Daun Sindromu Skrininq Testi nədir və nə vaxt aparılmalıdır?

Daun sindromu (trisomiya 21) 21-ci xromosomun bir hissəsinə səbəb olur. ya da hamısının çoxluğundan yaranan genetik xəstəlikdir. Daun sindromlu uşaqlarda yüngül və ya ağır zehni gerilik və öyrənmə çətinlikləri çox rast gəlinir. və fiziki inkişafda gecikmə var. Maili gözlər, qısa qollar və ayaqlar, nitq problemləri əsas fiziki xüsusiyyətlərdir. Onlar həmçinin ürək anomaliyaları, reflü, təkrarlanan qulaq infeksiyaları, yuxu pozğunluqları və tiroid xəstəlikləri üçün yüksək risk altındadırlar. Genetik xəstəlik olan Daun sindromunu hamiləlik zamanı skrininq testi ilə aşkar etmək mümkündür. Daun sindromu ümumi əhali arasında orta hesabla 800-1000 doğuşdan birində müşahidə olunur.

Sağlam fərdlərdə müəyyən bir xəstəliyə diaqnoz qoymaq üçün cəmiyyətin bütün üzvlərinə tətbiq edilən testlərə skrininq testləri deyilir. Bu testlər sayəsində xəstəliyə baş verməmişdən əvvəl və ya ilkin mərhələdə müdaxilə etmək olar. Döş xərçəngi üçün döş vəzin rentgenoqrafiyası və uşaqlıq boynu xərçəngi üçün PAP yaxma testi qadınların sağlamlığında istifadə edilən əsas skrininq testləridir. Bununla belə, skrininq testi diaqnostik test deyil. Skrininq testi müsbət və ya yüksək riskli xəstələrdə diaqnozu təsdiqləmək üçün əlavə testlər tələb olunur. Nümunələrə döş plyonkasında şübhəli nahiyədən toxuma nümunəsi (biopsiya) götürmək və ya yaxmadan sonra serviksdən biopsiya almaq daxildir. Bu testlər “diaqnostik” Buna sınaq deyilir.

Skrininq testləri bütün fərdlərə tətbiq oluna bilən, ucuz başa gələn və insana minimal narahatlıq yaradan testlərdir. Diaqnostik testlər isə biopsiya və ya amniyosentez kimi xüsusi müdaxilə, ekspertiza və laboratoriya qiymətləndirməsi tələb edən bahalı prosedurlardır. Məsələn, Daun sindromunun diaqnozu üçün amniyosentez (körpədə mayenin nümunəsi götürülməsi) aparılmalıdır. Bu proseduru həyata keçirmək üçün təcrübəli mütəxəssis həkim, ultrasəs və xromosom analizi üçün isə genetik laboratoriya və genetik mütəxəssis tələb olunur. Prosedurdan sonra aşağı düşmə riski var. Risklərə və xərclərə görə yalnız test nəticəsi "yüksək risk" kimi təsnif edilə bilər. Diaqnostik testlər hamilə olduğu bildirilən hamilə qadınlara tətbiq edilir.

Xromosomlar hüceyrələrimizdə bizi kim edən və bu məlumatı bizdən uşaqlarımıza ötürən məlumatı daşıyan tikinti bloklarıdır. İnsanlarda 23 cüt xromosom var. Bu xromosomların bir cütü cinsi xromosomlardır (XY kişi; XX qadın).

10-14 həftəlik hamiləlik. həftələr və 16-18. Sonrakı həftələrdə ananın qanı götürülür və biokimyəvi müayinə aparılır. 10-14. 16-18-ci hamiləlik həftələrində pulsuz beta hCG və PAPP-A. Hamiləlik həftələrində ananın qanında alfa feto protein, beta hCG və estriol səviyyələri ölçülür.
Bu testlər "zəka testləri" adlanır. deyil. Bildiyiniz kimi, zəka testləri qan dəyərlərinə deyil, yazılı və şifahi testlərə əsaslanır. kimi qiymətləndirmələr aparılır. “Zəka testi” Tərif səhv istifadə olunur.

Akusher-ginekoloqlar hamiləlik prosesini üçə (trime) bölmək yolu ilə müəyyən edirlər. İlk 14 həftə birinci trimestr adlanır. Hamiləliyin 10-14 həftəsi. Həftələr arasında həkiminiz ultrasəs ilə körpənizin yaşını, ürək döyüntüsünü və burun sümüyünü ölçəcək. Eyni zamanda, o, həmçinin bu həftələr arasında hər körpədə normal olaraq mövcud olan boyun ödeminin (NT) qalınlığını da ölçür. Körpənin yaşı, NT ölçülməsi Risk qiymətləndirilməsi qan testləri (pulsuz beta hCG və PAPP-A) ilə aparılır.

