PGT – Pentru Bolile Genetice cu Un Singur Gen

Diagnosticul genetic preimplantare (PGT) este o tehnică care oferă o alternativă la diagnosticul prenatal și întreruperea sarcinii pentru cuplurile care riscă să transmită o boală genetică gravă copiilor lor. Boala genetică severă, care nu poate fi tratată, și nașterea unei persoane care nu poate să își ducă viața în mod independent din cauza lipsurilor fizice și mentale pot fi prevenite înainte ca sarcina să înceapă, fără a duce la întreruperea acesteia, prin utilizarea PGT.

Diagnosticul genetic preimplantare nu este doar pentru cuplurile care prezintă riscuri de a transmite boli genetice, ci și pentru cuplurile care nu pot concepe o sarcină sănătoasă din cauza avorturilor recurente cauzate de anomalii cromozomiale structurale (de exemplu, translocații, inversiuni etc.).

În prezent, PGT poate fi realizat în aproape orice caz în care este cunoscută mutația genetică care cauzează boala. Totuși, boli care sunt acceptate ca având o cauză genetică, dar în care mai mulți factori genetici joacă un rol în dezvoltarea lor, precum diabetul, hipertensiunea arterială, unele boli cardiovasculare și cancerul, sunt, deocamdată, excluse din această aplicație.

Aplicarea PGT este împărțită în două categorii. Prima categorie include bolile genetice cu un singur gen. Acestea sunt boli care se transmit autosomal dominant (coreea Huntington, boala polichistică de rinichi etc.), autosomal recesiv (talasemia, bolile metabolice etc.) și X-legat (deficiență imunitară severă, distrofie musculară Duchenne, Fragil-X etc.), boli grave și aproape imposibil de tratat.

În țara noastră, căsătoriile între rude sunt frecvente, ceea ce crește riscul de transmitere a bolilor genetice autosomal recesive. În cea de-a doua categorie, PGT poate fi utilizat pentru a efectua și tipizarea HLA a embrionilor. Tipizarea HLA este importantă în cazul unui frate care are o boală precum talasemia sau unele tipuri de cancer sanguin și care are nevoie de transplant de măduvă osoasă. Celulele stem HLA compatibile prelevate din cordonul ombilical sau din măduva osoasă a unui copil sănătos pot fi utilizate cu succes pentru tratamentul fratelui bolnav.

Cuplurile care iau în considerare PGT trebuie să obțină sfaturi genetice înainte de a lua o decizie, pentru a înțelege caracteristicile de moștenire și pentru a putea identifica problema genetică care cauzează boala. În cazul unei boli genetice diagnosticate și a unei cauze cunoscute, se realizează o pregătire denumită „setup”, care presupune prelevarea de sânge de la copilul bolnav sau de la membrii familiei (dacă nu există un copil bolnav, se prelevează sânge de la părinți sau de la parteneri).

Ulterior, materialul celular prelevat de la embrioane în stadiu timpuriu este testat pentru mutația genetică respectivă. După diagnostic, doar embrioanele neafectate (sănătoase) sunt selectate pentru a fi transferate în uter. După apariția sarcinii, se recomandă verificarea copilului printr-o metodă adecvată de diagnostic genetic prenatal (CVS, amniocenteză etc.).

Din cauza legislației, nu putem publica informațiile privind prețul testului PGT pe site-ul nostru.