PGD اضطرابات الجين المفرد- التشخيص الوراثي قبل الزرع

ما هو PGD للأمراض الجينية المفردة؟

هو أسلوب يوفر بديلاً عن التشخيص السابق للولادة وإنهاء الحمل للأزواج المعرضين لخطر انتقال الأمراض الوراثية الخطيرة إلى أطفالهم. PGD يمكن أن تساعد في منع ولادة الأشخاص الذين يعانون من أمراض امراض وراثية خطيرة لا يمكن علاجها ، والذين يفتقرون إلى المهارات الجسدية والعقلية لرعاية أنفسهم ، من دون إنهاء الحمل ، حتى قبل أن يتحقق الحمل.

يقدم التشخيص الوراثي السابق للزرع بديلاً ليس فقط للأزواج المصابين بمثل هذه الأمراض الوراثية ، ولكن أيضًا للأزواج الذين لا يستطيعون الحصول على حمل صحي بسبب حالات الإجهاض المتكررة الناتجة عن تشوهات صبغية هيكلية على سبيل المثال ، الانتقال ، التحويل ، إلخ

لمن ينصح اجراء هذا التحليل

يمكن إجراءه

في جميع الحالات تقريبًا حيث يعرف التحور الجيني الذي يسبب المرض. ومع ذلك ، فإن مرض السكري ، وارتفاع ضغط الدم ، وبعض أمراض القلب والأوعية الدموية ، والسرطانات ، التي تعتبر تفاعلات وراثية ، ولكن تشكيلاتها تتضمن عددًا كبيرًا من العوامل الوراثية ، يتم استبعادها حاليًا من هذه الممارسة

PGD تنقسم تطبيقات

أساسا إلى فئتين. الفئة الأولى تغطي الأمراض الجينية الفردية. هذه هي صبغية قاهرة (الرقاص (مرض عصبي) هنتنغتون ، مرض الكلى المتعدد الكيسات ، الخ) ، وراثي متنحي (ثلاسيمية ، أمراض استقلابية ، إلخ) و الكروموسوم X وراثي (عوز المناعة الشديد ، دوشين ، ضمور العضلات ، الهشة ، الخ) ، العلاجات يكاد يكون من المستحيل. ارتفاع معدل انتشار زواج الأقارب في بلادنا يزيد من خطر الأمراض المتنحية الجسدية

في ممارسات الفئة الثانية ، يمكن أيضًا إجراء كتابة HLA
للأجنة باستخدام طريقة- PGD
HLA تكتسب الكتابة-
أهمية خاصة في حالة الأخ أو الأخت الذي يعاني من مرض مثل الثلاسيميا ، وبعض أمراض سرطان الدم ، والذي يحتاج إلى زرع نخاع العظم. يتم استخدام الخلايا الجذعية المتوافقة مع
HLA
التي تم جمعها من الحبل السري أو نخاع العظم لطفل سليم بنجاح في علاج الأخوة