Подписывайтесь на нас!
Истории пациентов, информативные видео, конкурсы и многое другое на наших страницах в соцсетях.
Синдром Дауна — это генетическое отличие, которое развивается из-за дополнительной копии хромосомы в паре хромосом. В то время как у здоровых людей всего 46 хромосом, у людей с синдромом Дауна 3 хромосомы 21-й хромосомы. Из хромосом, которые играют роль в формировании человеческого тела, 23 наследуются от матери и 23 от отца. Таким образом, есть две хромосомы каждой хромосомы. Это происходит, когда дополнительная хромосома образуется в 21-й паре хромосом, когда деление клеток ребенка происходит в утробе матери. Другими словами, общее количество хромосом у людей с синдромом Дауна составляет 47. Это состояние, которое не является заболеванием, определяется как генетическое отличие. Характеристики синдрома Дауна включают физические отличия, такие как раскосые глаза, плоский нос и толстая шея. Кроме того, люди с синдромом Дауна часто растут медленнее своих сверстников и имеют низкий рост во взрослом возрасте. Проблемы с весом могут возникнуть, когда они не придерживаются правильной диеты из-за медленного метаболизма. Прежде чем ответить на вопрос «Когда синдром Дауна проявляется после рождения?», необходимо ответить на часто задаваемые вопросы «Что такое синдром Дауна?» и «Как возникает синдром Дауна?»
Синдром Дауна — это генетическое различие, которое развивается до рождения. Количество хромосом у здоровых людей составляет 46, а у людей с синдромом Дауна — 47. На вопрос «Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна?» можно ответить следующим образом. При спаривании 23 хромосом от каждой матери и отца образуются 3 хромосомы 21-й хромосомы. Считается, что основным фактором, вызывающим это состояние, вызванное неправильным делением клеток, является возраст матери. Риск развития синдрома Дауна выше при беременностях, которые происходят после 35 лет. В мире насчитывается около 6 миллионов человек с синдромом Дауна. Как и в остальном мире, один из каждых 800 детей в Турции рождается с синдромом Дауна. Причина появления дополнительной копии хромосомы, вызывающей синдром Дауна, пока не определена. На часто задаваемые вопросы, такие как «Что вызывает синдром Дауна?» или «Является ли синдром Дауна генетическим?», можно ответить по-разному в зависимости от типа синдрома. Дополнительная копия хромосомы обычно вырабатывается в клетке матери. Однако в редких случаях причиной может быть сперматозоид отца. Хотя женщины всех возрастов могут родить ребенка с синдромом Дауна, синдром Дауна — это состояние, частота которого увеличивается с возрастом матери.
Существует три различных типа синдрома Дауна: трисомия 21, транслокация и мозаика. Трисомия 21 составляет 90–95 % людей с синдромом Дауна. На первом этапе оплодотворения новые клетки, которые образуются из-за неправильного деления, приводят к образованию 3 хромосом каждая. Это происходит, когда хромосомы остаются прикрепленными друг к другу при делении, и это слипание происходит, когда одна сторона получает одну хромосому, а другая — 2 хромосомы. Транслокация — это тип, наблюдаемый у 3–5 % людей с синдромом Дауна. При транслокации часть хромосомы 21 отрывается и прикрепляется к другой хромосоме. В этом случае, даже если у человека 46 хромосом, генетически у него все еще 47 хромосом. В результате у человека те же характеристики, что и у людей с трисомией 21. В отличие от других типов, тип транслокации может быть наследственным. Другими словами, если один из родителей является носителем, риск наличия синдрома Дауна с транслокационным типом у человека на 33% выше. Последний тип синдрома Дауна, мозаичный тип, наблюдается у 2%-5% популяции людей с синдромом Дауна. Мозаичный тип, при котором некоторые клетки несут 46, а некоторые — 47 хромосом, наблюдается из-за неправильного деления на поздних стадиях оплодотворения. Другой часто задаваемый вопрос: «Каковы симптомы синдрома Дауна в утробе матери?» или «Каковы симптомы синдрома Дауна?»
