NGS – Screening cromozomial complet

NGS (Next Generation Sequencing) este o tehnologie de analiză genetică de ultimă generație care ne permite să efectuăm un screening cromozomial complet al embrionilor.

Cu ajutorul NGS, embrionii sunt analizați rapid și eficient, iar problemele genetice la nivel cromozomial sunt detectate înainte de sarcină.

Unul dintre cele mai importante motive pentru care, în ciuda transferului cu succes al embrionilor obținuți în tratamentele de fertilizare in vitro, nu se obține o sarcină sănătoasă, este prezența unor defecte cromozomiale la nivelul embrionilor.

Tehnica NGS joacă un rol foarte eficient în identificarea acestor defecte cromozomiale la nivelul embrionilor.

În special, la pacientele care au avut avorturi repetate și la femeile cu vârsta de peste 40 de ani, folosirea tehnicii NGS pentru identificarea embrionilor sănătoși din punct de vedere cromozomial poate duce la o rată mare de succes în obținerea unei sarcini.

Deși tehnica NGS pentru screeningul cromozomial complet este utilizată mai frecvent în unele țări, noi recomandăm și aplicăm această metodă în special în următoarele cazuri:

• Femei cu vârsta peste 40 de ani

• Cazuri de infertilitate de cauză necunoscută

• Eșecuri repetate ale tratamentelor de fertilizare in vitro

• Istoric de avorturi repetate

• Infertilitate severă masculină

Avantajele screeningului cromozomial complet cu NGS includ următoarele:

• Toți cromozomii care compun embrionul pot fi analizați complet.

• Tehnica permite identificarea diferențelor numerice și structurale ale cromozomilor din celulele analizate la un nivel de precizie mai mare.

• Astfel, poate fi o tehnică mult mai determinantă în identificarea și utilizarea embrionilor care conțin celule cu structuri cromozomiale diferite, denumite „mozaic”.

• NGS nu permite doar analiza defectelor genetice, ci și a erorilor la nivel cromozomial. În condiții favorabile, aceasta permite efectuarea simultană a screeningului cromozomial complet și analiza bolilor genetice monogenice, precum și tipizarea HLA.