Was ist ein Down-Syndrom-Screening-Test und wann sollte er durchgeführt werden?

Das Down-Syndrom (Trisomie 21) wird durch einen Teil des Chromosoms 21 verursacht. Oder es handelt sich um eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch eine Überdosierung aller dieser Faktoren verursacht wird. Leichte oder schwere geistige Behinderung und Lernschwierigkeiten sind bei Kindern mit Down-Syndrom häufig. und es kommt zu einer Verzögerung der körperlichen Entwicklung. Schräge Augen, kurze Arme und Beine sowie Sprachprobleme sind die wichtigsten körperlichen Merkmale. Außerdem besteht bei ihnen ein hohes Risiko für Herzanomalien, Reflux, wiederkehrende Ohrenentzündungen, Schlafstörungen und Schilddrüsenerkrankungen. Das Down-Syndrom, eine genetisch bedingte Erkrankung, kann mit einem Screening-Test während der Schwangerschaft festgestellt werden. Das Down-Syndrom tritt in der Allgemeinbevölkerung durchschnittlich bei einer von 800–1.000 Geburten auf.

Die Tests, die bei allen Mitgliedern der Gesellschaft durchgeführt werden, um eine bestimmte Krankheit bei gesunden Personen zu diagnostizieren, werden als Screening-Tests bezeichnet. Dank dieser Tests kann der Krankheit vor ihrem Auftreten oder im Frühstadium entgegengewirkt werden. Das Röntgen der Brust auf Brustkrebs und der PAP-Abstrich auf Gebärmutterhalskrebs sind die wichtigsten Screening-Tests für die Gesundheit von Frauen. Der Screening-Test ist jedoch kein diagnostischer Test. Bei Patienten, deren Screening-Test positiv ist oder ein hohes Risiko aufweist, sind zusätzliche Tests erforderlich, um die Diagnose zu bestätigen. Beispiele hierfür sind die Entnahme einer Gewebeprobe (Biopsie) aus der verdächtigen Stelle auf dem Brustfilm oder die Entnahme einer Biopsie aus dem Gebärmutterhals nach einem Abstrich. Diese Tests werden als „diagnostisch“ bezeichnet. Es heißt Test.

Screening-Tests sind Tests, die bei allen Personen angewendet werden können, kostengünstig sind und nur minimale Beschwerden für die Person verursachen. Diagnostische Tests hingegen sind teure Verfahren, die besondere Eingriffe, Fachkenntnisse und Laboruntersuchungen erfordern, wie beispielsweise die Entnahme einer Biopsie oder Amniozentese. Zur Diagnose des Down-Syndroms muss beispielsweise eine Amniozentese (Entnahme einer Flüssigkeitsprobe beim Baby) durchgeführt werden. Für die Durchführung dieses Eingriffs ist ein erfahrener Facharzt erforderlich, für die Ultraschalluntersuchung und Chromosomenanalyse sind ein Genlabor und ein Genspezialist erforderlich. Nach dem Eingriff besteht die Gefahr einer Fehlgeburt. Aufgrund der Risiken und Kosten kann nur das Testergebnis als „hohes Risiko“ eingestuft werden. Bei schwangeren Frauen, die als schwanger gemeldet werden, werden diagnostische Tests durchgeführt.

Chromosomen sind die Bausteine, die die Informationen, die uns zu dem machen, was wir sind, in unseren Zellen tragen und diese Informationen von uns an unsere Kinder weitergeben. Beim Menschen gibt es 23 Chromosomenpaare. Ein Paar dieser Chromosomen sind Geschlechtschromosomen (XY männlich; XX weiblich).

10–14 Wochen Schwangerschaft. Wochen und 16-18. In den folgenden Wochen wird der Mutter Blut abgenommen und ein biochemisches Screening durchgeführt. 10-14. Freies Beta-hCG und PAPP-A in den Schwangerschaftswochen 16–18. Während der Schwangerschaftswochen werden Alpha-Feto-Protein, Beta-hCG und Östriol im Blut der Mutter gemessen.
Diese Tests werden „Intelligenztests“ genannt. Das ist es nicht. Wie Sie wissen, basieren Intelligenztests nicht auf Blutwerten, sondern auf schriftlichen und mündlichen Tests. Bewertungen vorgenommen als. „Intelligenztest“ Die Definition wird falsch verwendet.

Geburtshelfer definieren den Schwangerschaftsprozess, indem sie ihn in drei (Trimen) unterteilen. Die ersten 14 Wochen werden als erstes Trimester bezeichnet. 10-14 Wochen Schwangerschaft. Zwischen den Wochen misst Ihr Arzt das Alter, den Herzschlag und das Nasenbein Ihres Babys mittels Ultraschall. Mittlerweile wird auch die Dicke des Halsödems (NT) gemessen, das normalerweise bei jedem Baby zwischen diesen Wochen auftritt. Alter des Babys, NT-Messung Die Risikoabschätzung erfolgt durch Blutuntersuchungen (freies Beta-hCG und PAPP-A).

Im zweiten Trimester der Schwangerschaft 16-18 Monate im monatlichen Zeitraum (zweites Trimester). Dabei handelt es sich um einen Test, bei dem der Mutter während der Schwangerschaftswochen Blut entnommen wird (Alpha-Feto-Protein, Beta-hCG und Östriol). Bei diesem Test wird eine Risikoberechnung durchgeführt und das Ergebnis ermittelt. wird gegeben.

