PGT – Tək Gen Xəstəlikləri Üçün

Preimplantasiya genetik diaqnoz (PGT), uşaqlarına ciddi bir genetika xəstəliyi keçirmə riski olan cütlər üçün prenatal diaqnoz və hamiləlik sonlandırılmasına alternativ təqdim edən bir texnikadır. Müalicəsi mümkün olmayan ağır genetika xəstəlikləri olan, həyatını öz başına idarə edə bilməyən fiziki və zehni kifayətlilikdən məhrum şəxslərin dünyaya gəlməsi, hamiləlik baş vermədən və hamiləliyi sonlandırmadan PGD vasitəsilə qarşısı alınır.

Preimplantasiya genetik diaqnozu yalnız bu cür genetik xəstəlik riski olan cütlər üçün deyil, həm də struktural xromosom pozuntuları (məsələn, translokasiya, inversiya və s.) səbəbindən təkrarlanan düşüklər yaşayan və sağlam bir hamiləlik qura bilməyən cütlər üçün də alternativ bir yol təqdim edir.

Bu günə qədər xəstəliyə səbəb olan genetika mutasiyasının (pozuqluğun) məlum olduğu hər bir halda PGD tətbiq edilə bilər. Lakin genetik keçişli xəstəliklərdən olan, lakin xəstəliyin yaranmasında bir çox genetik amilin birgə rol oynadığı qəbul edilən şəkər xəstəliyi, hipertenziya, bəzi kardiyovaskulyar xəstəliklər və xərçənglər hazırda bu tətbiqin xaricində qalır.

PGT tətbiqləri əsasən iki kateqoriyaya ayrılır. Birinci kateqoriya, tək gen xəstəliklərini əhatə edir. Bunlar autosomal dominant (Huntington korea, polikistik böyrək xəstəliyi və s.), autosomal resesiv (Talasemi, metabolik xəstəliklər və s.) və X-xromosom keçişli (ağır immun çatışmazlığı, Duchenne Musküler Distrofiyası, Frajil-X və s.) irsi olaraq keçən, ağır və müalicəsi demək olar ki, mümkün olmayan xəstəliklərdir.

Ölkəmizdə qohum evliliyinin tez-tez baş verməsi xüsusilə autosomal resesiv keçişli xəstəliklərlə əlaqəli riski artırır. İkinci kateqoriya tətbiqlərində PGT metodu istifadə edərək embriyonların eyni zamanda HLA tipləndirilməsi də aparıla bilər. HLA tipləndirmə xüsusilə talasemi, bəzi qan xərçəngləri kimi bir xəstəliyə malik, yaşayan və sümük iliyinə transplantasiya ehtiyacı olan bacı-qardaşın olması vəziyyətində vacibdir. Sağlam körpənin göbək kordonundan və ya sümük iliyindən alınan HLA uyğun kök hüceyrələr, xəstə qardaşın müalicəsində uğurla istifadə edilir.

PGT düşünən cütlərin qərar vermədən əvvəl uşaqlarını təsir edə biləcək genetika xəstəlikləri haqqında fikir sahibi olmaları, irsiyyət xüsusiyyətlərini başa düşmələri və xəstəliyə səbəb olan genetika problemini müəyyən etmək üçün genetika məsləhət xidməti almaları vacibdir. Preimplantasiya Genetik Diaqnozda diaqnozu qoyulmuş və səbəbi bilinən genetika xəstəliyinin olması halında, əvvəlcə varsa xəstə uşaq və ya ailə üzvündən, yoxsa hər iki tərəfin valideynlərindən və cütlükdən qan alınaraq "setup" adı verilən bir hazırlıq işi aparılır.

Daha sonra erkən dövr embriyonlarından alınan hüceyrə materialı müvafiq genetik mutasiya (pozuqluq) üçün test edilir. Diaqnozdan sonra yalnız təsirlənməyən (sağlam) embriyonlar, uşaqlığa köçürülmək üçün seçilir. Hamiləlik baş verdikdən sonra, körpənin uyğun bir prenatal genetik diaqnoz metodu ilə (CVS, amniosentez və s.) də yoxlanılması tövsiyə edilir.