PGT – Для Болезней, Связанных с Одним Геном

Предимплантационная генетическая диагностика (PGT) — это метод, который предоставляет альтернативу пренатальному диагнозу и прерыванию беременности для пар, которые имеют риск передачи своим детям серьезного генетического заболевания. С помощью PGT можно предотвратить рождение людей с тяжелыми генетическими заболеваниями, которые не могут жить самостоятельно из-за физических и умственных нарушений, еще до начала беременности, не приводя к ее прерыванию.

Предимплантационная генетическая диагностика — это не только метод для пар, которые имеют риск передачи генетических заболеваний, но и для пар, которые не могут зачать здоровую беременность из-за повторяющихся выкидышей, вызванных структурными хромосомными аномалиями (например, транслокации, инверсии и т. д.).

На сегодняшний день тест PGT можно проводить в каждом случае, когда известна генетическая мутация, вызывающая заболевание. Однако заболевания, которые считаются генетически обусловленными, но в которых участвует несколько генетических факторов, такие как диабет, гипертония, некоторые сердечно-сосудистые заболевания и рак, в настоящее время исключены из этой процедуры.

Применение PGT делится на две основные категории. Первая категория включает заболевания, вызванные мутациями одного гена. Это тяжелые заболевания, которые передаются по аутосомно-доминантному (болезнь Хантингтона, поликистоз почек и др.), аутосомно-рецессивному (талассемия, метаболические заболевания и др.) и X-сцепленному типу наследования (тяжелая иммунная недостаточность, мышечная дистрофия Дюшенна, синдром хрупкого Х и др.) и которые почти невозможно вылечить.

В нашей стране, из-за распространенности браков между родственниками, существует повышенный риск наследования аутосомно-рецессивных заболеваний. Во второй категории применяются методы PGT, которые позволяют также проводить типирование HLA у эмбрионов. Типирование HLA особенно важно в случае, если у живого ребенка, которому требуется трансплантация костного мозга, есть брат или сестра, страдающие такими заболеваниями, как талассемия или некоторые виды рака крови. Стерильные стволовые клетки, полученные из пуповины или костного мозга здорового ребенка, могут быть использованы для успешного лечения больного ребенка.

Пары, которые рассматривают возможность проведения теста PGT, должны пройти генетическое консультирование до принятия решения, чтобы понять особенности наследования заболевания и выявить генетическую проблему, вызывающую заболевание. В случае наличия диагностированного генетического заболевания и известной причины проводят подготовительную работу, называемую "setup", в ходе которой берется кровь у больного ребенка или у членов семьи (если больного ребенка нет, кровь берется у родителей или партнеров).

Затем материал клеток, взятый от ранних эмбрионов, тестируется на наличие генетической мутации. После диагностики для переноса в матку выбираются только незафиксированные (здоровые) эмбрионы. После наступления беременности рекомендуется проверить ребенка с помощью соответствующего метода пренатальной генетической диагностики (CVS, амниоцентез и др.).

Из-за законодательных ограничений мы не можем публиковать информацию о цене теста PGT на нашем веб-сайте