Ce este testul de screening pentru sindromul Down și când ar trebui făcut?

Sindromul Down (trisomia 21) este cauzat de o porțiune a cromozomului 21. sau este o boală genetică cauzată de prea multe dintre ele. Retardarea mintală ușoară sau severă și dificultățile de învățare sunt frecvente la copiii cu sindrom Down. și există o întârziere în dezvoltarea fizică. Ochii înclinați, brațele și picioarele scurte și problemele de vorbire sunt principalele caracteristici fizice. De asemenea, sunt expuși unui risc crescut de anomalii ale inimii, reflux, infecții recurente ale urechii, tulburări de somn și boli tiroidiene. Este posibil să se detecteze sindromul Down, care este o boală genetică, cu un test de screening în timpul sarcinii. Sindromul Down este observat la aproximativ una din 800-1.000 de nașteri în populația generală.

Testele aplicate tuturor membrilor societății pentru a diagnostica o anumită boală la indivizi sănătoși se numesc teste de screening. Datorită acestor teste, boala poate fi intervenită înainte de apariția sau în stadiile incipiente. Radiografia de sân pentru cancerul de sân și testul PAP pentru cancerul de col uterin sunt principalele teste de screening utilizate în sănătatea femeilor. Cu toate acestea, testul de screening nu este un test de diagnostic. La pacienții al căror test de screening este pozitiv sau cu risc ridicat, sunt necesare teste suplimentare pentru a confirma diagnosticul. Exemplele includ prelevarea unei probe de țesut (biopsie) din zona suspectă de pe filmul de sân sau efectuarea unei biopsii de col uterin după un frotiu. Aceste teste se numesc “diagnostic” Se numește test.

Testele de screening sunt teste care pot fi aplicate tuturor persoanelor, sunt ieftine și provoacă un disconfort minim persoanei. Testele de diagnostic, pe de altă parte, sunt proceduri costisitoare care necesită intervenție specială, expertiză și evaluare de laborator, cum ar fi biopsia sau amniocenteza. De exemplu, pentru diagnosticul sindromului Down, trebuie efectuată amniocenteză (prelevarea unei probe din lichidul la bebeluș). Pentru a efectua această procedură, este necesar un medic specialist cu experiență, iar un laborator genetic și un specialist genetician sunt necesare pentru ultrasonografie și analiza cromozomilor. Există riscul de avort spontan după procedură. Datorită riscurilor și costurilor, doar rezultatul testului poate fi clasificat drept „risc ridicat”. Testele de diagnostic sunt aplicate femeilor însărcinate raportate ca fiind însărcinate.

Cromozomii sunt elementele de bază care transportă informațiile care ne fac ceea ce suntem în celulele noastre și transmit aceste informații de la noi copiilor noștri. Există 23 de perechi de cromozomi la om. O pereche din acești cromozomi sunt cromozomi sexuali (XY masculin; XX feminin).

10-14 săptămâni de sarcină. saptamani si 16-18. În următoarele săptămâni se prelevează sângele mamei și se efectuează screening biochimic. 10-14. Beta hCG și PAPP-A gratuit în săptămânile gestaționale 16-18. În timpul săptămânilor de sarcină, în sângele mamei se măsoară nivelul de proteină alfa feto, beta hCG și estriol.
Aceste teste se numesc „teste de inteligență”. Nu este. După cum știți, testele de inteligență nu se bazează pe valorile sângelui, ci pe teste scrise și verbale. evaluări făcute ca. “Test de inteligență” Definiția este folosită incorect.

Obstetricienii definesc procesul de sarcină împărțindu-l în trei (trime). Primele 14 săptămâni se numesc primul trimestru. 10-14 săptămâni de sarcină. Între săptămâni, medicul dumneavoastră va măsura vârsta bebelușului, bătăile inimii și osul nazal cu ajutorul unei ecografii. Între timp, măsoară și grosimea edemului gâtului (NT), care este prezent în mod normal la fiecare copil între acele săptămâni. Vârsta bebelușului, măsurarea NT Estimarea riscului se face cu analize de sânge (free beta hCG și PAPP-A).

În al doilea trimestru de sarcină 16-18 luni în perioada lunară (al doilea trimestru). Este un test efectuat prin prelevarea de sânge de la mamă (proteina alfa feto, beta hCG și estriol) în timpul săptămânilor de sarcină. În acest test se calculează riscul și se determină rezultatul. va fi dat.

