Sekite mus!
Pacientų istorijos, informatyvūs vaizdo įrašai, konkursai ir dar daugiau socialiniuose tinkluose.
Dauno sindromas yra genetinis skirtumas, atsirandantis dėl papildomos chromosomos kopijos chromosomų poroje. Nors sveiki žmonės iš viso turi 46 chromosomas, žmonės su Dauno sindromu turi 3 iš 21 chromosomų. Iš chromosomų, kurios vaidina svarbų vaidmenį formuojantis žmogaus organizmui, 23 yra paveldėtos iš motinos ir 23 iš tėvo. Todėl kiekvienoje chromosomoje yra dvi. Tai atsitinka, kai 21-oje chromosomų poroje susidaro papildoma chromosoma, kai kūdikio ląstelės dalijasi įsčiose. Kitaip tariant, bendras Dauno sindromu sergančių žmonių chromosomų skaičius yra 47. Ši būklė, kuri nėra liga, apibrėžiama kaip genetinis skirtumas. Dauno sindromui būdingi fiziniai skirtumai, tokie kaip pasvirusios akys, plokščia nosis ir storas kaklas. Be to, Dauno sindromą turintys asmenys dažnai auga lėčiau nei jų bendraamžiai ir suaugę yra žemo ūgio. Svorio problemų gali kilti, kai jie nesivalgo tinkamos mitybos dėl lėtos medžiagų apykaitos. Prieš atsakant į klausimą „Kada Dauno sindromas išryškėja po gimdymo?“, būtina atsakyti į dažniausiai užduodamus klausimus „Kas yra Dauno sindromas? ir "Kaip atsiranda Dauno sindromas?"
Dauno sindromas yra genetinis skirtumas, kuris išsivysto prieš gimdymą. Sveikų žmonių chromosomų skaičius yra 46, o turinčių Dauno sindromą – 47. Klausimas "Kiek chromosomų turi Dauno sindromas?" galima atsakyti taip. Suporuojant po 23 chromosomas iš kiekvienos motinos ir tėvo, susidaro 3 iš 21-osios chromosomos. Manoma, kad pagrindinis veiksnys, sukeliantis šią būklę, kurią sukelia ląstelių dalijimasis, yra motinos amžius. Rizika susirgti Dauno sindromu yra didesnė, kai nėštumas įvyksta po 35 metų. Pasaulyje yra apie 6 mln. Dauno sindromu sergančių asmenų. Kaip ir visame pasaulyje, vienas iš 800 kūdikių Turkijoje gimsta su Dauno sindromu. Papildomos chromosomos kopijos, sukeliančios Dauno sindromą, priežastis dar nenustatyta. Dažnai užduodami klausimai, pvz., "Kas sukelia Dauno sindromą?" arba "Ar Dauno sindromas yra genetinis?" gali būti atsakyta įvairiai, priklausomai nuo sindromo tipo. Papildoma chromosomos kopija paprastai gaminama ląstelėje iš motinos. Tačiau retai tai gali sukelti ir tėvo sperma. Nors įvairaus amžiaus moterys gali pagimdyti kūdikį su Dauno sindromu, Dauno sindromas yra būklė, kuri dažnėja motinai senstant.
Yra trys skirtingi Dauno sindromo tipai: 21 trisomija, translokacija ir mozaika. Trisomija 21 sudaro 90–95% Dauno sindromu sergančių žmonių. Pirmajame apvaisinimo etape naujos ląstelės, susidarančios dėl neteisingo dalijimosi, lemia po 3 chromosomas. Taip atsitinka, kai dalijantis chromosomos lieka prisirišusios viena prie kitos, o šis sukibimas įvyksta, kai viena pusė gauna vieną chromosomą, o kita – 2 chromosomas. Translokacija pasireiškia 3–5% Dauno sindromu sergančių žmonių. Translokacijos metu 21 chromosomos dalis nutrūksta ir prisitvirtina prie kitos chromosomos. Šiuo atveju, nors žmogus turi 46 chromosomas, genetiškai jis vis tiek turi 47 chromosomas. Dėl to asmuo turi tokias pačias savybes kaip ir asmenys, sergantys trisomija 21. Skirtingai nuo kitų tipų, translokacijos tipas gali būti paveldimas. Kitaip tariant, jei vienas iš tėvų yra nešiotojas, rizika susirgti Dauno sindromu su translokacijos tipu yra 33% didesnė. Paskutinis Dauno sindromo tipas, mozaikos tipas, pastebimas nuo 2% iki 5% Dauno sindromu sergančių gyventojų. Mozaikinis tipas, kai kai kurios ląstelės turi 46, o kitos – 47 chromosomas, pastebimas dėl neteisingo dalijimosi vėlesniuose apvaisinimo etapuose. Kitas dažnai užduodamas klausimas yra "Kokie yra Dauno sindromo simptomai gimdoje?" arba "Kokie yra Dauno sindromo simptomai?"
