Bizni kuzatib boring!
Bemor hikoyalari, ma'lumot beruvchi videolar, tanlovlar va ko'proq narsani ijtimoiy media hisoblarimizda topishingiz mumkin.
Daun sindromi – bu xromosoma juftliklarida xromosomalarning qo’shimcha nusxasi tufayli rivojlanadigan genetik farq. Sog’lom odamlarda jami 46 xromosoma bo’lsa, Daun sindromi bo’lgan odamlarda 21-xromosomadan 3 tasi mavjud. Inson tanasining shakllanishida rol o’ynaydigan xromosomalarning 23 tasi onadan, 23 tasi otadan meros bo’lib o’tadi. Demak, har bir xromosomada ikkitadan bor. Bu 21-xromosoma juftligida qo’shimcha xromosoma hosil bo’lganda, bolaning hujayra bo’linishi bachadonda sodir bo’lganda sodir bo’ladi. Boshqacha qilib aytganda, Daun sindromi bo’lgan odamlarda xromosomalarning umumiy soni 47 tani tashkil qiladi. Kasallikning bir turi bo’lmagan bu holat genetik farq sifatida aniqlanadi.
Daun sindromining o’ziga xos xususiyatlari orasida qiya ko’zlari, tekis burun va qalin bo’yin kabi jismoniy farqlar mavjud. Bundan tashqari, Daun sindromi bo’lgan odamlar ko’pincha tengdoshlariga qaraganda sekinroq o’sadi va balog’at yoshida bo’yi past bo’ladi. Metabolizmning sekinligi tufayli, agar ular tegishli parhez bilan oziqlanmasa, vazn bilan bog’liq muammolar paydo bo’lishi mumkin. “Tug’ilgandan keyin Daun sindromi qachon namoyon bo’ladi?” degan savolga javob berishdan oldin “Daun sindromi nima va qanday paydo bo’ladi?” degan tez-tez beriladigan savollarga javob berish kerak.
Daun sindromi tug’ilishdan oldin rivojlanadigan genetik farqdir. Sog’lom odamlarda 46 ta bo’lgan xromosomalar soni Daun sindromi bo’lgan odamlarda 47 tani tashkil qiladi. “Daun sindromi nechta xromosomaga ega?” Savolga shunday javob berish mumkin.”Ona va otadan 23 ta xromosoma mos kelishida 3 ta xromosoma 21 hosil bo’ladi. Hujayraning noto’g’ri bo’linishi natijasida yuzaga keladigan bu holatni keltirib chiqaradigan asosiy omil yosh deb hisoblanadi. onada 35 yoshdan keyin sodir bo’lgan homiladorlikda Daun sindromi rivojlanish xavfi yuqori.
Dunyoda Daun sindromi bilan kasallangan 6 millionga yaqin odam bor. Butun dunyoda bo’lgani kabi Turkiyada ham har 800 chaqaloqdan biri Daun sindromi bilan tug’iladi. Daun sindromini keltirib chiqaradigan xromosomaning qo’shimcha nusxasi nima uchun paydo bo’lishi hali aniqlanmagan. Ko’pincha “Daun sindromiga nima sabab bo’ladi?” yoki “Daun sindromi genetikmi?” Bu kabi savollarga javoblar sindromning turiga qarab turli yo’llar bilan javob berishi mumkin. Xromosomaning qo’shimcha nusxasi odatda ona hujayrasida ishlab chiqariladi. Biroq, kamdan-kam hollarda, u otadan kelgan sperma hujayralaridan ham paydo bo’lishi mumkin. Garchi barcha yoshdagi ayollar Daun sindromi bilan bola tug’ishi mumkin bo’lsa-da, Daun sindromi onaning yoshi ulg’aygan sari tez-tez uchraydigan holat.
