PGT – Für Ein-Gendefekte

Die Präimplantationsdiagnostik (PGT) ist eine Technik, die Paaren, die ein hohes Risiko haben, ihren Kindern eine schwere genetische Krankheit zu vererben, eine Alternative zur pränatalen Diagnose und Schwangerschaftsunterbrechung bietet. Die Geburt von Personen mit schweren genetischen Erkrankungen, die keine physische oder geistige Fähigkeit zur Selbstversorgung haben, kann durch PGD verhindert werden, noch bevor die Schwangerschaft eintritt, ohne dass die Schwangerschaft beendet werden muss.

Die Präimplantationsdiagnostik bietet nicht nur eine Lösung für Paare mit einem Risiko für solche genetischen Erkrankungen, sondern auch für Paare, die aufgrund von strukturellen Chromosomenstörungen (z.B. Translokation, Inversion usw.) wiederholt Fehlgeburten haben und daher keine gesunde Schwangerschaft erreichen können.

Heute kann bei fast allen Fällen, bei denen die genetische Mutation (Störung), die die Krankheit verursacht, bekannt ist, PGD durchgeführt werden. Allerdings fallen genetische Erkrankungen wie Diabetes, Bluthochdruck, einige kardiovaskuläre Erkrankungen und Krebs, bei denen viele genetische Faktoren zusammenwirken, momentan nicht unter diese Anwendung.

PGT-Anwendungen lassen sich grundsätzlich in zwei Kategorien unterteilen. Die erste Kategorie umfasst Ein-Gendefekte. Dazu gehören autosomal-dominante (z.B. Huntington-Korea, polyzystische Nierenerkrankung), autosomal-rezessive (z.B. Thalassämie, Stoffwechselerkrankungen) und X-chromosomengebundene (z.B. schwere Immundefizienz, Duchenne Muskeldystrophie, Fragiles-X) Erkrankungen, die schwer sind und deren Behandlung nahezu unmöglich ist.

In unserem Land ist die Häufigkeit von Verwandtenehen besonders bei autosomal-rezessiv vererbten Erkrankungen ein Risikofaktor. In der zweiten Kategorie kann die PGT-Methode auch mit einer HLA-Typisierung kombiniert werden. Die HLA-Typisierung ist besonders wichtig, wenn ein Geschwisterkind, das an einer Erkrankung wie Thalassämie oder bestimmten Blutkrebsarten leidet, eine Knochenmarktransplantation benötigt. Gesunde Stammzellen, die aus dem Nabelschnurblut oder Knochenmark eines gesunden Babys gewonnen werden, können erfolgreich zur Behandlung des erkrankten Geschwisters verwendet werden.

Paare, die PGT in Erwägung ziehen, sollten vor der Entscheidung eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, um ein Verständnis für die genetischen Erkrankungen zu entwickeln, die ihre Kinder betreffen könnten, die Vererbungseigenschaften zu verstehen und das zugrundeliegende genetische Problem zu identifizieren. Wenn eine genetische Erkrankung diagnostiziert und die Ursache bekannt ist, wird zunächst eine "Setup"-Vorbereitung durch Blutentnahme der betroffenen Kinder oder Familienmitglieder (sofern vorhanden) oder der Eltern des Paares durchgeführt.

Anschließend wird das Zellmaterial von frühen Embryonen auf die betreffende genetische Mutation (Störung) getestet. Nach der Diagnose werden nur die nicht betroffenen (gesunden) Embryonen für die Übertragung in die Gebärmutter ausgewählt. Nach Eintreten einer Schwangerschaft wird empfohlen, das Baby mit einer geeigneten pränatalen genetischen Diagnosemethode (z.B. CVS, Amniozentese) zu überprüfen.

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