Что такое скрининговый тест на синдром Дауна и когда его следует проводить?

Синдром Дауна (трисомия 21) вызывается участком 21 хромосомы. или это генетическое заболевание, вызванное их слишком большим количеством. У детей с синдромом Дауна часто встречается легкая или тяжелая умственная отсталость и трудности в обучении. и наблюдается задержка физического развития. Раскосые глаза, короткие руки и ноги, а также проблемы с речью — основные физические особенности. Они также подвергаются высокому риску возникновения аномалий сердца, рефлюкса, рецидивирующих ушных инфекций, нарушений сна и заболеваний щитовидной железы. Синдром Дауна, генетическое заболевание, можно обнаружить с помощью скринингового теста во время беременности. Синдром Дауна наблюдается примерно у одного из 800–1000 новорожденных среди населения в целом.

Тесты, применяемые ко всем членам общества для диагностики определенного заболевания у здоровых людей, называются скрининговыми тестами. Благодаря этим тестам болезнь можно предотвратить до ее возникновения или на ранних стадиях. Рентгенография молочной железы на рак молочной железы и ПАП-тест на рак шейки матки являются основными скрининговыми тестами, используемыми в женском здоровье. Однако скрининговый тест не является диагностическим тестом. Пациентам, у которых скрининг-тест положительный или имеет высокий риск, для подтверждения диагноза необходимы дополнительные исследования. Примеры включают взятие образца ткани (биопсию) из подозрительного участка на снимке молочной железы или биопсию шейки матки после мазка. Эти тесты называются «диагностическими». Это называется тест.

Скрининговые тесты — это тесты, которые можно применять ко всем людям, они недороги и причиняют человеку минимальный дискомфорт. С другой стороны, диагностические тесты — это дорогостоящие процедуры, требующие специального вмешательства, экспертизы и лабораторной оценки, такие как биопсия или амниоцентез. Например, для диагностики синдрома Дауна необходимо провести амниоцентез (взятие образца жидкости, содержащейся у ребенка). Для проведения этой процедуры необходим опытный врач-специалист, а также генетическая лаборатория и специалист-генетик для УЗИ и анализа хромосом. После процедуры существует риск выкидыша. Из-за рисков и затрат только результат теста может быть классифицирован как «высокий риск». Диагностические тесты применяются к беременным женщинам, зарегистрированным как беременные.

Хромосомы — это строительные блоки, которые несут в наших клетках информацию, которая делает нас такими, какие мы есть, и передают эту информацию от нас нашим детям. У человека 23 пары хромосом. Одна пара этих хромосом является половыми хромосомами (XY-мужчина; XX-женщина).

10-14 недель беременности. недель и 16-18. В течение следующих недель у матери берут кровь и проводят биохимический скрининг. 10-14. Свободный бета-ХГЧ и РАРР-А на 16-18 неделе беременности. В течение недель беременности в крови матери измеряются уровни альфа-фетопротеина, бета-ХГЧ и эстриола.
Эти тесты называются «тестами интеллекта». Это не. Как вы знаете, тесты на интеллект основаны не на показателях крови, а на письменных и устных тестах. оценки сделаны как. «Тест интеллекта»; Определение использовано неверно.

Акушеры определяют течение беременности, разделив его на три (трима). Первые 14 недель называются первым триместром. 10-14 недель беременности. Между неделями ваш врач будет измерять возраст вашего ребенка, сердцебиение и носовую кость с помощью УЗИ. Между тем, он также измеряет толщину отека шеи (NT), который обычно присутствует у каждого ребенка в период между этими неделями. Возраст ребенка, измерение NT Оценка риска производится с помощью анализов крови (свободный бета-ХГЧ и РАРР-А).

Во втором триместре беременности 16-18 месяцев в месячных (второй триместр). Это тест, проводимый путем взятия крови матери (альфа-фетопротеин, бета-ХГЧ и эстриол) в течение нескольких недель беременности. В этом тесте производится расчет риска и определяется результат. будет предоставлено.

Основные тесты, используемые для диагностики синдрома Дауна, включают инвазивные методы, такие как биопсия ворсин хориона (CVS), амниоцентез и кордоцентез. CVS проводится путем взятия образца плаценты (партнера ребенка) между 8-12 неделями беременности. Кордоцентез, который проводится путем взятия образца крови из пуповины ребенка, дает быстрые результаты. Обычно это 18-20 из-за доступности. неделями позже Это предпочтительно во время беременности.

Еще один тест, амниоцентез 14-18. Это делается путем взятия образца околоплодных вод во время беременности. Помимо этих инвазивных тестов, в диагностике синдрома Дауна помогает также обнаружение клеточных или хромосомных структур ребенка, которые были перенесены в кровь матери при заборе крови у матери в последние годы.

Основная цель диагностики синдрома Дауна – уточнить диагноз до того, как у ребенка появится шанс выжить во внешней среде, и дать семье достаточно времени для принятия решения о прерывании беременности. Шансом ребенка на выживание во внешней среде при сегодняшних технологиях считается 24-я неделя беременности. Диагностическая мощность этого метода, который все еще находится в стадии разработки, возрастает. Оно ограничено.

Мы говорили о логике скрининговых тестов, но что означает риск, высокий риск и низкий риск? Скрининговый тест не является диагностическим тестом, его цель состоит в том; Это применение диагностического теста (хромосомный анализ) и вмешательства (амниоцентез), которые должны быть выполнены после скринингового теста на минимально возможном количестве людей (высокий риск).

Утверждение о «высоком риске» синдрома Дауна в предоставленных вам отчетах. или “положительный” Сообщение не означает, что у вашего ребенка синдром Дауна. С аналогичным комментарием «низкий риск» или “отрицательный” Сообщения, представленные ниже, не означают, что у вашего ребенка не будет синдрома Дауна. В лучшем случае при такой логике и методах скрининга девять из каждых десяти детей с синдромом Дауна будут выявлены, но родится только один. Эта цифра действительна для всех центров мира, которые реализуют аналогичную политику скрининга.

Амниоцентез – это диагностический тест, а не скрининговый тест. Может быть, и нет. То, что не объяснено, является «экономичным» как в финансовом отношении, так и с точки зрения здоровья беременных. Это не. Амниоцентез приводит к потере беременности в 2-5 случаях на 1000 процедур. По этой причине ваш врач может определить «высокий риск» только в результате скринингового теста. Амниоцентез рекомендуется при преждевременной беременности. Помимо этого, амниоцентез также проводится беременным женщинам, которые понимают и принимают риски процедуры амниоцентеза и обсуждают все последствия со своим врачом.

По мере увеличения числа младенцев значения, измеряемые в крови матери, также будут меняться в зависимости от количества беременностей. По этой причине показатели крови матери не используются в целях скрининга при многоплодной беременности. 10-14 дней при многоплодной беременности. Хотя измерение NT и носовой кости между неделями беременности и результаты УЗИ, связанные с синдромом Дауна во втором триместре, можно оценить, не следует забывать, что сама по себе ультразвуковая оценка менее диагностична, чем тесты, выполняемые на материнской крови при скрининге синдрома Дауна. br / >Измерение NT в первом триместре При многоплодной беременности можно предсказать 7 из каждых 10 случаев синдрома Дауна. Диагностическая процедура при многоплодной беременности: измерение NT. Затем его применяют ко всем плодам, а не к ребенку, у которого выявлен высокий риск.

Важно пройти скрининговые тесты в течение упомянутых выше недель беременности и обсудить результаты тестов со своим врачом. Желаю вам здоровой беременности.