Urmărește-ne!
Povești ale pacienților, videoclipuri informative, concursuri și multe altele pe conturile noastre de social media.
Sindromul Down este o diferență genetică care se dezvoltă datorită unei copii suplimentare a unui cromozom dintr-o pereche de cromozomi. În timp ce persoanele sănătoase au un total de 46 de cromozomi, persoanele cu sindrom Down au 3 din cromozomul 21. Dintre cromozomii care joacă un rol în formarea corpului uman, 23 sunt moșteniți de la mamă și 23 de la tată. Prin urmare, există două din fiecare cromozom. Apare atunci când se formează un cromozom suplimentar în a 21-a pereche de cromozomi, în timp ce diviziunea celulară a copilului are loc în uter. Cu alte cuvinte, numărul total de cromozomi la persoanele cu sindrom Down este de 47. Această afecțiune, care nu este o boală, este definită ca o diferență genetică. Caracteristicile sindromului Down includ diferențe fizice, cum ar fi ochii înclinați, nasul plat și gâtul gros. În plus, persoanele cu sindrom Down cresc adesea mai lent decât semenii lor și sunt mici la vârsta adultă. Problemele de greutate pot apărea atunci când nu mănâncă o dietă adecvată din cauza metabolismului lor lent. Înainte de a răspunde la întrebarea „Când apare sindromul Down după naștere?”, este necesar să răspundem la întrebările frecvente „Ce este sindromul Down?” și „Cum apare sindromul Down?”
Sindromul Down este o diferență genetică care se dezvoltă înainte de naștere. Numărul de cromozomi la persoanele sănătoase este de 46, în timp ce este de 47 la cei cu sindrom Down. Întrebarea „Câți cromozomi are sindromul Down?” se poate răspunde în acest fel. În timpul împerecherii a 23 de cromozomi de la fiecare mamă și tată, se formează 3 din al 21-lea cromozom. Se crede că principalul factor care provoacă această afecțiune, care este cauzată de diviziunea celulară defectuoasă, este vârsta mamei. Riscul de a dezvolta sindromul Down este mai mare în sarcinile care apar după vârsta de 35 de ani. Există aproximativ 6 milioane de persoane cu sindrom Down în lume. Ca și în restul lumii, unul din 800 de copii din Turcia se naște cu sindromul Down. Motivul pentru copierea suplimentară a cromozomului care provoacă sindromul Down nu a fost încă determinat. Întrebări frecvente precum „Ce cauzează sindromul Down?” sau „Este sindromul Down genetic?” se poate răspunde în moduri diferite în funcție de tipul de sindrom. Copia cromozomală suplimentară este de obicei produsă în celulă de la mamă. Cu toate acestea, poate fi rareori cauzată de spermatozoizii de la tată. Deși femeile de toate vârstele pot da naștere unui copil cu sindrom Down, sindromul Down este o afecțiune care crește în frecvență pe măsură ce mama îmbătrânește.
Există trei tipuri diferite de sindrom Down: trisomia 21, translocație și mozaic. Trisomia 21 reprezintă 90% până la 95% dintre cei cu sindrom Down. În prima etapă a fertilizării, celulele noi care se formează din cauza diviziunii incorecte duc la formarea a 3 cromozomi fiecare. Acest lucru se întâmplă atunci când cromozomii rămân atașați unul de celălalt pe măsură ce se divid, iar această aderență are loc atunci când o parte primește un singur cromozom și cealaltă parte primește 2 cromozomi. Translocarea este tipul observat la 3% până la 5% dintre cei cu sindrom Down. În translocare, o bucată de cromozom 21 se rupe și se atașează la un alt cromozom. În acest caz, chiar dacă persoana are 46 de cromozomi, ea are totuși 47 de cromozomi genetic. Ca urmare, persoana are aceleași caracteristici ca și indivizii cu trisomie 21. Spre deosebire de alte tipuri, tipul de translocație poate fi ereditar. Cu alte cuvinte, dacă unul dintre părinți este purtător, riscul de a avea sindromul Down cu tipul de translocare este cu 33% mai mare la persoană. Ultimul tip de sindrom Down, tipul mozaic, este observat la 2% până la 5% din populația cu sindrom Down. Tipul mozaic, în care unele celule poartă 46 de cromozomi, iar unele poartă 47 de cromozomi, se observă din cauza diviziunii incorecte în etapele ulterioare ale fertilizării. O altă întrebare frecventă este „Care sunt simptomele sindromului Down în uter?” sau „Care sunt simptomele sindromului Down?”
