Të gjithë prindërit dëshirojnë të kenë fëmijë të shëndetshëm. Shëndeti i fëmijës suaj vlerësohet në shumë mënyra të ndryshme gjatë shtatzënisë. Testet e gjakut dhe skanimet me ultratinguj janë ndër metodat diagnostikuese të përdorura gjatë shtatëzanisë.
Çfarë është një Test i Shqyrtimit?
Testet e kryera mbi të gjithë individët e një komuniteti për të identifikuar një sëmundje të veçantë në individë në dukje të shëndetshëm quhen teste të shqyrtimit. Falë këtyre testeve, është e mundur të zbulohen dhe të trajtohen më herët sëmundjet. Disa teste të shqyrtimit janë mamografi (për të zbuluar kancerin e gjirit) dhe testi PAP (për të zbuluar kancerin e qafës së mitrës). Megjithatë, një test i shqyrtimit nuk është test diagnostik. Kërkohen teste shtesë për të konfirmuar diagnozën në pacientët, testet e shqyrtimit të të cilave japin rezultate pozitive. Marrja e mostrave të indit nga gjiri pas mamografisë ose nga qafa e mitrës pas testit pap-smear janë shembuj të testeve shtesë. Këto teste quhen teste diagnostikuese.
Pse nuk kryhen më parë testet diagnostike?
Testet e shqyrtimit mund të kryhen në të gjithë individët, ato kanë çmime të lira dhe shkaktojnë shqetësimeminimale (nëse ka). Testet diagnostike janë procedura të shtrenjta që kërkojnë biopsi, ose ndërhyrje të veçanta si amniocenteza dhe analiza laboratorike. Si shembull, kur një amniocentezë kërkohet për të diagnostikuar Sindromën Down, duhet të kryhet amniocenteza (marrja e mostrave nga lëngu amniotik në të cilin mbahet bebi). Për të kryer këtë procedurë, janë të nevojshme një mjek me përvojë dhe skanime me ultratinguj. Përveç kësaj, duhet edhe një gjenetist për të kryer analizën e kromozomeve. Procedura mbart rrezikun e shkaktimit të abortit. Prandaj, për shkak të rreziqeve dhe kostos së përfshirë, testet diagnostike bëhen vetëm në rastet “me rrezik të lartë”.
Çfarë është një Kromozom?
Një kromozom është një molekulë ADN që mbart një pjesë ose të gjithë materialin tonë gjenetik të një organizmi, që na bën atë që jemi ne, të cilën e kalojmë tek fëmijët tanë. Njerëzit kanë (23 çifte) kromozomesh. Kromozomet gjinore janë një nga ato çifte (XY për meshkujt; XX për femrat).
Çfarë është Sindroma Down (*)?
Sindroma Down (Trisomi 21) është një sëmundje gjenetike e shkaktuar nga prania e të gjithë ose një pjese të një kopje të tretë të kromozomit 21. Fëmijët me Sindromën Down kanë vonesë mendore të butë ose të rëndë, aftësi të kufizuara në të mësuar dhe zhvillim fizik të vonuar. Sytë e pjerrët, shkurtim të gjymtyrëve dhe problemet e të folurit janë tiparet kryesore fizike. Ata gjithashtu kanë shanse më të larta të anomalive kardiake, refluks, infeksione të veshëve të përsëritura, çrregullime gjumi dhe çrregullime të tiroideve. Përafërsisht një nga 800-1000 foshnje lindin me Sindromën Down.
Si shqyrtohet Sindroma Down gjatë shtatzënisë?
Në javët e shtatzënisë (gestacionale)10-14 dhe 16-18, kryhet një shqyrtim biokimik nëpërmjet mostrës së gjakut të nënës. Free Beta-hCG dhe PAPP-A analizohen në gjakun e nënës në javën 10-14 të shtatzënisë; alfa fetoproteina, beta-hCG dhe nivelet e estriolit maten në gjakun e nënës në javën 16-18 të shtatzënisë. Këto teste nuk janë teste të IQ – Tregues i Inteligjencës. Siç mund ta dini, Treguesi i Inteligjencës nuk mund të matet me marrjen e mostrave të gjakut.