Daun sindromining uch xil turi mavjud: trisomiya 21, translokatsiya va mozaika. Trisomiya 21 Daun sindromi bo’lganlarning 90% dan 95% gacha. Urug’lantirishning birinchi bosqichida noto’g’ri bo’linish natijasida hosil bo’lgan yangi hujayralar 3 ta xromosoma hosil bo’lishiga olib keladi. Bu holat xromosomalar bo’linish paytida bir-biriga yopishib qolganda yuzaga keladi va bu yopishqoqlik bir tomondan bitta xromosoma, ikkinchi tomondan 2 xromosoma keladi. Translokatsiya – bu Daun sindromi bo’lgan odamlarning 3% dan 5% gacha bo’lgan turi. Translokatsiyada 21-xromosomaning bir qismi parchalanib, boshqa xromosomaga yopishadi. Bunday holda, odamda 46 ta xromosoma bo’lsa ham, u genetik jihatdan 47 xromosoma ma’lumotlariga ega bo’ladi.
Natijada, odam trisomiya 21 tipidagi shaxslar bilan bir xil xususiyatlarga ega. Boshqa turlardan farqli o’laroq, translokatsiya turi meros bo’lishi mumkin. Boshqacha qilib aytadigan bo’lsak, agar ota-onalardan biri tashuvchi bo’lsa, odamning translokatsiya tipidagi Daun sindromi xavfi 33% ga oshadi. Daun sindromining oxirgi turi, mozaik turi, Daun sindromi aholisining 2% dan 5% gacha. Ba’zi hujayralar 46 va ba’zilari 47 xromosomalarni olib yuradigan mozaik turi urug’lanishning ilg’or bosqichlarida noto’g’ri bo’linish tufayli ko’rinadi. Yana bir tez-tez so’raladigan savol: “Bachadonda Daun sindromining belgilari qanday?” yoki “Daun sindromining belgilari qanday?” U shaklda.
Daun sindromi bo’lgan shaxslar jismoniy va xarakterli xususiyatlarga ega. Umumiy Daun sindromi belgilariga boshning kichik va tekis tuzilishi, qisqa va keng bo’yin, qiya ko’zlar, tekis burun, kalta barmoqlar, ochiq bosh barmog’i, kavisli kichik barmoq va kaftdagi bitta chiziq kabi alomatlar kiradi. Daun sindromi bo’lgan odamlar sog’lom chaqaloqlarga qaraganda sekinroq o’sadi; Uning mushaklari bo‘shashgan, eshitish va ko‘rish qobiliyati zaif, o‘tirish, yurish va gapirish kabi ko‘nikmalarni o‘rganishda qiynaladi.
Yengil Daun sindromi belgilari bo’lgan odamlar tegishli o’quv dasturlari bilan ko’plab muvaffaqiyatlarga erishishlari mumkin. Yana bir tez-tez so’raladigan savol “Daun sindromi qachon namoyon bo’ladi?” U shaklda. Daun sindromi testlari deb nomlanuvchi testlar turlari tufayli Daun sindromi tashxisi chaqaloq bachadonda bo’lganida amalga oshirilishi mumkin. Tug’ilgandan so’ng, chaqaloq Daun sindromi bor yoki yo’qligini bunday belgilar bilan tushunish mumkin.
Daun sindromi diagnostik testlar, shuningdek, homiladorlik paytida o’tkaziladigan muntazam skrining testlari bilan aniqlanishi mumkin. Daun sindromining birinchi belgisi ultratovush tekshiruvi va homiladorlikning 11-14-haftalari oralig’ida o’tkazilgan qon tekshiruvi paytida kuzatiladi. Ushbu davrda chaqaloqning bo’yi va ense qalinligi kabi anomaliyalarni aniqlash yoki qonda PAPP-A va Beta hCG oqsillarini aniqlash (ikki marta test) orqali tashxis qo’yish mumkin. “Daun sindromini qanday tushunish mumkin?” Savolga shu tarzda javob berish mumkin. Biroq, Doun sindromi; Bundan tashqari, uni ikki tomonlama test, uchlik test, to’rt marta test va xomilalik DNK testi yordamida aniqlash mumkin.