Testele de bază utilizate pentru diagnosticul sindromului Down constau în metode invazive, cum ar fi prelevarea de vilozități coriale (CVS), amniocenteza și cordocenteza. CVS se efectuează prin prelevarea unei probe de placentă (partenerul bebelușului) între săptămânile 8-12 de sarcină. Cordocenteza, care se realizează prin prelevarea unei probe de sânge din cordonul ombilical al bebelușului, oferă rezultate rapide. De obicei este 18-20 din cauza disponibilității sale. săptămâni întârziate Este de preferat în timpul sarcinii.

Un alt test, amniocenteza 14-18. Se realizează prin prelevarea unei probe de lichid amniotic în timpul săptămânilor de sarcină. Pe lângă aceste teste invazive, depistarea structurilor celulare sau cromozomiale ale bebelușului, care a fost transferată în sângele mamei prin prelevarea de sânge de la mamă în ultimii ani, ajută și la diagnosticarea sindromului Down.

Scopul principal al diagnosticării sindromului Down este de a clarifica diagnosticul înainte ca bebelușul să aibă șansa de a supraviețui în mediul extern și de a oferi familiei suficient timp pentru a decide întreruperea sarcinii. Șansa de supraviețuire a bebelușului în mediul extern este acceptată ca a 24-a săptămână de sarcină cu tehnologia actuală. Puterea de diagnosticare a acestei metode, care este încă în curs de dezvoltare, este în creștere. Este limitat.

Am vorbit despre logica testelor de screening, dar ce înseamnă risc, risc ridicat și risc scăzut? Testul de screening nu este un test de diagnostic, scopul său este; Este aplicarea testului de diagnostic (analiza cromozomială) și a intervenției (amniocenteză) care urmează să fie efectuate după testul screening la cel mai mic număr posibil de persoane (risc ridicat).

Declarația de „risc ridicat” pentru sindromul Down din rapoartele care ți-au fost transmise. sau “pozitiv” Raportul nu înseamnă că copilul dumneavoastră are sindromul Down. Cu un comentariu similar, “risc scăzut” sau “negativ” Rapoartele prezentate după cum urmează nu înseamnă că copilul dumneavoastră nu va avea sindromul Down. În cel mai bun caz, cu această logică și metode de screening, nouă din 10 bebeluși cu sindrom Down vor fi depistați, dar se va naște doar unul. Această cifră este valabilă pentru toate centrele din lume care implementează o politică similară de screening.

Amniocenteza este un test de diagnostic, nu un test de screening. Poate deloc. Ceea ce nu se explică este „economic” atât financiar, cât și în ceea ce privește sănătatea gravidei. Nu este. Amniocenteza determină pierderea sarcinii în 2-5 cazuri la 1.000 de proceduri. Din acest motiv, medicul dumneavoastră poate determina doar „risc ridicat” ca urmare a testului de screening. Amniocenteza este recomandată pentru sarcinile premature. În afară de aceasta, amniocenteza se face și femeilor însărcinate care înțeleg și acceptă riscurile procedurii de amniocenteză și discută toate consecințele cu medicul lor.

Pe măsură ce numărul de bebeluși crește, valorile măsurate în sângele mamei se vor schimba și în funcție de numărul de sarcini. Din acest motiv, valorile sanguine ale mamei nu sunt utilizate în scopuri de screening în sarcini multiple. 10-14 zile în sarcini multiple. Deși măsurarea NT și a osului nazal între săptămânile gestaționale și constatările ultrasonografice legate de sindromul Down în al doilea trimestru pot fi evaluate, nu trebuie uitat că doar evaluarea ultrasonografică este mai puțin diagnostică decât testele efectuate pe sângele matern în screening-ul pentru sindromul Down.
Măsurarea NT în primul trimestru În sarcinile multiple, 7 din 10 cazuri de sindrom Down pot fi prezise. Procedura de diagnostic în sarcini multiple: măsurarea NT. Se aplică apoi tuturor fetușilor, nu bebelușului al cărui risc ridicat este detectat.

Este important să vă faceți testele de screening în timpul săptămânilor de sarcină menționate mai sus și să discutați rezultatele testelor cu medicul dumneavoastră. Vă doresc o sarcină sănătoasă.