Hamiləliyin ikinci trimestrində Aylıq dövrdə 16-18 ay (ikinci trimestr). Hamiləlik həftələrində anadan qan (alfa feto protein, beta hCG və estriol) alınaraq edilən bir testdir. Bu testdə risk hesablaması aparılır və nəticə müəyyən edilir. veriləcək.

Daun sindromunun diaqnozu üçün istifadə edilən əsas testlər xorion villus nümunəsi (CVS), amniyosentez və kordosentez kimi invaziv üsullardan ibarətdir. CVS hamiləliyin 8-12 həftələri arasında plasentadan (körpənin ortağı) nümunə götürülərək həyata keçirilir. Körpənin göbək bağından qan nümunəsi götürülərək həyata keçirilən kordosentez tez nəticə verir. Mövcudluğuna görə adətən 18-20 olur. həftə gec Hamiləlik dövründə üstünlük verilir.

Başqa bir test, amniyosentez 14-18. Hamiləlik həftələrində amniotik mayenin nümunəsi götürülməklə həyata keçirilir. Bu invaziv testlərlə yanaşı, son illərdə anadan qan alınaraq ananın qanına keçən körpənin hüceyrə və ya xromosom strukturlarının aşkarlanması da Daun sindromunun diaqnozuna kömək edir.

Daun sindromunun diaqnostikasının əsas məqsədi körpənin xarici mühitdə yaşamaq şansı əldə etməmişdən əvvəl diaqnozu aydınlaşdırmaq və ailəyə hamiləliyin dayandırılması barədə qərar vermək üçün kifayət qədər vaxt verməkdir. Körpənin xarici mühitdə yaşama şansı bugünkü texnologiya ilə hamiləliyin 24-cü həftəsi olaraq qəbul edilir. Hələ inkişaf mərhələsində olan bu metodun diaqnostik gücü artır. Məhduddur.

Biz skrininq testlərinin məntiqindən danışdıq, lakin risk, yüksək risk və aşağı risk nə deməkdir? Skrininq testi diaqnostik test deyil, onun məqsədi; Skrininq testindən sonra aparılacaq diaqnostik testin (xromosom analizi) və müdaxilənin (amniosentez) mümkün olan ən az sayda insana (yüksək risk) tətbiqidir.

Sizə verilən hesabat sənədlərində Daun sindromu üçün "yüksək risk" ifadəsi. və ya “müsbət” Hesabat körpənizin Daun sindromlu olması demək deyil. Bənzər bir şərhlə, “aşağı risk” və ya “mənfi” Aşağıdakı kimi verilən hesabatlar körpənizin Daun sindromu olmayacağı anlamına gəlmir. Ən yaxşı halda bu skrininq məntiqi və üsulları ilə hər 10 Daun sindromlu körpədən 9-u aşkarlanacaq, ancaq yalnız biri dünyaya gələcək. Bu rəqəm dünyada oxşar yoxlama siyasətini həyata keçirən bütün mərkəzlər üçün keçərlidir.

Amniosentez skrininq yox, diaqnostik testdir. Bəlkə də heç yox. İzah edilməyənlər həm maliyyə, həm də hamilə sağlamlığı baxımından "iqtisadi"dir. deyil. Amniyosentez 1000 prosedura 2-5 halda hamiləlik itkisinə səbəb olur. Bu səbəbdən həkiminiz yalnız skrininq testi nəticəsində "yüksək risk" müəyyən edə bilər. Erkən doğulmuş hamiləliklər üçün amniyosentez tövsiyə olunur. Bundan əlavə, amniyosentez əməliyyatının risklərini anlayan və qəbul edən və bütün nəticələrini həkimi ilə müzakirə edən hamilə qadınlara da amniosentez edilir.

Körpələrin sayı artdıqca, hamiləlik sayından asılı olaraq ananın qanında ölçülən dəyərlər də dəyişəcək. Bu səbəblə çoxlu hamiləliklərdə ananın qan dəyərləri skrininq məqsədləri üçün istifadə edilmir. Çoxlu hamiləliklərdə 10-14 gün. Hamiləlik həftələri arasında NT və burun sümüyünün ölçülməsi və ikinci trimestrdə Daun sindromu ilə əlaqədar ultrasəs müayinəsinin nəticələri qiymətləndirilə bilsə də, unutmaq olmaz ki, yalnız ultrasəs müayinəsi Daun sindromunun skrininqində ana qanı üzərində aparılan testlərdən daha az diaqnostikdir.
Birinci trimestr NT ölçülməsi Çoxlu hamiləliklərdə Daun sindromunun hər 10 hadisəsindən 7-si proqnozlaşdırıla bilər. Çoxlu hamiləliklərdə diaqnostik prosedur: NT ölçülməsi. Daha sonra riski yüksək olan körpəyə deyil, bütün döllərə tətbiq edilir.

Yuxarıda qeyd olunan hamiləlik həftələrində skrininq testlərinizi etmək və test nəticələrini həkiminizlə müzakirə etmək vacibdir. Sizə sağlam hamiləlik arzulayıram.