PGT – Tək Gen Xəstəlikləri Üçün

Tək Gen Xəstəlikləri üçün PGT Nədir?

Preimplantasyon genetik diaqnoz (PGT), uşaqlarına ciddi bir genetik xəstəlik keçirmə riski daşıyan cütlüklər üçün prenatal diaqnoz və hamiləlik sonlandırılmasına alternativ təşkil edən bir texnikadır. Müalicəsi mümkün olmayan ağır genetik xəstəlikləri olan, həyatını tık başına idarə edə biləcək fiziki və mental keyfiyyətlərdən məhrum insanların dünyaya gəlməsi, hamiləlik gerçəkləşmədən, hamiləliyin sonlandırılmasına yol açmadan PGT sayəsində qarşısı alına bilməkdədir.

PGT Testi Kimlərə Tətbiq Olunur?

Günümüzdə xəstəliyə səbəb olan genetik mutasiyanın (pozğunluğun) bilindiyi hər xəstədə PGD tətbiq oluna bilir. Bununla birlikdə genetik keçişli xəstəliklərdən olduğu, lakin xəstəliyin əmələ gəlməsində çox sayda genetik faktorun birlikdə rol oyandığı qəbul edilən diabet, hipertəzyiq, bəzi kardiovaskulyar xəstəliklər və xərçənglər indilik bu işləmin xaricindədir.

PGT işləmləri təməl olaraq iki kateqoriyaya ayrılır. İlk kateqoriya tək gen xəstəliklərini əhatə edir. Bunlar otozomal dominant (Huntington korea, polikistik böyrək xəstəliyi və s.), otozomal resesif (Talasemiya, metabolik xəstəliklər və s.) və X-xromosom keçişli (Ağır immunitet çatışmazlığı, Duchenne Musküler distrofi, Frajil-X və s.) iştirakla keçən, ağır və müalicəsi mümkün olmayan xəstəliklərdir. Ölkəmizdə qohum evliliyinin sıx görülməsi xüsusilə otozomal resesif keçişli xəstəliklərlə əlaqəli riski artırmaqdadır.

İkinci kateqoriya işləmlərində PGT üsulu istiadə edilərək embrionların eyni zamanda HLA tipləməsi də edilə bilər. HLA tipləndirmə xüsusilə talasemiya, bəzi qan xərçəngləri kimi bir xəstəliyə sahib, yaşayan və sümük iliyi nəqlinə ehtiyac olan qardaş varlığında önəm qazanır. Sağlam körpənin göbək bağından və ya sümük iliyindən götürülən HLA uyumlu kök hüceyrələr xəstə qardaşın müalicəsində uğurla istifadə edilməkdədir.

PGT Testi Necə İcra Olunur?

PGT elətdirməyi düşünən cütlüklərin, qərar vermədən öncə uşaqlarına təsir edə biləcək genetik xəstəlik haqqında fikir sahibi ola bilmələri, irsiyyət özəlliklərini başa düşmələri və xəstəliyə səbəb olan genetik problemin aşkarlana bilməsi üçün genetik danışmanlıq almaları önəmlidir.

Preimplantasyon Genetik Diaqnozda diaqnoz qoyulmuş və səbəbi bilinməyən genetik xəstəliyin varlığında, əvvəl varsa xəstə uşaq və ya ailə üzvündən, yoxdursa cütlüklərin valideynlərindən və cütlüklərdən qan alınaraq “setup” adı verilən bir hazırlıq çalışması edilir. Daha sonra erkən dönəm embrionlardan alınan hüceyrəsəl material genetik mutasiya üçün test edilir. Diaqnozdan sonra, uşaqlığa transfer üçün təsir etməmiş (sağlam) embrionlar seçilir.

Hamiləlik meydana gəldikdən sonra, uşağın uyğun bir prenatal genetik diaqnoz üsulu ilə (Cvs, amniyosintez və s.) də yoxlanması məsləhət görülür.

PGT Testinin Qiyməti Nə Qədərdir?

PGT testinin qiyməti ilə bağlı məlumatları daxili qaydalarımız səbəbiylə web saytımızda paylaşa bilmirik. Qiymətlərimizlə bağlı məlumat almaq üçün əlaqə formumuzu doldura bilər və ya 012-598-05-43/49 nömrəli telefondan bizimlə əlaqə saxlaya bilərsiniz.