Shqyrtimi i Tremujorit të Parë
Mjekë e Obstetrikës e ndajnë procesin e shtatzënisë në tremujorë. 14 javët e para janë tremujori i parë. Në javën 10-14 të shtatzënisë, me anë të ultrazërit, mjeku juaj do të përcaktojë moshën e foshnjës, rrahjet e zemrës dhe kockat e hundës. Në këtë kohë, trashësia e edemës së qafës (NT) vlerësohet gjatë këtyre javëve. Mosha e foshnjës, matja e NT dhe testet e gjakut (free beta-hCG dhe PAPP-A) përdoren për të vlerësuar rrezikun e Sindromës Down.
Shqyrtimi i Tremujorit të Dytë
Në tremujorin e dytë, gjaku i nënës analizohet në javën 16-18 të shtatzënisë (për të vlerësuar fetoprotein alfa, beta-hCG dhe estriolin). Këto teste përdoren gjithashtu për të vlerësuar rrezikun e Sindromës Down.
Cili është Rreziku?
Ne folëm për logjikën e testeve të shqyrtimit, por çfarë do të thotë rrezik i lartë dhe rrezik i ulët?
Testi i shqyrtimit nuk është një test diagnostikues. Qëllimi i testeve të shqyrtimit është të kryejë testin diagnostik (analizën e kromozomeve) dhe ndërhyrjen (amniocentezën) sa më pak të jetë e mundur pas testit të shqyrtimit.
Një shqyrtim i “rrezikut të lartë” ose “pozitiv” e testit të Sindromit Down nuk nënkupton që fëmija juaj ka Sindromën Down. Po ashtu, një rezultat “me rrezik të ulët” ose “negativ” nuk do të thotë që fëmija juaj nuk ka Sindromën Down. Në rastin më të mirë, nëntë nga 10 raste të Sindromës Down do të zbulohen me këtë logjikë dhe metodë të shqyrtimit, por një foshnje do të lindë me sindromën. Kjo shifër përdoret për të gjitha qendrat në botë që zbatojnë një politikë të ngjashme të shqyrtimit.
Atëherë pse të mos e kryehet amniocenteza për të gjithë?
Amniocenteza nuk është test shqyrtues, por është një test diagnostikues. Ndoshta, ajo që kurrë nuk është thënë është se nuk është as e përballueshme dhe as e shëndetshme për fëmijën. Amniocenteza çon në abort në 2-5 raste nga 1000. Kjo është arsyeja pse rekomandohet vetëm për rastet “me rrezik të lartë”.
Amniocenteza kryhet tek gratë shtatëzëna që kuptojnë rreziqet e procedurës dhe diskutojnë të gjitha pasojat e mundshme me mjekun e tyre.
A është e mundur shqyrtimi me shtatzëni të shumëfishta?
Me shtatzëni të shumëfishta, vlerat e gjakut ndryshojnë në varësi të numrit të foshnjave. Kjo është arsyeja pse marrja e mostrave të gjakut nuk përdoret për qëllime të shqyrtimit në shtatzëni të shumëfishta. Në shtatzënitë e shumta, ndërsa NT dhe matjet e hundës mund të vlerësohen midis javës 10-14 të shtatzënisë, si dhe gjetjeve të ultrasonografisë në lidhje me Sindromën Down në tremujorin e dytë, është e rëndësishme të merret parasysh se skanimet me ultratinguj vetëm si metoda të shqyrtimit janë më pak të besueshme se kur kombinohet me analizat e gjakut. Përmes matjeve të tremujorit të parë të NT, 7 nga 10 raste të Sindromës Down mund të përcaktohen në shtatzëni të shumëfishta. Në shtatzëni të shumta, procedura diagnostikuese kryhet në të gjitha fetuset, jo vetëm në fetusin që paraqet një shans më të lartë të Sindromës Down.
Detyra juaj:
Duhet të kryeni testet tuaja të shqyrtimit në javët e gestacioneve të përmendura më lart dhe të diskutoni rezultatet e testit me mjekun tuaj. Ju urojmë një shtatzëni të shëndetshme.
