Kas yra Dauno sindromo atrankos testas ir kada jį reikia atlikti?

Dauno sindromą (21 trisomiją) sukelia 21 chromosomos dalis. arba tai genetinė liga, kurią sukelia per daug jų visų. Vaikams, sergantiems Dauno sindromu, būdingas lengvas ar sunkus protinis atsilikimas ir mokymosi sunkumai. ir vėluoja fizinis vystymasis. Pasvirusios akys, trumpos rankos ir kojos, kalbos sutrikimai yra pagrindinės fizinės savybės. Jiems taip pat gresia didelė širdies anomalijų, refliukso, pasikartojančių ausų infekcijų, miego sutrikimų ir skydliaukės ligų rizika. Dauno sindromą, kuris yra genetinė liga, galima nustatyti atliekant atrankinį testą nėštumo metu. Dauno sindromas pastebimas maždaug vienam iš 800–1 000 gimimų visoje populiacijoje.

Tyrimai, taikomi visiems visuomenės nariams diagnozuojant tam tikrą ligą sveikiems asmenims, vadinami atrankiniais tyrimais. Šių tyrimų dėka galima įsikišti į ligą dar prieš jai pasireiškiant arba ankstyvose stadijose. Krūtų rentgenograma dėl krūties vėžio ir PAP tepinėlio tyrimas dėl gimdos kaklelio vėžio yra pagrindiniai moterų sveikatos patikros tyrimai. Tačiau atrankos testas nėra diagnostinis testas. Pacientams, kurių atrankos testas yra teigiamas arba didelė rizika, diagnozei patvirtinti reikalingi papildomi tyrimai. Pavyzdžiai: audinių mėginio (biopsijos) paėmimas iš įtartinos krūties plėvelės srities arba biopsijos paėmimas iš gimdos kaklelio po tepinėlio. Šie testai vadinami „diagnostiniais“ Tai vadinama bandymu.

Atrankos testai yra testai, kurie gali būti taikomi visiems asmenims, yra nebrangūs ir sukelia minimalų diskomfortą asmeniui. Kita vertus, diagnostiniai tyrimai yra brangios procedūros, kurioms reikalingas specialus įsikišimas, kompetencija ir laboratorinis įvertinimas, pavyzdžiui, biopsija ar amniocentezė. Pavyzdžiui, norint diagnozuoti Dauno sindromą, būtina atlikti amniocentezę (skysčių mėginio paėmimą kūdikyje). Šiai procedūrai atlikti reikalingas patyręs gydytojas specialistas, o ultragarsu ir chromosomų analizei atlikti genetinės laboratorijos ir genetikos specialisto. Po procedūros kyla persileidimo pavojus. Dėl rizikos ir išlaidų tik testo rezultatas gali būti priskirtas „didelės rizikos“ kategorijai. Diagnostiniai testai taikomi nėščiosioms, apie kurias pranešta kaip nėščioms.

Chromosomos yra statybiniai blokai, pernešantys informaciją, kuri daro mus savo ląstelėse, ir perduoda šią informaciją iš mūsų vaikams. Žmogaus kūne yra 23 poros chromosomų. Viena šių chromosomų pora yra lytinės chromosomos (XY vyras; XX moteris).

10–14 nėštumo savaičių. savaites ir 16-18 d. Per kitas savaites paimamas mamos kraujas ir atliekama biocheminė patikra. 10-14. Nemokamas beta hCG ir PAPP-A 16–18 nėštumo savaitėmis. Nėštumo savaitėmis motinos kraujyje matuojamas alfa feto baltymų, beta hCG ir estriolio kiekis.
Šie tyrimai vadinami „proto testais“. Taip nėra. Kaip žinote, intelekto testai yra pagrįsti ne kraujo vertėmis, o rašytiniais ir žodiniais testais. vertinimai atlikti kaip. „Intelekto testas“ Apibrėžimas vartojamas neteisingai.

Akušeriai nėštumo procesą apibrėžia padalydami jį į tris dalis (trimečius). Pirmosios 14 savaičių vadinamos pirmuoju trimestru. 10-14 nėštumo savaitės. Tarp savaičių gydytojas ultragarsu išmatuos jūsų kūdikio amžių, širdies plakimą ir nosies kaulą. Tuo tarpu jis taip pat matuoja kaklo edemos (NT) storį, kuris paprastai būna kiekvienam kūdikiui tarp tų savaičių. Kūdikio amžius, NT išmatavimas Rizika įvertinama atliekant kraujo tyrimus (nemokamas beta hCG ir PAPP-A).

