PGD për Çrregullimet Kromozomale
Ekzistojnë dy teste PGD për çrregullimet kromozomale dhe çrregullimet e vetme të gjeneve. Në këtë seksion, ne do të diskutojmë procedurën e PGD për çrregullimet kromozomale.
Çfarë është PGD për Çrregullimet Kromozomale
PGD (Diagnostikimi Gjenetik i Preimplantimit) është testimi gjenetik i embrioneve të kultivuara përpara se të transferohet në mitrën e nënës.
Pse kryhet testi i PGD?
Embrionet njerëzore kanë 46 kromozome (23 çifte), gjysma e të cilave janë nga nëna dhe gjysma nga babai. Rreziku i anomalive numerike ose strukturore në embrione mund të rritet për shkak të disa faktorëve, të tilla si mosha e nënës së ardhshme, çrregullimet strukturore kromozomale (translokacioni, etj.) në nënën ose babanë (ose të dy) dhe shkaqeve të ndryshme biologjike / mjedisore. Shumica e çrregullimeve kromozomale janë “të papajtueshme me jetën”, dmth. ndalojnë zhvillimin e embrionit ose pengojnë implantimin e tij në mitër, ndërsa një pjesë e embrioneve që arrijnë të implantojnë në mitër (trisomi 13, 16,18,21,22; monosomy X) përfundojnë në abortime. Disa (sindromat e mikrodeletionit, monozomik X [sindroma turner] dhe trisomi 21 [sindroma down] përfundojnë në lindjet e gjalla, por shkaktojnë çrregullime me aftësi të kufizuara intelektuale. Falë testit të PGD-së, identifikimi dhe transferimi i embrioneve normale në grupet e sipërpërmendura të riskut, zvogëlon rrezikun e aborteve spontane dhe rrit suksesin e trajtimit IVF.
Kujt i kryhet testi i PGD?
Rekomandohet që ky test, i cili përdoret më shpesh në mesin e pacientëve IVF në botë dhe në vendin tonë, të kryhet në çifte me rrezik të lartë të zhvillimit të embrioneve me anomali kromozomale.
Qasja PGD për çrregullimet kromozomale rekomandohet në situatat e mëposhtme ndër të tjera:
- Mosha e avancuar e nënës
- Abortet e përsëritura
- Dështimet e përsëritura të IVF
- Transportues (ët) e translokimit ose inversionit
- Steriliteti i rëndë mashkullor,
- Çifteve me një histori të shtatzënive me anomali kromozomale.
Si kryhet testi i PGD?
Testi i PGD-së kryhet në qelizat e mbledhura nëpërmjet biopsisë në ditën e 3-të ose të 5-të të zhvillimit embrional. Në ditët e sotme, me zhvillimin e teknikave të ngrirjes dhe metodave të kultivimit, testi PGD kryhet kryesisht tek embrionet në fazën e blastocistit (ditën e 5-të ose të 6-të). Embrioni në të cilin kryhet testimi është i ngrirë duke përdorur teknikën e vitrifikimit; dhe kalon në fazën tjetër të trajtimit sipas rezultateve. Ngrirja e embrionit nuk pengon zhvillimin e embrionit, as nuk ul mundësinë e shtatzënisë kur plotësohen kushtet e përshtatshme dhe procedura kryhet nga një embriolog me përvojë. Përkundrazi, shumë studime shkencore tregojnë se, kur krahasohet me transferimin e embrionit të freskët, gjasat e suksesit rriten pas një faze të ngrirjes.
Cilat metoda përdoren në testin e PGD?
Teknika e NGS (Next Generation Sequencing – Sekuenca e Gjeneratës së Ardhshme) përdoret në qendrat tona. Me këtë teknikë, të gjitha kromozomet në dispozicion, mozaikizëm dhe fragmente të kromozomeve, mund të kontrollohen në mënyrë të sigurt dhe në një kohë të shkurtër.
Sa kushton testi i PGD?
Për shkak të legjislacionit aktual, ne nuk mund ta publikojmë çmimin e testit PGD në faqen tonë të internetit. Për më shumë informacion mbi procesin dhe një kuotimin, ju lutemi plotësoni formularin e kontaktit ose na telefononi në +383 386 06 220.
