PGT – Pentru Tulburări Cromozomiale

Prelevarea genetică preimplantatorie (PGT) este procesul prin care embrionii obținuți în condiții de laborator sunt supuși unor teste genetice înainte de a fi transferați în uter.

Embrionul uman conține 46 de cromozomi (23 de perechi), câte 23 provenind de la mamă și de la tată. Vârsta mamei, prezența unei tulburări cromozomiale structurale (translocații etc.) la unul dintre părinți sau ambii, precum și alți factori biologici și de mediu pot crește riscul apariției unor tulburări numerice sau structurale ale cromozomilor în embrioni.

Majoritatea tulburărilor cromozomiale sunt incompatibile cu viața, ceea ce înseamnă că ele opresc dezvoltarea embrionului înainte de implantare sau chiar înainte ca acesta să ajungă în uter. Totuși, unii embrioni (trisomii 13, 16, 18, 21, 22; monosomia X) reușesc să se implanteze, dar au șanse să ducă la avorturi spontane, în timp ce alții (sindromele de microdeleție, monosomia X [sindromul Turner] și trisomia 21 [sindromul Down]) pot naște și provoacă diverse tulburări, în special de dezvoltare intelectuală.

Prin intermediul testului PGT, riscurile menționate mai sus pot fi reduse, identificându-se embrionii normali și transferându-i pentru a reduce riscul de avort spontan și a spori șansele de succes ale fertilizării in vitro (FIV).

Acest test este utilizat din ce în ce mai mult în întreaga lume și în țara noastră printre pacienții care urmează un tratament de fertilizare in vitro (FIV). Este recomandat cu precădere cuplurilor care prezintă un risc mai mare de a produce embrioni cu anomalii cromozomiale.

Aplicarea testului PGT pentru boli cromozomiale este recomandată, de exemplu, în următoarele situații:

• Vârsta maternă înaintată,
• Avorturi spontane repetate,
• Eșecuri repetate de fertilizare in vitro,
• Părinți cu istoric de portaj genetic (translocații, inversiuni etc.),
• Infertilitate masculină severă,
• Istoric de sarcină cu anomalii cromozomiale.

Testul PGT se efectuează prin biopsia celulelor obținute din embrion în a 3-a sau a 5-a zi a dezvoltării embrionare. Cu dezvoltarea tehnicilor de crioconservare și a metodelor de cultură, testul este acum aplicat în special embrionilor care au ajuns în stadiul de blastocist (la 5 sau 6 zile), iar ulterior, embrionii sunt înghețați prin vitrificare, iar transferul se face în funcție de rezultatele testului PGT.

Atunci când condițiile sunt favorabile și procedura este efectuată de un embriolog experimentat, înghețarea embrionilor nu afectează dezvoltarea acestora sau șansele de sarcină. Dimpotrivă, cercetările științifice au demonstrat că șansele de succes sunt mai mari în cazul transferului embrionilor înghețați decât în cazul transferurilor directe din ciclu proaspăt, mai ales după ce uterul este "relaxat" în timpul procesului de crioconservare.

Din motive legale, nu putem publica informațiile despre prețurile testului PGT pe site-ul nostru.