NGS – keng qamrovli xromosoma skriningi

NGS (Next Generation Sequencing), embrionlarda keng qamrovli xromosoma tekshiruvi amalga oshirishga imkon beruvchi eng yangi ishlab chiqilgan genetik tahlil texnologiyasidir. NGS yordamida embrionlar tez va samarali tekshiriladi va embrionni o’tkazilishidan oldin xromosoma darajasidagi genetik muammolar aniqlanadi. EKU muolajalarida olingan embrionlar bachadonga muvaffaqiyatli yopishsa ham, sog’lom homilador bo’lmaslikning muhim sabablaridan biri bu embrionlarda yuzaga keladigan xromosoma kasalliklaridir.

NGS usuli bilan bajariladigan har tomonlama xromosoma tekshiruvi embrionlarda aytib o’tilgan xromosoma buzilishlarini aniqlashda juda muhim rol o’ynaydi. Ayniqsa, takroriy homiladorlik yo’qatish va 40 yoshdan oshgan ayollarda, NGS usuli yordamida xromosoma sog’lom ekanligi aniqlangan embrionni transplantatsiya qilish orqali yuqori homiladorlik muvaffaqiyatiga erishishimiz mumkin.

EKU davolashda NGS texnikasi yordamida har tomonlama xromosoma tekshiruvi ba’zi mamlakatlarda ishlatilishi keng tarqalgan bo’lsa ham, Bahçeci Sog’liqni saqlash guruhi sifatida, biz ayniqsa, quyidagi hollarda bu usul qo’llaniladi:

• 40 yoshdan oshgan ayollarga
• Sababi noma’lum bo’lgan bepushtlik holatlari
• Davolashning takroriy muvaffaqiyatsizligi
• Takroriy homiladorlikni yo’qotish
• Og’ir erkak bepushtligi

Embrionni tashkil etuvchi barcha xromosomalarni keng tekshirish mumkin.

Bu tekshirilgan hujayralardagi xromosomalarning soni va tarkibiy farqlarini aniqroq aniqlashimizga imkon beradi. Shunday qilib, bu “mozaika” deb nomlangan va turli xil xromosoma tuzilmalarini o’z ichiga oladigan embrionlarni aniqlashda va davolash maqsadlarda ishlatilishi mumkin.

NGS nafaqat gen kasalliklarini, xromosoma darajasidagi xatolarni ham o’rganish imkoniyatini taqdim etadi. Tegishli sharoitlarda mavjud bo’lgan yagona gen kasalliklarini tahlil qilish va HLA tipiklashtirish bilan bir vaqtda har tomonlama xromosoma ko’rish imkonini beradi.