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Das Down-Syndrom ist eine genetische Abweichung, die durch ein zusätzliches Chromosom in einem Chromosomenpaar entsteht. Während gesunde Personen insgesamt 46 Chromosomen haben, besitzen Menschen mit Down-Syndrom nur 3 des 21. Chromosoms. Von den Chromosomen, die bei der Bildung des menschlichen Körpers eine Rolle spielen, werden 23 von der Mutter und 23 vom Vater vererbt. Daher sind von jedem Chromosom zwei vorhanden. Es tritt auf, wenn bei der Zellteilung des Babys im Mutterleib ein zusätzliches Chromosom im 21. Chromosomenpaar gebildet wird. Mit anderen Worten beträgt die Gesamtzahl der Chromosomen bei Menschen mit Down-Syndrom 47. Dieser Zustand, der keine Krankheit ist, wird als genetische Abweichung definiert. Zu den Merkmalen des Down-Syndroms gehören körperliche Unterschiede wie Schlitzaugen, eine flache Nase und ein dicker Hals. Außerdem wachsen Personen mit Down-Syndrom oft langsamer als ihre Altersgenossen und sind im Erwachsenenalter kleinwüchsig. Aufgrund ihres langsamen Stoffwechsels können Gewichtsprobleme auftreten, wenn sie sich nicht richtig ernähren. Bevor die Frage „Wann wird das Down-Syndrom nach der Geburt sichtbar?“ beantwortet wird, müssen die häufig gestellten Fragen „Was ist das Down-Syndrom?“ und „Wie entsteht das Down-Syndrom?“ beantwortet werden.
Das Down-Syndrom ist eine genetische Veränderung, die sich vor der Geburt entwickelt. Die Anzahl der Chromosomen bei gesunden Menschen beträgt 46, während sie bei Menschen mit Down-Syndrom 47 beträgt. Die Frage „Wie viele Chromosomen hat das Down-Syndrom?“ kann folgendermaßen beantwortet werden. Bei der Paarung von 23 Chromosomen von Mutter und Vater werden 3 des 21. Chromosoms gebildet. Es wird angenommen, dass der Hauptfaktor, der diese Erkrankung verursacht, die durch fehlerhafte Zellteilung verursacht wird, das Alter der Mutter ist. Das Risiko, am Down-Syndrom zu erkranken, ist bei Schwangerschaften höher, die nach dem 35. Lebensjahr stattfinden. Weltweit gibt es etwa 6 Millionen Menschen mit Down-Syndrom. Wie im Rest der Welt wird in der Türkei eines von 800 Babys mit Down-Syndrom geboren. Der Grund für die zusätzliche Kopie des Chromosoms, das das Down-Syndrom verursacht, ist noch nicht geklärt. Häufig gestellte Fragen wie „Was verursacht das Down-Syndrom?“ oder „Ist das Down-Syndrom genetisch bedingt?“ können je nach Art des Syndroms unterschiedlich beantwortet werden. Die zusätzliche Chromosomenkopie wird normalerweise in der Zelle der Mutter produziert. In seltenen Fällen kann sie jedoch auch durch die Samenzelle des Vaters verursacht werden. Obwohl Frauen jeden Alters ein Baby mit Down-Syndrom zur Welt bringen können, ist das Down-Syndrom eine Erkrankung, die mit zunehmendem Alter der Mutter häufiger auftritt.
Es gibt drei verschiedene Typen des Down-Syndroms: Trisomie 21, Translokation und Mosaik. 90 bis 95 % der Menschen mit Down-Syndrom leiden an Trisomie 21. Im ersten Stadium der Befruchtung bilden sich durch falsche Teilung neue Zellen, die jeweils 3 Chromosomen bilden. Dies geschieht, wenn die Chromosomen bei der Teilung aneinander haften bleiben. Diese Haftung entsteht, wenn eine Seite ein einzelnes Chromosom und die andere Seite 2 Chromosomen erhält. Eine Translokation ist der Typ, der bei 3 bis 5 % der Menschen mit Down-Syndrom auftritt. Bei der Translokation bricht ein Stück des Chromosoms 21 ab und heftet sich an ein anderes Chromosom. In diesem Fall hat die Person, obwohl sie 46 Chromosomen hat, genetisch immer noch 47 Chromosomen. Infolgedessen hat die Person dieselben Merkmale wie Personen mit Trisomie 21. Im Gegensatz zu anderen Typen kann der Translokationstyp erblich sein. Mit anderen Worten: Wenn ein Elternteil Träger ist, ist das Risiko, Down-Syndrom mit Translokationstyp zu haben, bei dieser Person um 33 % höher. Der letzte Typ des Down-Syndroms, der Mosaiktyp, tritt bei 2 % bis 5 % der Down-Syndrom-Population auf. Der Mosaiktyp, bei dem einige Zellen 46 und andere 47 Chromosomen tragen, entsteht durch eine falsche Teilung in den späteren Stadien der Befruchtung. Eine weitere häufig gestellte Frage ist „Was sind die Symptome des Down-Syndroms im Mutterleib?“ oder „Was sind die Symptome des Down-Syndroms?“
Personen mit Down-Syndrom weisen körperliche und charakteristische Merkmale auf. Zu den häufigsten Symptomen des Down-Syndroms gehören eine kleine und flache Kopfstruktur, ein kurzer und breiter Hals, schräge Augen, eine flache Nase, kurze Finger, eine offene Großzehe, ein gekrümmter kleiner Finger und eine einzelne Linie auf der Handfläche. Menschen mit Down-Syndrom wachsen langsamer als gesunde Babys; sie haben eine lockere Muskelstruktur, Hör- und Sehbehinderungen und haben Schwierigkeiten, Fähigkeiten wie Sitzen, Gehen und Sprechen zu erlernen. Menschen mit leichten Symptomen des Down-Syndroms können mit entsprechenden Trainingsprogrammen viele Erfolge erzielen. Eine weitere häufig gestellte Frage ist: „Wann wird das Down-Syndrom sichtbar?“ Dank der als Down-Syndrom-Tests bekannten Testarten kann die Diagnose des Down-Syndroms gestellt werden, während sich das Baby im Mutterleib befindet. Nach der Geburt kann anhand dieser Art von Symptomen festgestellt werden, ob das Baby das Down-Syndrom hat.