Homiladorlikning 11 va 14 xaftalari oralig’ida o’tkaziladigan ikki tomonlama test onadan qon namunasini olish va ultratovush tekshiruvi orqali amalga oshiriladi. Onaning qonida PAPP-A va Beta hCG darajalari tekshiriladi. Ultratovush yordamida chaqaloqning bo’yin qalinligi kabi ma’lumotlar tekshiriladi.
Homiladorlikning 15 va 22 xaftalari orasida o’tkaziladigan uch martalik test, ikki tomonlama test natijalari aniq bo’lmaganda ham amalga oshirilishi mumkin. Onaning qonida beta hCG, AFP (alfa feto oqsili) va uE3 (erkin estriol) darajasi tekshiriladi. Daun sindromi testining normal ko’rsatkichlari 1/250 ni tashkil qiladi. Ushbu qiymatdan yuqori bo’lgan ma’lumotlar ijobiy deb talqin qilinadi. Bundan tashqari, chaqaloqning o’lchovlari ultratovush orqali amalga oshiriladi.
Homiladorlikning 15 va 22 xaftalari orasida o’tkazilgan to’rt martalik skrining testining aniqlik darajasi boshqa testlarga qaraganda yuqori. To’rt martalik test davomida beta hCG, alfa feto oqsili (AFP), erkin estriol (uE3) va inhibin-A darajalari tekshiriladi.
Down sindromi amniyosentez, kordosentez, chorionik villus namunalarini olish, ultratovush tekshiruvi va homiladorlik davrida o’tkaziladigan qon testlari bilan tashxislash mumkin. Daun sindromi chaqaloqning qornidagi harakatlari kelajakdagi ona tomonidan sezilishi mumkin bo’lgan darajada emas. Homiladorlik kuzatuvi bo’lmagan odamlarda Daun sindromi tug’ilgandan keyin kuzatilgan chaqaloqlarning jismoniy xususiyatlari bilan tushunilishi mumkin.
Daun sindromining mavjudligi homiladorlik davrida o’tkaziladigan ikki, uch yoki to’rt martalik skrining testlari bilan aniqlanadi. Ushbu testlar odatda homiladorlikning 11 va 22 xaftalari orasida o’tkaziladi. Daun sindromi bo’lgan odamlarning o’rtacha umri 50 dan 55 yilgacha. Tez-tez so’raladigan savol: “Daun sindromi necha yoshda davom etadi?” Savolga shu tarzda ham javob berish mumkin.
Trisomiya 21 deb ta’riflangan Daun sindromining eng keng tarqalgan turi genetik jihatdan meros bo’lib o’tmaydi. Translokatsiyaning ancha kam uchraydigan turida genetik uzatish mavjud. Agar ona tashuvchi bo’lsa, bolaning Daun sindromi bilan tug’ilish ehtimoli 20%, otasi esa tashuvchi bo’lsa, bu ko’rsatkich 2% dan 5% gacha.
Daun sindromi genetik farqdir. Boshqacha qilib aytganda, bu holat kasallikning bir turi emasligi sababli, Daun sindromini davolash mumkin emas. Biroq, erta qo’llab-quvvatlovchi muolajalar va maxsus treninglar tufayli odamning mushak kuchi va motorli ko’nikmalarini oshirish mumkin. Ularning kognitiv, ijtimoiy va hissiy rivojlanishini qo’llab-quvvatlash mumkin. Barcha qo’llab-quvvatlovchi muolajalar, shuningdek, Daun sindromi bo’lgan odamning aql darajasini yaxshilashga yordam beradi. Yana bir tez-tez so’raladigan savol: “Daun sindromi takrorlanadimi?” U shaklda.
Daun sindromi bo’lgan bolasi bo’lgan ota-onalarning ikkinchi homiladorligida Daun sindromi bilan tug’ilish ehtimoli 1% ni tashkil qiladi. Daun sindromli bolani hech qachon tug’magan bo’lajak onalarda bu ko’rsatkich 0,1% ni tashkil qiladi.
Keling, sizga maslahat bermoqchi bo'lgan masalalar bo'yicha imkon qadar tezroq qo'ng'iroq qilaylik.
2024 Barcha huquqlar himoyalangan.