Люди с синдромом Дауна имеют физические и характерные черты. Общие симптомы синдрома Дауна включают маленькую и плоскую структуру головы, короткую и широкую шею, косые глаза, плоский нос, короткие пальцы, открытый большой палец ноги, изогнутый мизинец и одну линию на ладони. Люди с синдромом Дауна растут медленнее, чем здоровые дети; у них рыхлая мышечная структура, нарушения слуха и зрения, и им трудно освоить такие навыки, как сидение, ходьба и речь. Люди с легкими симптомами синдрома Дауна могут добиться многих успехов с помощью соответствующих программ обучения. Другой часто задаваемый вопрос: «Когда синдром Дауна становится очевидным?» Благодаря типам тестов, известным как тесты на синдром Дауна, диагноз синдрома Дауна можно поставить, пока ребенок находится в утробе матери. После рождения с помощью этих типов симптомов можно понять, есть ли у ребенка синдром Дауна.
Синдром Дауна можно обнаружить с помощью обычных скрининговых тестов во время беременности, а также диагностических тестов. Первые признаки синдрома Дауна можно обнаружить во время ультразвукового исследования и анализа крови, проводимого между 11-й и 14-й неделями беременности. В этот период диагноз можно поставить, обнаружив аномалии, такие как рост ребенка и затылочная прозрачность, или путем обнаружения белков PAPP-A и бета-ХГЧ в крови (двойной тест). На вопрос «Как диагностируется синдром Дауна?» можно ответить таким образом. Однако синдром Дауна можно обнаружить также с помощью двойного теста, тройного теста, четверного теста и теста ДНК плода.
Двойной тест, который проводится между 11-й и 14-й неделями беременности, проводится путем взятия образца крови у матери и его исследования с помощью ультразвука. Уровни PAPP-A и бета-ХГЧ в крови матери исследуются. Такие данные, как прозрачность воротникового пространства ребенка, исследуются с помощью ультразвука.
Тройной тест, который проводится между 15-й и 22-й неделями беременности, также может быть сделан, когда результаты двойного теста неопределенны. Исследуются уровни бета-ХГЧ, АФП (альфа-фетопротеин) и uE3 (свободный эстриол) в крови матери. Нормальные значения теста на синдром Дауна составляют 1/250. Данные выше этого значения интерпретируются как положительные. Кроме того, измерения ребенка проводятся с помощью ультрасонографии.
Тест четверного скрининга, который проводится между 15-й и 22-й неделями беременности, имеет более высокую точность, чем другие тесты. Во время теста четверного скрининга проверяются уровни бета-ХГЧ, альфа-фетопротеина (АФП), свободного эстриола (uE3) и ингибина-А.
Синдром Дауна можно обнаружить во время беременности с помощью амниоцентеза, кордоцентеза, биопсии хориона, УЗИ и анализов крови. Движения ребенка с синдромом Дауна в утробе матери не заметны будущей маме. У людей, которые не наблюдаются во время беременности, синдром Дауна можно обнаружить по физическим характеристикам ребенка, наблюдаемым после рождения.
Наличие синдрома Дауна определяется двойными, тройными или четверными скрининговыми тестами, проводимыми во время беременности. Эти тесты обычно проводятся между 11-й и 22-й неделями беременности. Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет от 50 до 55 лет. На часто задаваемый вопрос «Сколько лет живут люди с синдромом Дауна?» можно ответить таким же образом.
Самый распространенный тип синдрома Дауна, определяемый как трисомия 21, не передается генетически. В гораздо более редком типе транслокации возможна генетическая передача. Если мать является носителем, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 20%, а если отец является носителем, этот показатель составляет от 2% до 5%.
Синдром Дауна — это генетическое различие. Другими словами, поскольку это состояние не является болезнью, лечения синдрома Дауна не существует. Однако с помощью раннего поддерживающего лечения и специальных тренировок можно увеличить мышечную силу и двигательные навыки человека. Можно поддерживать когнитивное, социальное и эмоциональное развитие. Все поддерживающие методы лечения также помогают развивать уровень интеллекта человека с синдромом Дауна. Другой часто задаваемый вопрос: «Рецидивирует ли синдром Дауна?»
Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна во второй беременности у родителей, имеющих ребенка с синдромом Дауна, составляет 1%. Для будущих мам, которые ранее не рожали ребенка с синдромом Дауна, этот показатель составляет 0,1%.
Позвольте нам позвонить вам как можно скорее по вопросам, которые вы хотите проконсультировать.
2024 Все права защищены.