Das Down-Syndrom kann durch routinemäßige Screening-Tests während der Schwangerschaft sowie durch diagnostische Tests festgestellt werden. Die ersten Anzeichen des Down-Syndroms werden bei einer Ultraschalluntersuchung und einer Blutuntersuchung zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche festgestellt. Während dieser Zeit kann die Diagnose durch Feststellung von Anomalien wie der Körpergröße und der Nackentransparenz des Babys oder durch Feststellung der Proteine PAPP-A und Beta hCG im Blut (Doppeltest) gestellt werden. Die Frage „Wie wird das Down-Syndrom diagnostiziert?“ kann auf diese Weise beantwortet werden. Das Down-Syndrom kann jedoch auch durch Doppeltest, Dreifachtest, Vierfachtest und fetalen DNA-Test festgestellt werden.
Der Doppeltest, der zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird, erfolgt durch die Entnahme einer Blutprobe der Mutter und deren Untersuchung mit Ultraschall. Dabei werden die Blutwerte der Mutter für PAPP-A und Beta hCG untersucht. Daten wie die Nackentransparenz des Babys werden mit Ultraschall überprüft.
Der Triple-Test, der zwischen der 15. und 22. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird, kann auch dann durchgeführt werden, wenn die Ergebnisse des Double-Tests nicht sicher sind. Dabei werden die Blutwerte der Mutter von Beta-hCG, AFP (Alpha-Fetoprotein) und uE3 (freies Östriol) untersucht. Die Normalwerte des Down-Syndrom-Tests liegen bei 1/250. Daten über diesem Wert werden als positiv interpretiert. Zusätzlich werden Messungen des Babys per Ultraschall durchgeführt.
Der Vierfach-Screeningtest, der zwischen der 15. und 22. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird, weist eine höhere Genauigkeitsrate als andere Tests auf. Beim Vierfachtest werden Beta-hCG, Alpha-Fetoprotein (AFP), freies Östriol (uE3) und Inhibin-A-Werte untersucht.
Das Down-Syndrom kann während der Schwangerschaft durch Amniozentese, Cordozentese, Chorionzottenbiopsie, Ultraschall und Blutuntersuchungen festgestellt werden. Die Bewegungen des Babys mit Down-Syndrom im Mutterleib sind für die werdende Mutter nicht wahrnehmbar. Bei Personen, die während der Schwangerschaft keine Nachsorge durchführen lassen, kann das Down-Syndrom anhand der körperlichen Merkmale der Babys festgestellt werden, die nach der Geburt beobachtet werden.
Das Vorhandensein des Down-Syndroms wird durch zwei-, drei- oder vierfache Screening-Tests festgestellt, die während der Schwangerschaft durchgeführt werden. Diese Tests werden im Allgemeinen zwischen der 11. und 22. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Die durchschnittliche Lebenserwartung von Personen mit Down-Syndrom beträgt 50 bis 55 Jahre. Die häufig gestellte Frage „Wie alt wird Down-Syndrom?“ kann auch auf diese Weise beantwortet werden.
Der häufigste Typ des Down-Syndroms, definiert als Trisomie 21, wird nicht genetisch übertragen. Beim viel selteneren Translokationstyp ist eine genetische Übertragung möglich. Wenn die Mutter Trägerin ist, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das Baby mit Down-Syndrom geboren wird, 20 %, während diese Rate bei Trägern des Vaters zwischen 2 % und 5 % liegt.
Das Down-Syndrom ist eine genetische Störung. Mit anderen Worten, da es sich bei diesem Zustand nicht um eine Krankheit handelt, gibt es keine Behandlung für das Down-Syndrom. Mit frühen unterstützenden Behandlungen und speziellem Training können jedoch die Muskelkraft und die motorischen Fähigkeiten des Patienten verbessert werden. Die kognitive, soziale und emotionale Entwicklung kann unterstützt werden. Alle unterstützenden Behandlungen tragen auch zur Entwicklung des Intelligenzniveaus der Person mit Down-Syndrom bei. Eine weitere häufig gestellte Frage ist: „Kann das Down-Syndrom wiederkehren?“
Die Wahrscheinlichkeit, bei der zweiten Schwangerschaft von Eltern mit einem Kind mit Down-Syndrom ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen, beträgt 1 %. Bei werdenden Müttern, die zuvor noch kein Baby mit Down-Syndrom zur Welt gebracht haben, beträgt diese Rate 0,1 %.
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