PGT – Vienos Genų Ligos

Preimplantacinė genetinė diagnostika (PGT) yra metodas, kuris suteikia alternatyvą prenataliniam diagnozei ir nėštumo nutraukimui poroms, turinčioms riziką perduoti savo vaikams sunkias genetines ligas. Naudojant PGT galima užkirsti kelią sunkių genetinių ligų turinčių žmonių gimimui, kurie negali gyventi savarankiškai dėl fizinių ir psichinių sutrikimų, dar prieš prasidedant nėštumui, neperkeliant nėštumo į nutraukimą.

Preimplantacinė genetinė diagnostika ne tik yra metodas poroms, turinčioms genetinių ligų riziką, bet ir poroms, kurios dėl pasikartojančių persileidimų, sukeltų struktūrinių chromosomų anomalijų (pvz., translokacijų, inversijų ir kt.), negali užmegzti sveiko nėštumo.

Šiuo metu PGT testą galima atlikti beveik visais atvejais, kai žinoma genetinė mutacija, sukelianti ligą. Tačiau ligos, kurių atsiradimą lemia keli genetiniai faktoriai, tokios kaip diabetas, hipertenzija, kai kurios širdies ir kraujagyslių ligos bei vėžiai, šiuo metu yra neįtrauktos į šį metodą.

PGT taikymas iš esmės skirstomas į dvi kategorijas. Pirmoji kategorija apima ligas, kurios sukeliamos vienos genų mutacijos. Tai sunkios ligos, kurios perduodamos autosominiu dominuojančiu (Huntingtono liga, policistinė inkstų liga ir kt.), autosominiu recesyviniu (talasemija, medžiagų apykaitos ligos ir kt.) ir X chromosomos paveldėjimo būdu (sunkios imuninės nepakankamumo formos, Duchenne raumenų distrofija, Fragile-X sindromas ir kt.), ir kurios yra beveik neišgydomos.

Mūsų šalyje dėl dažnų kraujo giminystės santuokų, ypač autosominiu recesyviniu paveldėjimu perduodamų ligų rizika yra padidėjusi. Antroje kategorijoje taikant PGT metodą taip pat galima atlikti HLA tipavimą embrionams. HLA tipavimas ypač svarbus, kai gyvuoja brolis ar sesuo, sergantis tokia liga kaip talasemija ar kai kurie kraujo vėžio tipai, ir kuriam reikia kaulų čiulpų transplantacijos. Sveiko vaiko virkštelėje arba kaulų čiulpuose paimti HLA suderinti kamieniniai ląstelės gali būti sėkmingai naudojamos gydant sergantį brolį ar seserį.

Poroms, kurios svarsto galimybę atlikti PGT testą, svarbu pasikonsultuoti su genetikos specialistu prieš priimant sprendimą, kad jos suprastų paveldėjimo ypatybes ir sužinotų, kokia genetinė problema sukelia ligą. Kai yra diagnozuota genetinė liga ir žinoma jos priežastis, pirmiausia atliekama parengiamoji procedūra „setup“, kurios metu imamas kraujas iš sergančio vaiko arba šeimos narių (jei sergančio vaiko nėra, kraujas paimamas iš tėvų ar partnerių).

Tada iš ankstyvųjų embrionų paimtas ląstelių mėginys tikrinamas dėl genetinės mutacijos. Po diagnozės tik sveiki (nepažeisti) embrionai pasirenkami implantuoti į gimdą. Po nėštumo pradžios rekomenduojama atlikti prenatalinį genetinį testą (CVS, amniocentezė ir kt.) siekiant patikrinti vaiką.

Dėl teisinių apribojimų mes negalime skelbti PGT testo kainos mūsų svetainėje.