NGS – Əhatəli Xromosom Süzgəyi

NGS (Next Generation Sequencing) - Yüksək Nəsil Sıralama, embriyonlarda əhatəli xromosom süzgəyi aparmağa imkan verən, ən son inkişaf etdirilmiş genetika analiz texnologiyasıdır.

NGS ilə embriyonlar sürətli və səmərəli şəkildə süzgəkdən keçirilir və xromosom səviyyəsindəki genetika problemləri hamiləlikdən əvvəl aşkar edilir.

Tüp bebek müalicələrində embriyonun uğurla uterusa transfer edilməsinə baxmayaraq sağlam hamiləlik əldə edilməməsinin əsas səbəblərindən biri, embriyonlarda yaranan xromosom pozğunluqlarıdır.

NGS metodu ilə aparılan əhatəli xromosom süzgəyi tətbiqləri embriyonlardakı bu xromosom pozğunluqlarını təyin etmədə çox effektiv bir rol oynayır.

Xüsusilə təkrarlanan düşüklər yaşayan pasiyentlərdə və 40 yaşdan yuxarı ana namizədlərində NGS metodu ilə xromosomlar baxımından sağlam olduğu müəyyən edilən embriyonun uterusa transferi ilə yüksək hamiləlik müvəffəqiyyəti əldə edilə bilər.

Tüp bebek müalicəsində NGS texnikası ilə aparılan əhatəli xromosom süzgəyi tətbiqi bəzi ölkələrdə daha geniş istifadə sahəsi tapsa da, biz bu metodu xüsusilə aşağıdakı hallarda tövsiyə edir və tətbiq edirik:

• 40 yaşdan yuxarı ana namizədləri

• Səbəbi bilinməyən sonsuzluq hallarına

• Təkrarlanan müalicə uğursuzluqları

• Təkrarlanan düşüklər tarixi

• Ciddi kişilik sonsuzluğu

NGS əhatəli xromosom süzgəyinin üstünlüklərini aşağıdakı kimi sıralaya bilərik:

• Embriyonu təşkil edən bütün xromosomlar əhatəli şəkildə araşdırıla bilər.

• Araşdırılan hüceyrələrdəki xromosomların sayısal və struktural fərqliliklərini daha həssas şəkildə aşkar etməyə imkan verir.

• Beləliklə, “mozaik” olaraq adlandırılan və fərqli xromosom strukturlarını ehtiva edə bilən hüceyrələrin olduğu embriyonların müəyyən edilməsi və müalicə məqsədli istifadəsi çox daha müəyyənləşdirici ola bilər.

• NGS yalnız genetik pozğunluqları deyil, həm də xromosom səviyyəsindəki səhvləri araşdırmağa imkan verir. Uyğun şərtlərdə mövcud olan tək gen xəstəliklərinin analizi və HLA tipləməsi ilə eyni zamanda əhatəli xromosom süzgəyi aparılmasına imkan verir.