اختبار متلازمة داون من دم الأم

متلازمة داون هي اختلاف وراثي يتطور بسبب نسخة إضافية من الكروموسومات في أزواج الكروموسومات. في حين أن الأفراد الأصحاء لديهم إجمالي 46 كروموسومًا، فإن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون لديهم 3 من الكروموسوم الحادي والعشرين. 23 من الكروموسومات التي تلعب دورًا في تكوين جسم الإنسان موروثة من الأم و23 من الأب. ولذلك، هناك اثنان من كل كروموسوم. ويحدث ذلك عندما يتم تكوين كروموسوم إضافي في زوج الكروموسوم الحادي والعشرين أثناء حدوث انقسام خلايا الطفل في الرحم. بمعنى آخر، إجمالي عدد الكروموسومات لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون هو 47. يتم تعريف هذه الحالة، التي ليست نوعًا من المرض، على أنها اختلاف وراثي.

تشمل خصائص متلازمة داون الاختلافات الجسدية، مثل أن يكون لدى الشخص عيون مائلة، وأنف مسطح، ورقبة سميكة. بالإضافة إلى ذلك، غالبًا ما ينمو الأفراد المصابون بمتلازمة داون بشكل أبطأ من أقرانهم ويكون لديهم قصر القامة في مرحلة البلوغ. بسبب بطء عملية التمثيل الغذائي لديهم، قد تحدث مشاكل في الوزن إذا لم يتم إطعامهم بنظام غذائي مناسب. قبل الإجابة على سؤال “متى تظهر متلازمة داون بعد الولادة؟”، لا بد من الإجابة على الأسئلة المتكررة “ما هي متلازمة داون وكيف تحدث متلازمة داون؟”

ما هي متلازمة داون؟ 

متلازمة داون هي اختلاف وراثي يتطور قبل الولادة. ويبلغ عدد الكروموسومات عند الأشخاص الأصحاء 46، ويبلغ 47 عند الأشخاص المصابين بمتلازمة داون. “كم عدد الكروموسومات الموجودة في متلازمة داون؟” يمكن الإجابة على هذا السؤال بهذه الطريقة.” أثناء مطابقة 23 كروموسومًا من الأم والأب، يتم تكوين 3 كروموسومات 21. ويعتقد أن العامل الرئيسي الذي يسبب هذه الحالة، والتي تنتج عن انقسام الخلايا الخاطئ، هو عمر يكون خطر إصابة الأم بمتلازمة داون أعلى في حالات الحمل التي تحدث بعد عمر 35 عامًا.

هناك حوالي 6 ملايين شخص مصاب بمتلازمة داون في العالم. كما هو الحال في بقية أنحاء العالم، يولد طفل واحد من بين كل 800 طفل مصابًا بمتلازمة داون في تركيا. ولم يتم بعد تحديد سبب حدوث النسخة الإضافية من الكروموسوم التي تسبب متلازمة داون. كثيرا ما تساءلت “ما الذي يسبب متلازمة داون؟” أو “هل متلازمة داون وراثية؟” يمكن الإجابة على إجابات مثل هذه الأسئلة بطرق مختلفة اعتمادًا على نوع المتلازمة. وعادة ما يتم إنتاج النسخة الإضافية من الكروموسوم في الخلية الأم. ومع ذلك، في حالات نادرة، قد ينشأ أيضًا من خلايا منوية قادمة من الأب. على الرغم من أن النساء من جميع الأعمار يمكن أن ينجبن طفلًا مصابًا بمتلازمة داون، إلا أن متلازمة داون هي حالة تزداد نسبة حدوثها مع تقدم الأم في السن.