Antrojo nėštumo trimestro metu 16-18 mėnesių per mėnesį (antrasis trimestras). Tai tyrimas, atliekamas paimant motinos kraują (alfa feto baltymą, beta hCG ir estriolį) nėštumo savaitėmis. Šio testo metu apskaičiuojama rizika ir nustatomas rezultatas. bus suteikta.

Pagrindinius Dauno sindromo diagnozavimo tyrimus sudaro invaziniai metodai, tokie kaip chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS), amniocentezė ir kordocentezė. CVS atliekama paimant placentos (kūdikio partnerio) mėginį 8–12 nėštumo savaitę. Kordocentezė, kuri atliekama paimant kraują iš kūdikio virkštelės, duoda greitus rezultatus. Paprastai tai yra 18-20 dėl jo prieinamumo. savaites vėluoja Pageidautina nėštumo metu.

Kitas tyrimas, 14–18 amniocentezė. Tai atliekama paimant vaisiaus vandenų mėginį nėštumo savaitėmis. Be šių invazinių tyrimų, Dauno sindromą diagnozuoti padeda ir kūdikio ląstelių ar chromosomų struktūrų nustatymas, pastaraisiais metais paėmus kraują iš motinos į motinos kraują.

Pagrindinis Dauno sindromo diagnozavimo tikslas – patikslinti diagnozę, kol kūdikis turi galimybę išgyventi išorinėje aplinkoje ir suteikti šeimai pakankamai laiko apsispręsti dėl nėštumo nutraukimo. Kūdikio galimybė išgyventi išorinėje aplinkoje pagal šiuolaikines technologijas priimta kaip 24-oji nėštumo savaitė. Šio metodo, kuris vis dar kuriamas, diagnostinė galia didėja. Jis yra ribotas.

Kalbėjome apie atrankos testų logiką, bet ką reiškia rizika, didelė rizika ir maža rizika? Atrankos testas nėra diagnostinis tyrimas, jo paskirtis; Tai diagnostinio tyrimo (chromosomų analizė) ir intervencijos (amniocentezės) taikymas po atrankinio tyrimo kuo mažesniam žmonių skaičiui (didelė rizika).

Teiginys „didelės rizikos“ dėl Dauno sindromo jums pateiktuose ataskaitos dokumentuose. arba „teigiamas“ Ataskaita nereiškia, kad jūsų kūdikis turi Dauno sindromą. Su panašiu komentaru „maža rizika“ arba „neigiamas“ Toliau pateiktos ataskaitos nereiškia, kad jūsų kūdikiui nebus Dauno sindromo. Geriausiu atveju, naudojant šią atrankos logiką ir metodus, devyni iš 10 kūdikių, sergančių Dauno sindromu, bus aptikti, tačiau gims tik vienas. Šis skaičius galioja visiems pasaulio centrams, kurie įgyvendina panašią atrankos politiką.

Amniocentezė yra diagnostinis, o ne atrankos testas. Gal ir visai ne. Tai, kas nepaaiškinama, yra „ekonomiška“ tiek finansiškai, tiek nėščiosios sveikatos atžvilgiu. Taip nėra. Amniocentezė sukelia nėštumo praradimą 2-5 atvejais iš 1000 procedūrų. Dėl šios priežasties gydytojas gali nustatyti „didelę riziką“ tik atlikęs atrankos testą. Amniocentezė rekomenduojama priešlaikiniam nėštumui. Be to, amniocentezė taip pat atliekama nėščioms moterims, kurios supranta ir priima amniocentezės procedūros riziką ir visas pasekmes aptaria su gydytoju.

Didėjant kūdikių skaičiui, mamos kraujyje išmatuotos vertės taip pat keisis priklausomai nuo nėštumų skaičiaus. Dėl šios priežasties motinos kraujo rodikliai nenaudojami daugiavaisio nėštumo atrankai. 10-14 dienų daugiavaisio nėštumo atveju. Nors galima įvertinti NT ir nosies kaulo išmatavimą tarp nėštumo savaičių ir ultragarsinius radinius, susijusius su Dauno sindromu antrajame trimestre, nereikėtų pamiršti, kad vien tik ultragarsinis tyrimas yra mažiau diagnostinis nei motinos kraujo tyrimai atliekant Dauno sindromo patikrą. br / >Pirmojo trimestro NT matavimas Daugiavaisio nėštumo atveju galima numatyti 7 iš 10 Dauno sindromo atvejų. Diagnostinė procedūra daugiavaisio nėštumo metu: NT matavimas. Tada jis taikomas visiems vaisiams, o ne kūdikiui, kuriam nustatyta didelė rizika.

Svarbu, kad pirmiau minėtomis nėštumo savaitėmis būtų atliktas atrankos testas ir tyrimo rezultatus aptartumėte su gydytoju. Linkiu sveiko nėštumo.