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NIPT-Test ist das Screening auf genetische Erkrankungen des Fötus anhand einer Blutprobe, die nur der Mutter entnommen wird, ohne dass ein invasiver Eingriff erforderlich ist. Ab den ersten Schwangerschaftswochen gelangen einige Zellen des Fötus in den Blutkreislauf der Mutter und verbleiben während der gesamten Schwangerschaft im Blut der Mutter. Mit diesem Test können die häufigsten Chromosomenanomalien während der Schwangerschaft (Down-Syndrom, Patau-Syndrom, Edwards-Syndrom) sowie einige Mikrodeletionssyndrome erkannt werden.
Neben der Erkennung schwerwiegender Chromosomenanomalien, die während der Schwangerschaft und bei der Geburt in einem sehr frühen Stadium auftreten, ermöglichen Doppel- und Dreifachmessungen im Rahmen routinemäßiger Schwangerschaftsnachsorgeuntersuchungen auch die Erkennung schwerwiegender Chromosomenanomalien in einem sehr frühen Stadium. Die Zuverlässigkeitsrate ist wesentlich höher als bei Screening-Tests. Da kein invasiver Eingriff erforderlich ist, besteht keine Möglichkeit von eingriffsbedingten Komplikationen oder Fehlgeburten.
Das risikoarme Ergebnis des NIPT-Tests bedeutet, dass das Baby genetisch völlig korrekt ist. Dies bedeutet jedoch nicht, dass die Patientin dies auch tun wird gesund, da der Test nur bestimmte DNA-Regionen erkennt. untersucht. Obwohl der NIPT-Test eine Genauigkeit von über 98 % hinsichtlich der untersuchten Chromosomen und genetischen Krankheiten aufweist, handelt es sich um einen Screening-Test und nicht um einen diagnostischen Test. Aus diesem Grund muss ein riskantes Ergebnis durch einen invasiven pränatalen Test untermauert werden.
Damit der Test anwendbar ist, muss eine bestimmte Menge fetaler DNA aus dem Blut der Mutter vorhanden sein. Aus diesem Grund wird die Durchführung ab der 10. Schwangerschaftswoche empfohlen. Die Ergebnisse der zuvor durchgeführten Tests waren: Es besteht ein hohes Risiko, nicht angenommen zu werden. Für die Studie reicht es aus, 10 ml Blut in speziell für den Test hergestellte Röhrchen zu entnehmen. In einigen Sonderfällen (z. B. wenn nicht genügend fetale DNA gewonnen werden kann) kann jedoch eine zusätzliche Blutprobe erforderlich sein. kann gehört werden.
Dienstleistungen für diesen Test werden in allen Zentren unserer Einrichtung angeboten.
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