancaq nadir hallarda atadan gələn sperma hüceyrəsi də səbəb ola bilər. Hər yaşda olan qadınlar Daun sindromlu uşaq dünyaya gətirə bilsələr də, Daun sindromu ana yaşlandıqca tezliyi artan bir vəziyyətdir.
Daun sindromunun üç fərqli növü var: Trisomiya 21, translokasiya və mozaika. Trisomiya 21, Daun sindromluların 90%-95%-ni təşkil edir. Döllənmənin ilk mərhələsində səhv bölünmə nəticəsində yaranan yeni hüceyrələr hər birində 3 xromosomun əmələ gəlməsinə səbəb olur. Bu, xromosomlar bölündükcə bir-birinə bağlı qaldıqda baş verir və bu yapışma bir tərəf tək, digər tərəf isə 2 xromosom aldıqda baş verir. Translokasiya Daun sindromluların 3%-5%-də müşahidə edilən tipdir. Translokasiya zamanı 21-ci xromosom parçası qoparaq başqa bir xromosoma bağlanır. Bu vəziyyətdə insanın 46 xromosomu olsa da, genetik olaraq 47 xromosom var. Nəticədə, şəxs trisomiya 21 olan fərdlərlə eyni xüsusiyyətlərə malikdir. Digər növlərdən fərqli olaraq, translokasiya növü irsi ola bilər. Başqa sözlə, əgər valideynlərdən biri daşıyıcıdırsa, translokasiya tipli Daun sindromuna tutulma riski insanda 33% yüksəkdir. Daun sindromunun sonuncu növü olan mozaika növü Daun sindromlu əhalinin 2%-dən 5%-ə qədərində müşahidə olunur. Bəzi hüceyrələrin 46, bəzilərinin isə 47 xromosom daşıdığı mozaika növü mayalanmanın sonrakı mərhələlərində səhv bölünmə səbəbiylə görülür. Tez-tez verilən başqa bir sual isə "Bötüldə Daun sindromunun əlamətləri hansılardır?" və ya "Daun sindromunun əlamətləri hansılardır?"
Daun sindromlu insanlar fiziki və xarakterik xüsusiyyətlərə malikdirlər. Daun sindromunun ümumi simptomlarına kiçik və düz baş quruluşu, qısa və geniş boyun, əyilmiş gözlər, düz burun, qısa barmaqlar, açıq baş barmaq, əyri çəhrayı barmaq və ovucda tək xətt daxildir. Daun sindromlu insanlar sağlam körpələrə nisbətən daha yavaş böyüyürlər; boş əzələ quruluşuna, eşitmə və görmə qabiliyyətinə malikdirlər, oturma, yerimə və danışma kimi bacarıqları öyrənməkdə çətinlik çəkirlər. Daun sindromunun yüngül simptomları olan insanlar müvafiq təlim proqramları ilə bir çox uğurlara nail ola bilərlər. Digər tez-tez verilən sual "Daun sindromu nə vaxt aşkar olur?" Daun sindromu testləri olaraq bilinən test növləri sayəsində daun sindromu diaqnozu körpə ana bətnində olarkən edilə bilər. Doğuşdan sonra körpənin daun sindromu olub olmadığı bu tip əlamətlərlə başa düşülə bilər.
Daun sindromu hamiləlik zamanı müntəzəm skrininq testləri və diaqnostik testlərlə aşkar edilə bilər. Daun sindromunun ilk əlamətləri hamiləliyin 11-14-cü həftələri arasında aparılan ultrasəs müayinəsi və qan analizi zamanı görünür. Bu dövrdə körpənin boyu və ense şəffaflığı kimi anomaliyaları aşkar etməklə və ya qanda PAPP-A və Beta hCG zülallarını aşkar etməklə (ikiqat test) diaqnoz qoyula bilər. "Daun sindromu diaqnozu necə qoyulur?" bu şəkildə cavab vermək olar. Bununla belə, Daun sindromu ikiqat test, üçlü test, dördlü test və fetal DNT testi ilə də aşkar edilə bilər.
