اختبار فحص متلازمة داون

متلازمة داون (التثلث الصبغي 21) هي اضطراب وراثي يحدث بسبب وجود جزء إضافي أو نقص في الصبغي 21. يمكن أن تعاني الأطفال الذين لديهم متلازمة داون من صعوبات فكرية خفيفة إلى شديدة، وصعوبات في التعلم، وتأخر في النمو البدني. تشمل الخصائص الجسدية الرئيسية العيون المائلة، والأطراف القصيرة، وصعوبات في الكلام. بالإضافة إلى ذلك، هم معرضون لخطر متزايد من العيوب القلبية، والارتجاع، والالتهابات المتكررة في الأذن، واضطرابات النوم، وأمراض الغدة الدرقية. متلازمة داون هي اضطراب وراثي يمكن اكتشافه من خلال اختبار الفحص أثناء الحمل. في المجتمع، تحدث متلازمة داون بمعدل 1 من كل 800 إلى 1000 مولود جديد.

جميع الاختبارات المستخدمة في المجتمع للكشف عن الأمراض تُسمى اختبارات الفحص. تسمح هذه الاختبارات بالتدخل قبل ظهور المرض أو في مراحله المبكرة. من بين اختبارات الفحص الأساسية لصحة النساء هي الماموجرام للكشف عن سرطان الثدي واختبار بابا للكشف عن سرطان عنق الرحم. ومع ذلك، فإن اختبار الفحص ليس اختبارًا تشخيصيًا. إذا أعطى اختبار الفحص نتائج إيجابية أو عالية الخطورة، يجب إجراء اختبارات إضافية لتأكيد التشخيص. تشمل هذه الأمثلة أخذ خزعة من المناطق المشبوهة في الماموجرام أو خزعة من عنق الرحم بعد اختبار بابا. تُسمى هذه الاختبارات "اختبارات تشخيصية".

اختبارات الفحص سهلة التطبيق، وأقل تكلفة، وأقل إزعاجًا للمرضى. من ناحية أخرى، تتطلب الاختبارات التشخيصية إجراءات خاصة، مثل الخزعات أو بزل السلى، وتكون أكثر تكلفة. على سبيل المثال، لتشخيص متلازمة داون، يجب إجراء بزل السلى (أخذ عينة من السائل المحيط بالجنين). تتطلب هذه الإجراءات متخصصين ذوي خبرة، والموجات فوق الصوتية، ومختبرًا وراثيًا للتحليل الجيني. بعد الإجراء، يوجد خطر الإجهاض التلقائي. بسبب المخاطر والتكاليف، يُوصى بإجراء الاختبارات التشخيصية فقط للحوامل "ذوات المخاطر العالية"، والتي يتم تحديدها بناءً على نتائج اختبارات الفحص.

الصبغيات هي وحدات البناء التي تشكل ما نحن عليه وتنقل تلك المعلومات إلى أطفالنا. يمتلك الإنسان 23 زوجًا من الصبغيات. أحد هذه الأزواج هو الصبغيات الجنسية (XY للذكور؛ XX للإناث).

يتم أخذ عينة من دم الأم بين 10-14 و 16-18 أسبوعًا من الحمل لإجراء اختبار فحص كيميائي حيوي. خلال 10-14 أسبوعًا، يتم قياس مستويات hCG الحر و PAPP-A، بينما بين 16-18 أسبوعًا، يتم قياس مستويات الألفا فيتوبروتين وhCG الحر والاستراديول في دم الأم.
هذه الاختبارات ليست "اختبارات ذكاء". كما تعلم، يتم إجراء اختبارات الذكاء من خلال تقييمات كتابية وشفوية، وليس بناءً على قيم الدم. إن استخدام مصطلح "اختبار الذكاء" هو مصطلح خاطئ.

عادةً ما يقسم أطباء النساء الحمل إلى ثلاثة أثلاث. الثلث الأول هو أول 14 أسبوعًا. خلال 10-14 أسبوعًا، سيقوم طبيبك باستخدام الموجات فوق الصوتية لقياس عمر الجنين، ومعدل ضربات القلب، وعظمة الأنف. في هذه المرحلة، يتم أيضًا قياس سمك الطية القفوية (NT)، التي يجب أن تكون طبيعية. يتم استخدام عمر الجنين ونتائج قياسات NT واختبارات الدم (hCG الحر و PAPP-A) لتقييم المخاطر.

في الثلث الثاني (16-18 أسبوعًا من الحمل)، يتم أيضًا أخذ عينة من دم الأم (الألفا فيتوبروتين، hCG الحر، والاستراديول) لإجراء الاختبار. يتم استخدام نتائج الاختبار لتقييم المخاطر.

تشمل الاختبارات الأساسية لتشخيص متلازمة داون الأساليب الغازية، مثل خزعة الزغابات المشيمية (CVS)، وبزل السلى، وبزل السلى السري. يتم إجراء خزعة الزغابات المشيمية بين 8-12 أسبوعًا من الحمل، حيث يتم أخذ عينة من المشيمة. يُفضل بزل السلى السري، حيث يتم أخذ عينة من دم الحبل السري، عادةً في مراحل الحمل المتأخرة (18-20 أسبوعًا) لأنه يوفر نتائج أسرع.
بالإضافة إلى هذه الاختبارات الغازية، في السنوات الأخيرة، أصبح من الممكن الكشف عن متلازمة داون من خلال تحليل الخلايا الجنينية أو الصبغيات في دم الأم.

الهدف الرئيسي من تشخيص متلازمة داون هو تأكيد التشخيص قبل ولادة الطفل، ومنح الأسرة الوقت الكافي لاتخاذ قرار بشأن إنهاء الحمل. مع التكنولوجيا الحديثة، يمكن أن يعيش الطفل داخل الرحم حتى 24 أسبوعًا. لا تزال هذه الطريقة قيد التطوير وقدرتها التشخيصية محدودة.

تحدثنا عن مبادئ اختبارات الفحص، ماذا تعني المخاطر العالية والمنخفضة؟ اختبارات الفحص ليست اختبارات تشخيصية. الهدف هو إجراء اختبارات تشخيصية (تحليل الصبغيات) وتدخلات (بزل السلى) فقط للمرضى الذين هم في "خطر عالٍ" بعد اختبارات الفحص.

يمكن أن تظهر تقاريرك أن طفلك لا يعاني من متلازمة داون "خطر عالي" أو "نتيجة إيجابية". أيضًا، "خطر منخفض" أو "نتيجة سلبية" لا تعني أن طفلك لا يعاني من متلازمة داون. تكشف هذه الإجراءات الفحص عن 9 من كل 10 أطفال مصابين بمتلازمة داون، ولكن 1 يولد. تنطبق هذه الإحصائية على جميع المراكز في جميع أنحاء العالم التي تنفذ سياسة الفحص هذه.

بزل السلى ليس اختبار فحص، بل اختبار تشخيصي. تعني تكلفته العالية أنه سيكون مكلفًا، وبالتالي من الضروري النظر في الفوائد والمخاطر.

عامل آخر هو تقييم قرب الاتصال بالخبراء. النتائج التي حصلت عليها متاحة للجميع، لكن لكل شخص قصته. يعرف الجميع أن الأطفال فريدون وأنه ينبغي على أولياء أمورهم حبهم واحتضانهم.