Persoanele cu sindrom Down au trăsături fizice și caracteristice. Simptomele comune ale sindromului Down includ o structură a capului mic și plat, un gât scurt și larg, ochi înclinați, nas plat, degete scurte, degetul mare deschis, degetul mic curbat și o singură linie pe palmă. Persoanele cu sindrom Down cresc mai lent decât bebelușii sănătoși; au o structură musculară slabă, auz și vedere și au dificultăți în învățarea abilităților cum ar fi ședința, mersul și vorbirea. Persoanele cu simptome ușoare ale sindromului Down pot obține multe succese cu programe de antrenament adecvate. O altă întrebare frecventă este „Când devine evident sindromul Down?” Datorită tipurilor de teste cunoscute sub denumirea de teste pentru sindromul Down, diagnosticul de sindrom Down poate fi pus în timp ce copilul este în uter. După naștere, cu aceste tipuri de simptome se poate înțelege dacă copilul are sindromul Down.
Sindromul Down poate fi detectat prin teste de screening de rutină în timpul sarcinii, precum și prin teste de diagnostic. Primele semne ale sindromului Down sunt observate în timpul unui examen cu ultrasunete și al unui test de sânge efectuat între săptămânile a 11-a și a 14-a de sarcină. În această perioadă, diagnosticul poate fi pus prin detectarea anomaliilor precum înălțimea și translucidența nucală a bebelușului sau prin detectarea proteinelor PAPP-A și Beta hCG în sânge (test dublu). Întrebarea „Cum este diagnosticat sindromul Down?” se poate răspunde în acest fel. Cu toate acestea, sindromul Down poate fi detectat și prin test dublu, test triplu, test cvadruplu și test ADN fetal.
Testul dublu, care se efectuează între săptămânile a 11-a și a 14-a de sarcină, se efectuează prin prelevarea unei probe de sânge de la mamă și examinarea acesteia cu ultrasunete. Sunt examinate nivelurile sanguine ale mamei de PAPP-A și Beta hCG. Date precum transluciditatea nucală a bebelușului sunt examinate cu ultrasunete.
Triplul test, care se face între săptămânile 15 și 22 de sarcină, se poate face și atunci când rezultatele testului dublu nu sunt sigure. Sunt examinate nivelurile sanguine ale mamei de Beta hCG, AFP (proteina alfa feto) și uE3 (estriol liber). Valorile normale ale testului sindromului Down sunt 1/250. Datele peste această valoare sunt interpretate ca pozitive. In plus, masuratorile bebelusului se fac cu ecografie.
Testul de screening cvadruplu, care se efectuează între săptămânile 15 și 22 de sarcină, are o rată de acuratețe mai mare decât alte teste. În timpul testului cvadruplu, sunt examinate nivelurile Beta hCG, alfa fetoproteină (AFP), estriol liber (uE3) și inhibină-A.
Sindromul Down poate fi detectat în timpul sarcinii prin amniocenteză, cordocenteză, prelevare de vilozități coriale, ecografie și analize de sânge. Mișcările copilului cu sindrom Down în uter nu sunt observate de viitoarea mamă. La persoanele care nu au urmărire a sarcinii, sindromul Down poate fi detectat după caracteristicile fizice ale bebelușilor observate după naștere.
Prezența sindromului Down este determinată de teste de screening duble, triple sau cvadruple efectuate în timpul sarcinii. Aceste teste sunt efectuate în general între săptămânile a 11-a și a 22-a de sarcină. Durata medie de viață a persoanelor cu sindrom Down este de 50 până la 55 de ani. Întrebarea frecventă: „Câți ani trăiește sindromul Down?” se poate răspunde și în acest fel.
Cel mai frecvent tip de sindrom Down, definit ca trisomia 21, nu este transmis genetic. În tipul de translocare mult mai rar, transmiterea genetică este posibilă. Dacă mama este purtătoare, șansa copilului de a se naște cu sindrom Down este de 20%, în timp ce dacă tatăl este purtător, această rată este între 2% și 5%.
Sindromul Down este o diferență genetică. Cu alte cuvinte, deoarece această afecțiune nu este o boală, nu există tratament pentru sindromul Down. Cu toate acestea, cu tratamente de susținere timpurie și antrenamente speciale, forța musculară și abilitățile motorii ale individului pot fi crescute. Dezvoltarea cognitivă, socială și emoțională poate fi susținută. Toate tratamentele de susținere ajută și la dezvoltarea nivelului de inteligență al persoanei cu sindrom Down. O altă întrebare frecventă este „Sindromul Down reapare?”
Probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down în a doua sarcină a părinților cu un copil cu sindrom Down este de 1%. Această rată este de 0,1% pentru viitoarele mame care nu au născut înainte un copil cu sindrom Down.
Lăsați-ne să vă sunăm cât mai curând posibil cu privire la problemele pe care doriți să le consultați.
2024 Toate drepturile va sunt rezervate