ما هي أنواع متلازمة داون؟

هناك ثلاثة أنواع مختلفة من متلازمة داون: التثلث الصبغي 21، والانتقال، والفسيفساء. يمثل التثلث الصبغي 21 ما بين 90% إلى 95% من المصابين بمتلازمة داون. في المرحلة الأولى من الإخصاب، تتكون خلايا جديدة بسبب الانقسام غير الصحيح مما يؤدي إلى تكوين 3 كروموسومات. تحدث هذه الحالة عندما تظل الكروموسومات ملتصقة ببعضها البعض أثناء الانقسام، وينتج عن هذا الالتصاق أن يأتي كروموسوم واحد من جانب واحد وكروموسومين قادمين من الجانب الآخر. النقل هو النوع الذي يظهر في 3% إلى 5% من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون. في عملية النقل، تنكسر قطعة من الكروموسوم 21 وتلتصق بكروموسوم مختلف. في هذه الحالة، على الرغم من أن الشخص لديه 46 كروموسومًا، إلا أنه سيكون لديه 47 بيانات كروموسوم وراثيًا.

ونتيجة لذلك، فإن الشخص لديه نفس الخصائص التي يتمتع بها الأفراد الذين يعانون من نوع التثلث الصبغي 21. على عكس الأنواع الأخرى، يمكن توريث نوع النقل. بمعنى آخر، إذا كان أحد الوالدين حاملًا للمرض، فإن خطر إصابة الشخص بمتلازمة داون من النوع الانتقالي يزيد بنسبة 33%. النوع الأخير من متلازمة داون، وهو النوع الفسيفسائي، يظهر في 2% إلى 5% من سكان متلازمة داون. النوع الفسيفسائي الذي تحمل بعض الخلايا فيه 46 وبعضها 47 كروموسوماً، يظهر بسبب الانقسام غير الصحيح في المراحل المتقدمة من الإخصاب. سؤال آخر متكرر هو “ما هي أعراض متلازمة داون في الرحم؟” أو “ما هي أعراض متلازمة داون؟” إنه في الشكل.

ما هي أعراض متلازمة داون؟

يتمتع الأفراد المصابون بمتلازمة داون بسمات جسدية ومميزة. تشمل أعراض متلازمة داون الشائعة أعراضًا مثل بنية الرأس الصغيرة والمسطحة، والرقبة القصيرة والواسعة، والعينين المائلتين، والأنف المسطح، والأصابع القصيرة، وإصبع القدم الكبير المفتوح، والإصبع الصغير المنحني، وخط واحد على راحة اليد. ينمو الأشخاص المصابون بمتلازمة داون بشكل أبطأ من الأطفال الأصحاء؛ لديه بنية عضلية مرتخية، وضعف في السمع والرؤية، ويواجه صعوبة في تعلم مهارات مثل الجلوس والمشي والتحدث.

يمكن للأشخاص الذين يعانون من أعراض متلازمة داون الخفيفة تحقيق العديد من النجاحات من خلال برامج التدريب المناسبة. سؤال آخر متكرر هو “متى تظهر متلازمة داون؟” إنه في الشكل. بفضل أنواع الاختبارات المعروفة باسم اختبارات متلازمة داون، يمكن تشخيص متلازمة داون أثناء وجود الطفل في الرحم. بعد الولادة يمكن أن نفهم من خلال هذه الأعراض ما إذا كان الطفل يعاني من متلازمة داون أم لا.

كيفية اختبار متلازمة داون من دم الأم؟

يمكن اكتشاف متلازمة داون عن طريق الاختبارات التشخيصية بالإضافة إلى اختبارات الفحص الروتينية التي يتم إجراؤها أثناء الحمل. تظهر العلامة الأولى لمتلازمة داون أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية واختبار الدم الذي يتم إجراؤه بين الأسبوعين الحادي عشر والرابع عشر من الحمل. خلال هذه الفترة، يمكن إجراء التشخيص عن طريق الكشف عن الحالات الشاذة مثل ارتفاع الطفل وسمك القفا أو عن طريق الكشف عن بروتينات PAPP-A و Beta hCG في الدم (اختبار مزدوج). “كيف نفهم متلازمة داون؟” يمكن الإجابة على السؤال بهذه الطريقة. ومع ذلك، متلازمة داون؛ ويمكن أيضًا اكتشافه عن طريق الاختبار المزدوج، والاختبار الثلاثي، والاختبار الرباعي، واختبار الحمض النووي للجنين.

