Тест за скрининг на синдром на Даун

Синдром на Даун (трисомия 21) е генетично заболяване, причинено от наличието на допълнителна част или цялата хромозома 21. Децата със синдром на Даун показват лека или сериозна умствена изостаналост, затруднения в ученето и физическо забавяне в развитието. Основните физически характеристики включват наклонени очи, къси ръце и крака, както и проблеми с говоренето. Освен това, те са изложени на висок риск от сърдечни аномалии, рефлукс, повтарящи се инфекции на ушите, нарушения на съня и заболявания на щитовидната жлеза. Синдромът на Даун, който е генетично заболяване, може да бъде определен чрез тест за скрининг по време на бременност. В обществото синдром на Даун се среща в средно 1 на 800-1000 раждания.

Тестовете, прилагани на всички индивиди в обществото за идентифициране на определено заболяване, се наричат тестове за скрининг. Чрез тези тестове може да се намеси преди проявата на заболяването или в ранния му стадий. Основните тестове за скрининг, използвани за женското здраве, включват мамография за рак на гърдата и теста PAP (обсег) за рак на шийката на матката. Обаче тестът за скрининг не е диагностичен тест. При положителни или високорискови резултати от теста е необходимо допълнително изследване, за да се потвърди диагнозата. Примери за това включват вземане на биопсия от подозрителна област на мамограмата или биопсия от шийката на матката след обхвата. Тези тестове се наричат "диагностични" тестове.

Тестовете за скрининг са лесни за приложение, с ниски разходи и причиняват минимален дискомфорт на индивидите. Диагностичните тестове обаче изискват специализирани процедури, като биопсия или амниоцентеза, и са скъпи. Например, за диагностициране на синдром на Даун трябва да се извърши амниоцентеза (взимане на проба от течността, в която се намира бебето). За извършването на тази процедура е необходим опитен специалист, ултразвук, а също така и генетична лаборатория и специалист по генетика за анализ на хромозомите. След процедурата съществува риск от спонтанен аборт. Поради рисковете и разходите, диагностични тестове се предлагат само на бременни жени с "висок риск", определен от резултатите от тестовете за скрининг.

Хромозомите са строителни блокове, които носят информацията, която ни прави това, което сме, и предават тази информация на нашите деца. Човекът има 23 двойки хромозоми. Една от тези двойки са половите хромозоми (XY за мъжки; XX за женски).

През 10-14-та и 16-18-та седмица от бременността се взема кръв от майката, за да се проведе биохимичен скрининг. През 10-14-та седмица от бременността се измерват нивата на свободен бета hCG и PAPP-A, а през 16-18-та седмица - нивата на алфа фетопротеин, бета hCG и естрадиол в кръвта на майката.
Тези тестове не са "тест за интелигентност". Както знаете, тестовете за интелигентност се провеждат чрез писмени и устни оценки, а не въз основа на стойностите на кръвта. Употребата на термина "тест за интелигентност" е погрешна.

Акушер-гинеколозите определят бременността на три триместра. Първите 14 седмици са наречени първи триместър. През 10-14-та седмица от бременността вашият лекар ще измери възрастта на бебето, сърдечната му честота и носната кост с ултразвук. По това време ще се измери и нормалната за тази седмица дебелина на отока на врата (NT). Възрастта на бебето, измерването на NT и кръвните тестове (свободен бета hCG и PAPP-A) се използват за оценка на риска.

През втория триместър (16-18-та седмица от бременността) също се взема кръв от майката (алфа фетопротеин, бета hCG и естрадиол) за провеждане на теста. Резултатите от теста ще се изчислят за оценка на риска.

Основните тестове, използвани за диагностициране на синдром на Даун, са инвазивни методи, като биопсия на хорионни вилуси (CVS), амниоцентеза и кордосентеза. CVS се извършва между 8-12 седмица на бременността, като проба се взема от плацентата (плодова плацента). Кордосентеза, която включва вземане на проба от кръвта на бебето от пъпната връв, се предпочита обикновено в по-късния период на бременността (18-20 седмица), тъй като предоставя бързи резултати.
Друг тест, амниоцентеза, се извършва между 14-18 седмица от бременността, като проба се взима от амнионна течност. В допълнение към тези инвазивни тестове, в последните години е възможно диагностицирането на синдром на Даун чрез откритие на клетки или хромозомни структури на бебето в кръвта на майката.

Основната цел на диагнозата за синдром на Даун е да се уточни диагнозата, преди бебето да има шанс за живот извън утробата, и да се предостави достатъчно време на семейството за вземане на решение относно прекратяването на бременността. Шансът за живот на бебето извън утробата в съвременната технология е около 24 седмица от бременността. Този метод все още е в етап на разработка и диагностичната му способност е ограничена.

Говорихме за принципа на тестовете за скрининг, какво означава висок и нисък риск? Тестовете за скрининг не са диагностични тестове. Целта е да се приложат диагностични тестове (анализ на хромозомите) и интервенции (амниоцентеза) на минимален брой (високорискови) индивиди, след тестовете за скрининг.

Докладът, който получавате, посочва, че "висок риск" или "положителен" резултат за синдром на Даун не означава, че вашето бебе има синдром на Даун. Също така "ниското риск" или "отрицателно" становище не означава, че вашето бебе няма синдром на Даун. Най-добрият случай с тези методи за скрининг е, че от всяки 10 бебета със синдром на Даун, 9 могат да бъдат установени, но едно ще се роди. Тази статистика важи за всички центрове в света, които прилагат подобни скрининг политики.

Амниоцентезата не е тест за скрининг, а диагностичен тест. Вероятно не е споменато, че тя е "икономична" както от финансова, така и от здравна гледна точка. При всяка 1000 амниоцентези, 2-5 случая могат