Dauno sindromą turintys asmenys turi fizinių ir būdingų savybių. Dažni Dauno sindromo simptomai yra maža ir plokščia galvos struktūra, trumpas ir platus kaklas, pasvirusios akys, plokščia nosis, trumpi pirštai, atviras didysis pirštas, išlenktas rausvas pirštas ir viena linija ant delno. Žmonės su Dauno sindromu auga lėčiau nei sveiki kūdikiai; jie turi laisvą raumenų struktūrą, klausos ir regos sutrikimus, jiems sunku mokytis įgūdžių, tokių kaip sėdėjimas, vaikščiojimas ir kalbėjimas. Žmonės, kuriems būdingi lengvi Dauno sindromo simptomai, gali pasiekti daug sėkmės naudodamiesi tinkamomis treniruočių programomis. Kitas dažnai užduodamas klausimas yra „Kada išryškėja Dauno sindromas? Dauno sindromo testų tipų dėka Dauno sindromą galima diagnozuoti, kai kūdikis yra įsčiose. Po gimimo iš šių simptomų galima suprasti, ar kūdikis turi Dauno sindromą.
Dauno sindromą galima nustatyti atliekant įprastinius atrankos testus nėštumo metu ir atliekant diagnostinius tyrimus. Pirmieji Dauno sindromo požymiai pastebimi ultragarsinio tyrimo ir kraujo tyrimo metu, atliekamo tarp 11 ir 14 nėštumo savaičių. Šiuo laikotarpiu diagnozę galima nustatyti nustačius anomalijas, tokias kaip kūdikio ūgis ir kaklo permatomumas arba aptikus PAPP-A ir Beta hCG baltymus kraujyje (dvigubas testas). Klausimas "Kaip diagnozuojamas Dauno sindromas?" galima atsakyti taip. Tačiau Dauno sindromą taip pat galima nustatyti atliekant dvigubą testą, trigubą testą, keturgubą testą ir vaisiaus DNR testą.
Dvigubas testas, kuris atliekamas tarp 11 ir 14 nėštumo savaičių, atliekamas paimant iš mamos kraujo mėginį ir jį tiriant echoskopu. Tiriamas motinos PAPP-A ir Beta hCG kiekis kraujyje. Tokie duomenys kaip kūdikio pagurklio skaidrumas tiriami ultragarsu.
Trigubas testas, kuris atliekamas nuo 15 iki 22 nėštumo savaičių, taip pat gali būti atliekamas tada, kai dvigubo testo rezultatai nėra tikri. Tiriamas motinos Beta hCG, AFP (alfa feto proteino) ir uE3 (laisvojo estriolio) kiekis kraujyje. Normalios Dauno sindromo testo vertės yra 1/250. Duomenys, viršijantys šią vertę, interpretuojami kaip teigiami. Be to, mažylio matavimai atliekami ultragarsu.
Keturgubas atrankinis testas, kuris atliekamas nuo 15 iki 22 nėštumo savaitės, pasižymi didesniu tikslumu nei kiti tyrimai. Keturgubo testo metu tiriamas Beta hCG, alfa fetoproteino (AFP), laisvojo estriolio (uE3) ir inhibino-A kiekis.
Dauno sindromą nėštumo metu galima nustatyti amniocentezės, kordocentezės, choriono gaurelių mėginių, ultragarso ir kraujo tyrimais. Dauno sindromo kūdikio judesių gimdoje būsimoji mama nepastebi. Žmonėms, kurių nėštumas nėra stebimas, Dauno sindromą galima nustatyti pagal fizines kūdikio savybes, pastebėtas po gimimo.
Dauno sindromo buvimas nustatomas atliekant dvigubus, trigubus ar keturis kartus nėštumo metu atliekamus atrankinius tyrimus. Šie testai paprastai atliekami nuo 11 iki 22 nėštumo savaitės. Vidutinė Dauno sindromu sergančių asmenų gyvenimo trukmė yra nuo 50 iki 55 metų. Dažnai užduodamas klausimas: "Kiek metų gyvena Dauno sindromas?" galima atsakyti ir tokiu būdu.
Dažniausias Dauno sindromo tipas, apibrėžiamas kaip 21 trisomija, nėra genetiškai perduodamas. Esant daug retesniam translokacijos tipui, galimas genetinis perdavimas. Jei motina yra nešiotoja, kūdikio gimimo su Dauno sindromu tikimybė yra 20%, o jei tėvas yra nešiotojas, tai yra nuo 2% iki 5%.
Dauno sindromas yra genetinis skirtumas. Kitaip tariant, kadangi ši būklė nėra liga, Dauno sindromo gydymo nėra. Tačiau taikant ankstyvą palaikomąjį gydymą ir specialius mokymus, galima padidinti asmens raumenų jėgą ir motorinius įgūdžius. Gali būti palaikomas pažintinis, socialinis ir emocinis vystymasis. Visi palaikomieji gydymo būdai taip pat padeda ugdyti Dauno sindromu sergančio asmens intelekto lygį. Kitas dažnai užduodamas klausimas – „Ar Dauno sindromas kartojasi?
Tėvų, auginančių vaiką su Dauno sindromu, tikimybė susilaukti kūdikio su Dauno sindromu antrojo nėštumo metu yra 1%. Ši norma yra 0,1 % besilaukiančioms mamoms, kurios anksčiau nebuvo pagimdžiusios kūdikio su Dauno sindromu.
Leiskite kuo greičiau jums paskambinti dėl klausimų, su kuriais norite pasikonsultuoti.
2024 Visos teisės saugomos.