اختبار مزدوج

يتم إجراء الاختبار المزدوج، الذي يتم إجراؤه بين الأسبوعين الحادي عشر والرابع عشر من الحمل، عن طريق أخذ عينة دم من الأم وإجراء فحص بالموجات فوق الصوتية. يتم فحص مستويات PAPP-A و Beta hCG في دم الأم. يتم فحص البيانات مثل سمك رقبة الطفل باستخدام الموجات فوق الصوتية.

اختبار ثلاثي

يمكن أيضًا إجراء الاختبار الثلاثي، الذي يتم إجراؤه بين الأسبوعين 15 و22 من الحمل، عندما تكون نتائج الاختبار المزدوج غير مؤكدة. يتم فحص مستويات Beta hCG وAFP (بروتين ألفا فيتو) وuE3 (الإستريول الحر) في دم الأم. القيم الطبيعية لاختبار متلازمة داون هي 1/250. يتم تفسير البيانات الأعلى من هذه القيمة على أنها إيجابية. وبالإضافة إلى ذلك، يتم إجراء قياسات الطفل عن طريق التصوير بالموجات فوق الصوتية.

اختبار رباعي

إن معدل دقة اختبار الفحص الرباعي الذي يتم إجراؤه بين الأسبوعين الخامس عشر والثاني والعشرين من الحمل أعلى من الاختبارات الأخرى. أثناء الاختبار الرباعي، يتم فحص مستويات Beta hCG وبروتين ألفا فيتو (AFP) والإستريول الحر (uE3) ومستويات إنهيبين-A.

كيف نفهم متلازمة داون؟

يمكن تشخيص متلازمة داون عن طريق بزل السلى، وبزل الحبل السري، وأخذ عينات من الزغابات المشيمية، والموجات فوق الصوتية، واختبارات الدم التي يتم إجراؤها أثناء الحمل. إن حركات طفل متلازمة داون في الرحم ليست بالمستوى الذي يمكن أن تلاحظه الأم الحامل. بالنسبة للأشخاص الذين لا يقومون بمتابعة الحمل، يمكن فهم متلازمة داون من خلال الخصائص الجسدية للأطفال التي تمت ملاحظتها بعد الولادة.

متى يتم ملاحظة متلازمة داون؟

يتم تحديد وجود متلازمة داون عن طريق اختبارات الفحص المزدوجة أو الثلاثية أو الرباعية التي يتم إجراؤها أثناء الحمل. يتم إجراء هذه الاختبارات بشكل عام بين الأسبوعين الحادي عشر والثاني والعشرين من الحمل. متوسط ​​عمر الأفراد المصابين بمتلازمة داون هو من 50 إلى 55 سنة. السؤال المتكرر هو “كم عمر تستمر متلازمة داون؟” يمكن أيضًا الإجابة على السؤال بهذه الطريقة.

هل متلازمة داون وراثية؟

النوع الأكثر شيوعًا من متلازمة داون، والذي يُعرف بالتثلث الصبغي 21، غير موروث وراثيًا. في النوع الأكثر ندرة من النقل، هناك انتقال وراثي. إذا كانت الأم حاملاً فإن احتمال ولادة الطفل مصاباً بمتلازمة داون هو 20%، أما إذا كان الأب حاملاً فإن هذا المعدل يتراوح بين 2% و5%.

علاج متلازمة داون

متلازمة داون هي اختلاف وراثي. بمعنى آخر، نظرًا لأن هذه الحالة ليست نوعًا من الأمراض، فلا يوجد علاج لمتلازمة داون. ومع ذلك، يمكن زيادة قوة العضلات والمهارات الحركية للفرد بفضل العلاجات الداعمة المبكرة والتدريب الخاص. ويمكن دعم نموهم المعرفي والاجتماعي والعاطفي. كما تساعد جميع العلاجات الداعمة على تحسين مستوى الذكاء لدى الشخص المصاب بمتلازمة داون. سؤال آخر متكرر هو “هل تتكرر متلازمة داون؟” إنه في الشكل.

هل تتكرر متلازمة داون؟

الآباء والأمهات الذين لديهم طفل مصاب بمتلازمة داون لديهم فرصة بنسبة 1% لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون في حملهم الثاني. هذا المعدل هو 0.1% لدى الأمهات الحوامل اللاتي لم يلدن قط طفلاً مصابًا بمتلازمة داون.