Die grundlegenden Tests zur Diagnose des Down-Syndroms bestehen aus invasiven Methoden wie der Chorionzottenbiopsie (CVS), der Amniozentese und der Cordozentese. CVS wird durchgeführt, indem zwischen der 8. und 12. Schwangerschaftswoche eine Probe der Plazenta (des Partners des Babys) entnommen wird. Eine Cordozentese, bei der eine Blutprobe aus der Nabelschnur des Babys entnommen wird, liefert schnelle Ergebnisse. Aufgrund der Verfügbarkeit liegt es normalerweise zwischen 18 und 20 Uhr. Wochen zu spät Es wird während der Schwangerschaft bevorzugt.

Ein weiterer Test, Amniozentese 14-18. Dies geschieht durch die Entnahme einer Fruchtwasserprobe während der Schwangerschaftswochen. Zusätzlich zu diesen invasiven Tests hilft auch der Nachweis von Zell- oder Chromosomenstrukturen des Babys, die in den letzten Jahren durch Blutentnahmen der Mutter in das Blut der Mutter übertragen wurden, bei der Diagnose des Down-Syndroms.

Der Hauptzweck der Diagnose des Down-Syndroms besteht darin, die Diagnose zu klären, bevor das Baby eine Chance hat, in der äußeren Umgebung zu überleben, und der Familie genügend Zeit zu geben, über einen Schwangerschaftsabbruch zu entscheiden. Die Überlebenschance des Babys in der äußeren Umgebung wird mit der heutigen Technologie als 24. Schwangerschaftswoche angesehen. Die diagnostische Aussagekraft dieser noch in der Entwicklung befindlichen Methode nimmt zu. Es ist begrenzt.

Wir haben über die Logik von Screening-Tests gesprochen, aber was bedeuten Risiko, hohes Risiko und niedriges Risiko? Der Screening-Test ist kein diagnostischer Test, sein Zweck besteht darin; Dabei handelt es sich um die Anwendung des diagnostischen Tests (Chromosomenanalyse) und der Intervention (Amniozentese), die nach dem Screening-Test durchgeführt werden soll, auf die kleinstmögliche Anzahl von Personen (hohes Risiko).

Die Aussage „hohes Risiko“ für das Down-Syndrom in den Ihnen ausgehändigten Berichtspapieren. oder „positiv“ Der Bericht bedeutet nicht, dass Ihr Baby das Down-Syndrom hat. Mit einem ähnlichen Kommentar: „geringes Risiko“ oder „negativ“ Die folgenden Berichte bedeuten nicht, dass Ihr Baby kein Down-Syndrom hat. Mit dieser Screening-Logik und diesen Methoden werden bestenfalls neun von zehn Babys mit Down-Syndrom erkannt, aber nur eines wird geboren. Diese Zahl gilt für alle Zentren auf der Welt, die eine ähnliche Screening-Richtlinie umsetzen.

Amniozentese ist ein diagnostischer Test, kein Screening-Test. Vielleicht überhaupt nicht. Was nicht erklärt wird, ist sowohl finanziell als auch im Hinblick auf die Gesundheit schwangerer Frauen „wirtschaftlich“. Das ist es nicht. Eine Amniozentese führt in 2–5 Fällen pro 1.000 Eingriffen zu einem Schwangerschaftsverlust. Aus diesem Grund kann Ihr Arzt als Ergebnis des Screening-Tests nur ein „hohes Risiko“ feststellen. Bei Frühschwangerschaften wird eine Amniozentese empfohlen. Darüber hinaus wird die Amniozentese auch bei schwangeren Frauen durchgeführt, die die Risiken der Amniozentese verstehen und akzeptieren und alle Konsequenzen mit ihrem Arzt besprechen.

Mit zunehmender Zahl der Babys verändern sich auch die im Blut der Mutter gemessenen Werte je nach Anzahl der Schwangerschaften. Aus diesem Grund werden die Blutwerte der Mutter nicht zum Screening bei Mehrlingsschwangerschaften herangezogen. 10–14 Tage bei Mehrlingsschwangerschaften. Obwohl NT- und Nasenknochenmessungen zwischen den Schwangerschaftswochen und Ultraschallbefunde im Zusammenhang mit dem Down-Syndrom im zweiten Trimester ausgewertet werden können, sollte nicht vergessen werden, dass die Ultraschalluntersuchung allein weniger diagnostisch ist als die Tests, die beim Screening auf Down-Syndrom an mütterlichem Blut durchgeführt werden.
NT-Messung im ersten Trimester Bei Mehrlingsschwangerschaften ist in 7 von 10 Fällen ein Down-Syndrom zu erwarten. Diagnostisches Verfahren bei Mehrlingsschwangerschaften: NT-Messung. Es wird dann auf alle Föten angewendet, nicht auf das Baby, bei dem ein hohes Risiko festgestellt wurde.

Es ist wichtig, dass Sie Ihre Screening-Tests während der oben genannten Schwangerschaftswochen durchführen lassen und die Testergebnisse mit Ihrem Arzt besprechen. Ich wünsche Ihnen eine gesunde Schwangerschaft.