Hamiləliyin 11-14-cü həftələri arasında edilən ikili test anadan qan nümunəsi götürülərək ultrasəs müayinəsi ilə müayinə edilir. Ananın qanında PAPP-A və Beta hCG səviyyələri araşdırılır. Körpənin ense şəffaflığı kimi məlumatlar ultrasəs ilə araşdırılır.
Hamiləliyin 15-ci və 22-ci həftələri arasında edilən üçlü test, ikiqat test nəticələrinin müəyyən olmadığı zaman da edilə bilər. Ananın qanında Beta hCG, AFP (alfa feto protein) və uE3 (sərbəst estriol) səviyyələri araşdırılır. Daun sindromu testinin normal dəyərləri 1/250-dir. Bu dəyərdən yuxarı olan məlumatlar müsbət kimi şərh olunur. Bundan əlavə, ultrasəs ilə körpənin ölçüləri aparılır.
Hamiləliyin 15-22-ci həftələri arasında edilən dördlü skrininq testi digər testlərə nisbətən daha yüksək dəqiqliyə malikdir. Dördlü test zamanı Beta hCG, alfa fetoprotein (AFP), sərbəst estriol (uE3) və inhibin-A səviyyələri araşdırılır.
Daun sindromu hamiləlik dövründə amniyosentez, kordosentez, xorion villus nümunəsi, ultrasəs və qan testləri ilə aşkar edilə bilər. Daun sindromlu körpənin bətnindəki hərəkətləri gələcək ana tərəfindən hiss olunmur. Hamiləlik təqibi olmayan kəslərdə doğuşdan sonra müşahidə edilən körpələrin fiziki xüsusiyyətlərinə görə daun sindromu təsbit edilə bilər.
Daun sindromunun olması hamiləlik zamanı aparılan ikiqat, üçlü və ya dördlü skrininq testləri ilə müəyyən edilir. Bu testlər ümumiyyətlə hamiləliyin 11-22-ci həftələri arasında aparılır. Daun sindromlu insanların orta ömrü 50-55 ildir. Tez-tez verilən sual, "Daun sindromu neçə yaşda yaşayır?" bu şəkildə də cavab vermək olar.
Trisomiya 21 olaraq təyin olunan Daun sindromunun ən çox yayılmış növü genetik olaraq ötürülmür. Daha nadir translokasiya tipində genetik ötürülmə mümkündür. Əgər ana daşıyıcıdırsa, körpənin Daun sindromlu doğulma şansı 20%, ata daşıyıcıdırsa, bu nisbət 2% ilə 5% arasındadır.
Daun sindromu genetik bir fərqdir. Yəni bu vəziyyət xəstəlik olmadığı üçün Daun sindromunun müalicəsi yoxdur. Bununla belə, erkən dəstəkləyici müalicələr və xüsusi təlimlərlə fərdin əzələ gücü və motor bacarıqları artırıla bilər. Koqnitiv, sosial və emosional inkişaf dəstəklənə bilər. Bütün dəstəkləyici müalicələr həmçinin Daun sindromlu insanın zəka səviyyəsini inkişaf etdirməyə kömək edir. Tez-tez verilən digər sual isə "Daun sindromu təkrarlanırmı?"
Daun sindromlu uşağı olan valideynlərin ikinci hamiləliyində daun sindromlu uşaq dünyaya gətirmə ehtimalı 1% təşkil edir. Daha əvvəl Daun sindromlu uşaq dünyaya gətirməyən gələcək analar üçün bu nisbət 0,1% təşkil edir.
Məsləhətləşmək istədiyiniz məsələlərlə bağlı sizə ən qısa zamanda zəng edək.
Tüm hakları saklıdır © 2010 - 2024 Bahçeci Sağlık Grubu.